jueves, 10 de marzo de 2011

Tribuna: La especialidad, clave para la Genética - DiarioMedico.com

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ESPAÑA
VÍCTOR VOLPINI
Tribuna: La especialidad, clave para la Genética
La definitiva creación de la especialidad de Genética Clínica, que desde hace años piden los profesionales de este ámbito, permitiría una formación reglada y favorecería el adecuado encaje laboral y profesional de los facultativos, tanto en el ámbito público como privado. Además, evitaría el intrusismo y, consecuentemente, garantizaría la calidad asistencial.


Víctor Volpini, Director del Centro de Diagnóstico Genético Molecular del Instituto de Investigación de Biomédica de Bellvitge (Idibell) - Jueves, 10 de Marzo de 2011 - Actualizado a las 00:00h.


La especialidad de Genética en España es una antigua reivindicación de muchos profesionales que tratan con afectados de enfermedades hereditarias y sus familiares, tanto desde una vertiente clínica como de laboratorio. Víctor McKusick, gran líder en genética humana, reconocido mundialmente, se refería al genetista como "the last of the generalists". Tal fue la situación profesional de George Huntington, que describió en 1872 la enfermedad que lleva su nombre, caracterizada por movimientos coreicos, trabajando como médico rural en Long Island, Nueva York.

No es tan lejano el establecimiento del número de cromosomas humano (23 pares) por Tjio y Levan en 1956, lo que posibilitó en las dos décadas siguientes el desarrollo de la citogenética humana, con la descripción de los primeros síndromes cromosómicos, como las trisomías de Down, Patau y Edwards, y los referentes al cromosoma X, en los síndromes de Turner (X0) y Klinefelter (XXY). Durante los años 80 se aplicaron las técnicas de la llamada ingeniería genética al hombre, desarrolladas una década antes en otros organismos modelo, fundamentalmente bacterias y virus.

En 1980 Botstein aplicó los fragmentos de restricción de longitud polimórfica o FRLPs como marcadores genéticos para localizar genes causantes de enfermedades hereditarias humanas. Esos primeros marcadores permitieron a James Gusella y sus colaboradores situar por primera vez la posición de un gen responsable de una enfermedad hereditaria humana, la enfermedad de Huntington, en el brazo corto del cromosoma 4 (4p), y cuyo gen se clonó diez años después. La empresa de localizar y aislar genes responsables de enfermedades humanas se organiza e impulsa a partir del Proyecto Genoma, iniciado en Estados Unidos durante la Conferencia de Santa Fe, en 1984, y oficialmente en 1990. En una década, Francis Collins y Craig Venter obtuvieron un borrador de la secuencia completa, que fue validada en 2003. La primera década de nuestro siglo se caracteriza por los estudios de hibridación por arrays, que permiten un análisis masivo y completo de muchas secuencias, resuelto con la ayuda de sofisticados programas de ordenador.

De conocer una sola enfermedad situada en un mapa genético en el brazo corto del cromosoma 4 (la enfermedad de Huntington) hemos pasado a poder identificar más de 3.000 situadas en todo el genoma, compuesto por el ADN de los 23 cromosomas y el mitocondrial, de las que se conocen sus bases moleculares, según el catálogo Online Mendelian Inheritance in Man. Actualmente ya se conoce la secuencia de 13.289 genes, de los cerca de 30.000 que se supone que posee el ser humano.

La creación de la especialidad también permitiría proteger legalmente a los profesionales respecto a la responsabilidad civil o penal de los conflictos que pudieran suscitarse

Las repercusiones de todos estos avances en el ámbito de la Genética Clínica están siendo enormes y trascienden del estudio de las enfermedades hereditarias para alcanzar a prácticamente todos los aspectos de la patología humana. En especial, el hecho de identificar y aislar genes implicados en la etiología de enfermedades humanas hace posible el diseño de modelos de experimentación animal. Esto supone un punto de partida y soporte de estudios fisiopatológicos y farmacológicos, además de propiciar técnicas orientadas al tratamiento de enfermedades por manipulación genética.

Casi todas las enfermedades humanas tienen algún componente de variabilidad genética, aunque las hay que están causadas fundamentalmente por la acción de un solo gen mutado (las enfermedades monogénicas), lo que las hace más susceptibles de un diagnóstico molecular efectivo. Por tanto, es factible en muchos casos la realización de un diagnóstico molecular de las dolencias, identificando las correspondientes alteraciones o mutaciones y posibilitando un diagnóstico de portadores, prenatal o preimplantación, y un consejo genético eficiente a los afectados y sus familiares.

