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El abaratamiento del análisis genómico abre nuevas posibilidades de caracterización y diagnóstico precoz de enfermedades complejas

Redacción

José Luis Castrillo, codirector de Genetadi y científico titular del CSIC, destaca en una conferencia que otra consecuencia positiva será el acceso al análisis del ADN a la mayoría de la población en menos de dos años


Bilbao (16/18-4-11).- José Luis Castrillo, científico titular del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y codirector de la firma biotecnológica Genetadi ha adelantado con motivo de una conferencia gratuita y abierta al público en la biblioteca Bidebarrieta de Bilbao, que “en uno o dos años, el abaratamiento de las técnicas genómicas permitirá analizar la secuencia del ADN genómico de cada individuo, poniéndolo al alcance de la inmensa mayoría de la población”.

Así, con motivo de la conferencia ‘Genética: llega el tratamiento médico a la carta’, enmarcada dentro del ciclo Encuentros con la Salud, el doctor ha recalcado que la ampliación de la accesibilidad del análisis genético a la población general de manera masiva “abre nuevas posibilidades de caracterización y diagnóstico precoz de enfermedades complejas. No cabe duda de que dentro de los dos próximos años vamos a ver avances muy interesantes que van a revolucionar la medicina y la genética humana tal y como la conocemos hoy. Realmente”, ha incidido, “somos muy afortunados en poder participar en esos descubrimientos”.

El experto ha señalado que “tras la secuenciación del genoma humano, hace 5 años, ya se va empezando a aplicar en clínica humana ese conocimiento”. El codirector de Genetadi Biotech ha enumerado varios ejemplos, como la posibilidad de diagnosticar, gracias a una nueva tecnología de microarrays, “más de 150 síndromes genéticos prenatalmente, incluso antes de que los niños hayan nacido. Esta tecnología, denominada Amniochip, emplea solamente una muestra de líquido amniótico de la mujer embarazada”.

También se ha referido al campo de la neonatología y la pediatría, donde otros nuevos dispositivos, entre los que ha citado el Neonatal-One, “permiten ya actualmente detectar 56 enfermedades genético-metabólicas clínicamente contrastadas”.

Asimismo, “existen test genéticos para la detección de más de 3.000 enfermedades monogénicas —causados por alteraciones en un único gen—, lo que da una idea de las inmensas posibilidades y aplicaciones del análisis genómico aplicado a la medicina”.

Actualmente, el conocimiento individualizado de múltiples genomas humanos “ha permitido confirmar la diversidad de secuencias entre las personas aparentemente ‘sanas’, y fruto de esa diversidad ‘genómica’ se ha iniciado el estudio de enfermedades que involucran múltiples genes –multigénicas-”. Entre éstas, Castrillo ha enumerado algunas patologías de base neurológica, como el párkinson, la esquizofrenia, el autismo, el retraso mental… y otras distintas, tales como la diabetes, el cáncer o distintos tipos de alergias.

Entre las principales y más importantes nuevas tecnologías “que están revolucionando su utilización clínica”, el doctor ha señalado “los microarrays de hibridación genómica comparativa (aCGH), microarrays de SNPS -polimorfismo de nucleótido único-, y la ultrasecuenciación del genoma personalizado”.


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