La Primera Conferencia Internacional Surcaucásica sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos
Svetlana Karimova (Russia), Oleg Kvlividze (Georgia),Yann Le Cam and Tamar Chigladze (Georgia)
Se han celebrado dos pioneras conferencias sobre enfermedades raras en Armenia y Georgia este otoño. “Estas conferencias son el resultado de años de trabajo de unos entregados profesionales sanitarios y defensores de pacientes. Existen claras señales de que la comunidad de enfermedades raras se está movilizando para que éstas sean incluidas en la agenda de política sanitaria, incluso en estas remotas zonas de Europa donde hay otras prioridades sanitarias,” comenta el Director Ejecutivo de EURORDIS, Yann Le Cam.
La Primera Conferencia Internacional sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos tuvo lugar en Yerevan [Untitled Document], Armenia los días 7 y 8 octubre. Un mes antes, se había celebrado otra conferencia internacional sobre enfermedades raras [http://img.eurordis.org/newsletter/pdf/dec-2010/59-1_Tbilisi_Conference_Programme2.pdf] los días 10 y 11 de septiembre en Tbilisi, Georgia. El principal objetivo de estas reuniones era atraer la atención de las comunidades médicas, científicas, académicas y autoridades gubernamentales al campo de las enfermedades raras en estos países, y ayudar a desarrollar colaboraciones internacionales y regionales entre investigadores, médicos, organizaciones de pacientes y la industria farmacéutica.
Sandra Elisabeth Roelofs
La conferencia de Georgia fue organizada por la Fundación Georgiana para las Enfermedades Raras y Genéticas (GeRaD)[Tbilisi State Medical University] y la Universidad Médica Estatal de Tbilisi bajo el auspicio de la Primera Dama de Georgia, la Sra. Sandra Elisabeth Roelofs y su Fundación Benéfica Humanitaria SOCO [SOCO]. La Conferencia trató las siguientes enfermedades: Osteogénesis Imperfecta, síndrome de Cornelia de Lange, síndrome de Shwachman Diamond, Epidermolysis bullosa, Fenilcetonuria, síndrome de Prader-Willi, beta Talasemia, síndrome de Sjogren y Fibrosis Quística. La conferencia atrajo a ponentes internacionales de los países vecinos de Armenia, Bulgaria, Polonia y Rusia, y de otros tan lejanos como Canadá, Alemania y Holanda.
Albert A. Matevosyan
El evento de Armenia estuvo organizado por la Asociación Armenia de enfermedades Neurohereditarias [Neuroheredtary Diseases Charity Association] junto con EURORDIS, bajo el auspicio del Centro de Genética Médica de la Universidad Estatal Médica de Yerevan [Rare Diseases and Orphan Drugs, 7-8 October, 2010]. El director ejecutivo de EURORDIS Yann Le Cam fue copresidente de la Conferencia y miembro del Comité Organizador. Su presentación fue una perspectiva general de las enfermedades raras como asunto de salud pública en la política europea. Se presentaron exitosas experiencias de movilizaciones de pacientes de enfermedades raras en países vecinos por parte de Dorica Dan, Presidenta de la Alianza Nacional Rumana de Enfermedades Raras [Asociatia Prader Willi din Romania: Asociatia Prader Willi din Romania], Tamar Chigladze, Presidente de la Fundación Georgiana para las Enfermedades Raras y Genéticas (GeRaD) y Svletana Karimova, directora de Genetics [Информационный портал по редким заболеваниям: Информационный портал по редким заболеваниям], el centro de información ruso sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. El Profesor Josep Torrent i Farnell, anterior presidente del COMP, ofreció una perspectiva general del reglamento EU de los Medicamentos Huérfanos, sus 10 años de logros, sus beneficios y retos para los pacientes en el Cáucaso del sur.
Las presentaciones científicas se centraron en las enfermedades raras como MPS, enfermedades metabólicas hereditarias raras, distrofia muscular, enfermedades mitocondriales y fenilcetonuria. Las discusiones se centraron en el screening neonatal, mejorando el acceso a diagnósticos más tempranos y más fiables, el apoyo de centros especializados para proporcionar consejo genético, asistencia y acceso a medicamentos.
