sábado, 16 de abril de 2011

Hay 3000 hombres con hemofilia en el país - lanacion.com  

Hay 3000 hombres con hemofilia en el país
Las mujeres son portadoras del gen causante de ese trastorno de la coagulación sanguínea

Sábado 16 de abril de 2011 | 02:03 (actualizado a las 01:25).
Por Fabiola Czubaj
De la Redacción de LA NACION

TODO HEMOFILIA (CDC|USA en idioma español) en http://herenciageneticayenfermedad.blogspot.com (HOY 16 de abril de 2011)

Por capricho de la genética, las mujeres son las portadoras del gen que causa una enfermedad que altera la coagulación sanguínea casi exclusivamente en los hombres. En nuestro país, a 3000 varones.

La hemofilia es la deficiencia hereditaria de una de dos proteínas de la sangre (factores de coagulación), indispensables para que el organismo frene las hemorragias internas y externas después de sufrir un golpe o una herida.

"Hay mujeres con hemofilia, pero son casos excepcionales. Aquí habrá dos o tres porque se estima que hay un caso cada 15 o 20 millones de personas", explicó el doctor Raúl Pérez Bianco, director del Instituto de Investigaciones Hematológicas Mariano Castex, de la Academia Nacional de Medicina.

Fue durante una presentación ante la prensa con motivo de conmemorarse mañana el Día Mundial de la Hemofilia, que este año apunta a lograr que todas las personas con la enfermedad puedan acceder al tratamiento, que consiste en la administración intravenosa del factor de coagulación faltante dos, tres y hasta cuatro veces por semana para prevenir hemorragias.

Cada año, nacen entre 35 y 50 chicos con hemofilia. "Es la enfermedad más costosa que tiene el ser humano", indicó Pérez Bianco, que también dirige la Fundación Argentina de la Hemofilia . Se estima que el tratamiento de un chico menor de 12 años cuesta entre 30.000 y 50.000 dólares por año, mientras que entre los 12 y los 18 puede llegar a los 60.000 dólares. A partir de los 18, el costo del tratamiento trepa a entre los 80.000 y 100.000 dólares anuales. En la Argentina, desde 2003, esa profilaxis está subsidiada en el 100% para los pacientes con hemofilia grave, que es cuando en la sangre circula menos del 1% de lso factores VIII (hemofilia A) y IX (hemofilia B) de coagulación. Sin embargo, todavía es necesario realizar presentaciones judiciales para que los pacientes puedan recibir el tratamiento.

"La hemofilia A es cinco veces más común que la B", precisó el Pérez Bianco. Por ejemplo, de los 1925 pacientes asistidos en la fundación, 1696 tienen hemofilia A y 229, hemofilia B.

La mayoría de las hemorragias en las personas con hemofilia son internas y ocurren en las articulaciones: rodillas, codos, tobillos, hombros y cadera. Pero también pueden afectar los músculos, generalmente del brazo, el antebrazo, el muslo, la pantorrilla y la ingle.

En las articulaciones, las hemorragias producen dolor, inmovilidad y, con el tiempo y sin el tratamiento adecuado, deformación. En los músculos causan hinchazón y dolor. Cuando esa acumulación interna de sangre aumenta la presión sobre los tejidos y los nervios, el daño y la deformación se vuelve permanente. De ahí la importancia de compensar la deficiencia del factor de coagulación faltante.

Sin el tratamiento adecuado, se pueden sufrir entre 23 y 50 hemorragias por año. "Es decir, 500 en una década", precisó Pérez Bianco. Con el tratamiento indicado, la frecuencia baja a 1 en 5 años con la profilaxis, o entre 15 y 20 por año con el tratamiento "a demanda" (cuando se produce una hemorragia).

"La hemofilia no es un problema por las actividades cotidianas, sino por lo que causa. Acceder al tratamiento frena el deterioro", dijo Daniel La Rosa, que convive desde hace 36 años con la hemofilia A, trabaja por cuenta propia desde los 18 y formó una familia. "Nunca la enfermedad fue un impedimento", aseguró.

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