Regulación legal

La Ley 14/2007, de 3 de julio, de investigación biomédica, regula diversos aspectos de la Genética Clínica, remarcando su enorme importancia en la investigación biomédica. La genética y la participación de los genetistas se mencionan con profusión en todo su articulado. Se expresa claramente en su preámbulo que también "es digna de destacar la regulación por la ley de la necesidad de acreditación de los centros y personas capaces de realizar análisis genéticos". Además, en el artículo 1.2 se dice que "esta ley regula la realización de análisis genéticos y el tratamiento de datos genéticos de carácter personal". Es especialmente relevante el título 5, donde se especifica el "compromiso de suministrar consejo genético, una vez obtenidos y evaluados los resultados del análisis". La ley también afirma que "todo el proceso de consejo genético y de práctica de análisis genéticos con fines sanitarios deberá ser realizado por personal cualificado y deberá llevarse a cabo en centros acreditados que reúnan los requisitos de calidad que reglamentariamente se establezcan al efecto".

La existencia de la especialidad de Genética Clínica posibilitaría una formación reglada y favorecería una adecuada situación y encaje profesional de los facultativos actualmente empleados en este ámbito, sean del sistema público o privado. Se evitaría el intrusismo y las malas prácticas, asegurándose la calidad asistencial por parte de "un personal cualificado". Asimismo, permitiría proteger legalmente a los profesionales respecto a la responsabilidad civil o penal de los conflictos que pudieran suscitarse. Nótese que se trata de una profesión en la que se emiten muchísimas veces pronósticos y predicciones de sucesos probabilísticos, en ocasiones con un margen racional de error.

La Asociación Española de Genética Humana (AEGH) extiende unos certificados de acreditación para los profesionales sanitarios de genética que reúnen unos requisitos muy exigentes. Con ello se intenta paliar los efectos negativos de la falta de un reconocimiento oficial. Desde la AEGH se lucha por la consecución de la especialidad, entendida como lugar común de actividad al que optaría cualquier profesional del ámbito sanitario, cada uno perfilado y concretado desde sus propias competencias profesionales (biólogos, farmacéuticos, químicos o médicos). Todos estos profesionales, debidamente entrenados, podrían efectuar el consejo genético, acto médico en el que se da a conocer a los afectados y a sus familiares los riesgos de padecer o transmitir enfermedades hereditarias.

La ausencia de una regulación formal de la Genética Clínica en España frena sustancialmente la actividad científica, lo que repercute en muchas otras áreas del conocimiento biomédico
Ese riesgo es producto de dos factores: la probabilidad de padecer, portar o transmitir una determinada enfermedad hereditaria (sujeta en ocasiones a sofisticados cálculos de probabilidades matemáticas) y el peso o alcance de la propia dolencia que comporta el suceso, entendido tal alcance como la gravedad de la dolencia y sus repercusiones psicológicas en los afectados y sus familiares. En el consejo genético se explican las posibilidades de planificación familiar, se ofrece apoyo psicológico a los pacientes y se les deriva a las distintas especialidades sanitarias cuando es preciso. En el consejo genético es necesaria la participación de profesionales de la Enfermería o la Psicología Clínica, debidamente formados en genética humana y que bien pudieran acceder también a la especialidad, tal como sucede en muchos países avanzados.

La tendencia europea
Las enfermedades hereditarias son poco frecuentes tomadas de forma aislada y es necesario su estudio en centros de referencia para acumular suficiente casuística que permita su viabilidad, tanto económica (las metodologías son costosas) como de calidad asistencial. En mi experiencia como representante español desde 2001 a 2008 en el European Molecular Genetics Quality Network, la red europea que se ocupa de la calidad de los estudios genéticos, constaté que en Europa se dan mayoritariamente dos circunstancias: el reconocimiento de centros de referencia y de la especialidad de Genética Clínica. Estas dos herramientas son imprescindibles para avanzar en genética. Al no haber en España una regulación formal de la Genética la actividad científica se ve frenada, lo que repercute en muchas otras áreas del conocimiento biomédico, tal como se desprende de la mencionada ley de investigación biomédica. Es urgente una solución.
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