Se organizó una sesión especial en colaboración con la Asociación Internacional del Síndrome de Prader-Willi (IPWSO) [Welcome » International Prader-Willi Syndrome Organisation] que se dedicó al síndrome de Prader-Willi, mostrando las actividades de IPWSO y diversas presentaciones científicas sobre lo último en diagnóstico y asistencia para esta enfermedad, además de la experiencia en Armenia. A raíz de esta conferencia se creará un grupo de pacientes del síndrome de Prader Willi.
En total, participaron en la reunión más de 20 expertos de 15 países europeos y EEUU: científicos, médicos, representantes de la salud pública y de organizaciones de pacientes de la UE, EEUU, Armenia, Georgia, y Rusia.
La conferencia se celebró principalmente gracias a los esfuerzos del Doctor en Medicina y Profesor Albert Matevosyan, un entregado médico y conocida figura en EURORDIS, representando a Armenia en las Asambleas de Miembros de EURORDIS, Conferencias Europeas de Enfermedades Raras, Escuelas de verano y Programas de Hermandad de Pacientes DIA en los últimos ocho años. El Profesor Matevosyan es el Director del Centro de Genética Médica de la república en la Universidad Médica Estatal de Yerevan. El centro incluye un laboratorio nacional de diagnóstico genético y actividades clínicas que tratan las enfermedades neuromusculares y enfermedades metabólicas, entre otras. También es presidente de la Asociación Armenia de Enfermedades Neurohereditarias [Neuroheredtary Diseases Charity Association], que fundó para aumentar la sensibilidad de las enfermedades raras entre los profesionales de asistencia médica en Armenia, e incluir las enfermeras raras en el programa de formación de los estudiantes de medicina. En la última década, la asociación ha organizado conferencias científicas y sesiones de formación sobre enfermedades raras para médicos. También ha promovido la inclusión de métodos de screening para la fenilicetonuria y el hipotiroidismo en el plan nacional para el screening de recién nacidos. Para organizar esta conferencia, el Profesor Matevosyan movilizó a sus alumnos y colegas del hospital universitario, además de amigos de otros hospitales y clínicas.
“En Armenia se han hecho grandes avances en el área de las enfermedades raras gracias a la colaboración y ayuda de socios internacionales como EURORDIS,” explica el Profesor Matevosyan. “En los últimos años hemos estado cada vez más en contacto con otros actores en Europa. Estos encuentros han servido para romper el aislamiento de los profesionales sanitarios y grupos de pacientes en esta parte del mundo.”
La conferencia en Yerevan fue también importante porque reunió a los pocos grupos existentes (distrofia muscular, hemofilia, fibrosis quística y SPW): un grupo principal que planea formar una Alianza Nacional Armenia de Enfermedades Raras.
“Esta conferencia es un punto de partida. Ha puesto a las fundaciones juntas para una futura colaboración regional entre Armenia, georgiana y posiblemente Azerbaiyán, tres países que tienen lazos culturales y problemas similares, y oportunidades para tratar los restos en el campo de las enfermedades raras a pesar de las dificultades económicas y tensiones diplomáticas entre los estados. Estas colaboraciones están siendo desarrolladas en el marco de la política de la UE sobre enfermedades raras y el creciente dinamismo de las estrategias nacionales, aunque incluye a expertos y defensores de otros países en Europa del Este, como Rumania, Bulgaria y Rusia, que comparten colectivos y pueden compartir sus respectivas experiencias” explica Yann Le Cam. “Aunque estos países tienen otras muchas prioridades sanitarias que tratar, algunos activistas están trabajando mucho para poner a las enfermedades raras en el mapa del ¡extremo más lejano de Europa!” Y añade “en Yerevan, Armenia, acordamos que en la 2ª Conferencia Internacional Surcaucásica sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos se celebre en 2011 en Tbilissi, Georgia. La conferencia rotará cada año en los distintos países de la región”.
Autor: Paloma Tejada
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos: © Neurohereditary Diseases Charity Association [Neuroheredtary Diseases Charity Association] ; Yerevan © http://lauragraceiselsewhere.blogspot.com ; Sandra E Roleofs © http://www.president.gov.ge; conference © Georgian Foundation for Genetic and Rare Diseases
Este artículo se publicó por primera vez en el boletín de EURORDIS de diciembre 2010
Page created: 01/12/2010
Page last updated: 03/12/2010
La Primera Conferencia Internacional Surcaucásica sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos | www.eurordis.org
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