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INNOVACIÓN
Mejorar la salud más allá de los tratamientos
Anticiparse a las enfermedades es la vía más segura para tratarlas adecuadamente cuando se presentan, mejorar la calidad de vida, reducir costes y aumentar la supervivencia, y la genética es una herramienta cada vez más precisa en términos predictivos. Desde la experiencia que aporta el desarrollo de 1.500 test genéticos se puede afirmar que, pese a todo, esta disciplina sigue siendo una gran desconocida.

Cristina G. Real - Jueves, 14 de Octubre de 2010 - Actualizado a las 00:00h.

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María Orera y Eduardo Gaspar exponen el futuro de la genética como herramienta diagnóstica.


"La salud está tendiendo a convertirse en un bien de consumo, y se están produciendo cambios en el paradigma asistencial". La visita al médico cuando se producen los síntomas se está sustituyendo progresivamente por una visita previa cuyo fin es detectar lo más amplia y precozmente posible mutaciones, variantes o composiciones genéticas que permitan anticiparse a la patología. Los análisis genéticos, como los que desarrolla y comercializa CGC Genetics, impulsan ese cambio de paradigma y encuentran su principal obstáculo en "el gran desconocimiento de la genética que aún hoy sigue existiendo incluso entre especialistas. "Para que un laboratorio pueda realizar un diagnóstico genético debe disponer de un genetista que pueda ayudar al especialista que solicita las pruebas a interpretar los resultados de las variaciones genéticas observadas", explica Eduardo Gaspar, director de la compañía en España.

Lo que hace unos años era ciencia ficción hoy ya no lo es, y el futuro que ahora parece un reto complejo, pero no imposible, pasará por la secuenciación total del genoma de grandes grupos de personas con diferentes patologías, es decir, secuenciaciones masivas tanto para una aplicación predictiva de enfermedades como para analizar posibles variantes de comportamiento. "Lo más difícil será entender lo que vemos. Ya hoy el principal problema en un análisis de secuenciación es hacer el análisis de las variantes; todos somos distintos excepto los gemelos idénticos", comenta María Orera, directora médico de CGC Genetics España. "El mayor obstáculo -añade- está en predecir si las variaciones que se observan son buenas, malas o tienen un significado incierto porque no hay datos para saber si son indicativas de un daño".

La secuenciación total del genoma de grandes grupos de personas ayudará a predecir enfermedades y a analizar variaciones en el comportamiento

Variantes desconocidas
Orera habla desde la experiencia que en los últimos años ha desarrollado en la filial española de la citada compañía y subraya que hay variantes que no se sabe si son mutaciones genéticas, ni se conocen las interacciones entre todas las variantes de los tres millones de pares de bases que componen el genoma humano. "Las variantes que inciden en el cáncer están bastante bien descritas y localizadas, pero no ocurre lo mismo con otras muchas".

CGC Genetics tiene mucho terreno ganado, ya que desde su creación en 1992 en Portugal supera ya los 1.500 test y diagnósticos genéticos y está presente con instalaciones y oficinas en Portugal (Oporto y Lisboa), España (Madrid) y Estados Unidos (Newark, Nueva Jersey). La compañía obtuvo unos ingresos de 5,5 millones de euros en 2009, tiene una plantilla de 90 empleados, invierte un 11 por ciento de su facturación en I+D y procesa anualmente cerca de 50.000 análisis de asociados tanto nacionales como internacionales. Entre sus clientes hay laboratorios de análisis clínicos, hospitales públicos y privados, centros de reproducción asistida, aseguradoras médicas y de decesos, empresas funerarias, grandes corporaciones, colegios profesionales, grupos de colectivos, etc.

El diagnóstico genético puede favorecer el ahorro; la diferencia genética puede hacer que un tratamiento sea más ventajoso en unas personas que en otras

Gaspar señala que CGC busca la aplicabilidad clínica de sus actividades, "el impacto sanitario y las pruebas que permiten un tratamiento personalizado". Los laboratorios del grupo, instalados en Oporto, Madrid y Newark, están preparados para poder trabajar con muestras de todo el mundo. En España, las muestras se reciben en Madrid desde cualquiera de los laboratorios concertados por todas las provincias, y aunque hay equipamientos totalmente robotizados en determinados procesos, el estudio global aún es muy artesanal". Según Gaspar, la aportación del diagnóstico genético está también en las posibilidades de ahorro: "La diferencia genética entre personas puede hacer que un tratamiento sea más ventajoso en unas personas que en otras. Los perfiles genéticos permitirán que cada vez se desarrollen medicamentos más personalizados y eficaces".

CGC Genetics realiza también asesoramiento genético para valorar el riesgo de padecer una patología genética en una persona concreta, en su descendencia y en sus familiares cercanos, asesorando sobre las implicaciones clínicas asociadas y evaluando el riesgo de desarrollo de enfermedades genéticas.

Entre los productos que ofrece destacan la identificación de mS9 para la detección precoz del cáncer de colon, el diagnóstico genético de la obesidad, el diagnóstico genético prenatal junto con la PCR cuantitativa fluorescente para saber si el feto es portador de anomalías cromosómicas, y distintos Array CGC para el diagnóstico molecular de trastornos metabólicos, de craneosinostosis y de sordera congénita.

En el ámbito forense la genética que ofrece CGC abarca desde las pruebas de paternidad y maternidad hasta la obtención del perfil de ADN y la conservación del ADN de difuntos para poder estudiar en el futuro la existencia o no de una mutación genética.



Población Diana

CGC Genetics comercializa una prueba de cribado en sangre para la detección precoz de cáncer de colon mediante la identificación de mS9 ya implantada, por ejemplo, en el Hospital Moncloa de Madrid. La prueba está dirigida a una población diana -mayores de 50 años-, está certificada por la Unión Europea e identifica más del 75 por ciento de tumores en fase inicial con una especificidad y sensibilidad superiores a las técnicas de cribado actuales. El cáncer de colon en España supera los 25.000 casos nuevos al año y es la segunda causa de muerte por cáncer, pero también es el tipo de cáncer con mayor posibilidad de detección precoz y que responde mejor al tratamiento en fases iniciales.