jueves, 19 de mayo de 2011

Cinta Bosch - Proyecto Genoma Médico: tras el origen de las enfermedades raras - JANO.es - ELSEVIER

Proyecto Genoma Médico: tras el origen de las enfermedades raras
Cinta Bosch
19 Mayo 2011


.Sus instalaciones, inauguradas en marzo en el Parque Científico y Tecnológico Cartuja de Sevilla, cuentan con 11 ultrasecuenciadores de última generación que permiten leer 30 genomas humanos en una semana.

El Proyecto Genoma Médico (MGP) se inauguró a mediados de marzo en el Parque Científico Tecnológico Cartuja de Sevilla para estudiar, conocer y caracterizar un gran número de enfermedades de base genética, principalmente las que están causadas por un solo gen (monogénicas) y que en su mayoría son enfermedades raras. Los investigadores secuenciarán inicialmente 300 genomas de individuos sanos hasta conformar un patrón único, una plantilla que, al confrontarla con casos concretos, permitirá detectar las anomalías que producen ciertas enfermedades, para lo que se cuenta con más de 11.000 muestras de pacientes con diagnóstico clínico de alguna patología de base genética.

Con el MGP se puede construir la plantilla común no patológica (es decir, no ligada a enfermedades) para todo el genoma humano. Esto supone obtener el mapa estándar de las variaciones de los genes para poder conocer aquéllos implicados en las enfermedades monogénicas.

Al tener una plantilla de referencia normalizada del genoma humano se favorecerá el descubrimiento de nuevos genes y mecanismos de enfermedad a gran velocidad, lo que facilitará el diagnóstico, el pronóstico y la prevención de este tipo de patologías y mejorará la capacidad de buscar terapias ahora mismo no disponibles. Se trata, según los responsables del proyecto, de un camino directo hacia la implementación de la medicina personalizada.

Instalaciones y equipamiento

En el MGP ocupan un lugar destacado las tecnologías de la información y de la comunicación, por lo que las instalaciones han sido dotadas de tecnología de tercera generación capaz de desarrollar los retos previstos. Así, la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía ha adquirido la plataforma de secuenciación genómica humana más importante de España, compuesta por 11 ultrasecuenciadores de última generación, por valor de 6,3 millones de euros, con capacidad para leer hasta 30 genomas en una semana.

Tener un patrón normalizado de referencia del genoma humano acelerará el descubrimiento de nuevos mecanismos de enfermedad, lo que facilitará el diagnóstico, pronóstico y prevención de muchas patologías.

Los equipos han sido adjudicados a dos entidades: Roche Diagnostics y Applied Biosystem. Este proyecto cuenta, además, con una plataforma bioinformática con equipos de gran capacidad de análisis y computación con una inversión de un millón de euros. La combinación de ambas estructuras ofrece un elevado potencial para mejorar el diagnóstico, el pronóstico y las terapias de los pacientes.

MGP aporta nuevos conceptos y enfoques relacionados con la calidad de las muestras y permite la actualización constante de la información asociada a ellas, así como la integración de los contenidos y, especialmente, la seguridad de los datos obtenidos.

Inversión publica y privada

El presupuesto inicial asciende a 17,6 millones de euros y, debido a su gran relevancia, ha conseguido respaldo económico de entidades públicas y privadas, además de la propia Consejería de Salud. El Ministerio de Ciencia e Innovación del Gobierno central ha concedido una financiación superior a los 6,6 millones de euros en las convocatorias 2009 y 2010 del Subprograma de Actuaciones Científicas y Tecnológicas en Parques Científicos y Tecnológicos (Acteparq/ Innplanta). De esta cuantía, el 70% proviene del Fondo de Desarrollo Europeo Regional (FEDER) y el resto se ha fijado según préstamo reembolsable a bajo interés y en un plazo de amortización de 15 años.

La multinacional Roche ha aportado cuatro millones de euros a cambio del derecho a adquirir de forma preferente los posibles descubrimientos relacionados con la investigación. Éstos podrán ser derivados, posteriormente, tanto a la división de diagnóstico como a la de productos farmacéuticos de esta multinacional, ya que se prevé que los frutos del MGP puedan ser aplicados en distintas áreas de la investigación en Salud. En el caso de que Roche descarte hacer uso de los descubrimientos, se sacarán al mercado para que otra industria biotecnológica pueda optar a ellos.

Equipo humano

Una veintena de profesionales de la genética, la genómica y la bioinformática desarrollan los trabajos de este proyecto liderado por 3 investigadores: el profesor Shomi Bhattacharya, director científico asociado del Programa Andaluz de Investigación en Genética Clínica y Medicina Genómica y actualmente director del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER); el profesor Guillermo Antiñolo, director del Plan de Genética de Andalucía y director de servicio de la Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla); y el profesor Joaquín Dopazo, jefe de la Unidad de Bioinformática y Genómica del Centro de Investigación Príncipe Felipe (Valencia) y director científico asociado para Bioinformática del Plan de Genética de Andalucía.

El equipo, que viene desarrollando este estudio desde finales del año pasado, trabaja en colaboración con investigadores clínicos, abriendo un camino directo hacia la implementación de la medicina personalizada en el seno del sistema sanitario público de Andalucía.


BIOMEDICINA EN ANDALUCÍA

Andalucía cuenta con una importante estrategia de investigación en el campo de la biomedicina. Prueba de ello son los acuerdos de colaboración que mantiene con instituciones privadas, como por ejemplo, Pfizer y Merck, Sharp & Dohme (MSD) para el desarrollo de centros de investigación; con universidades, como la del Estado de Michigan para el intercambio de conocimiento o, también, el apoyo que se ha prestado desde el Gobierno andaluz para la implantación, en la comunidad autónoma, de grandes empresas: Celgene y Laboratorios Rovi, por ejemplo. además, a mediados de abril de este año, la consejera andaluza de Salud, María Jesús Montero, anunció la puesta en marcha del biobanco de andalucía, que gestionará en red todo el proceso relacionado con los materiales biológicos con que trabajan los expertos, desde el origen hasta su uso final, ya sea de tipo terapéutico, de investigación o incluso para la transformación industrial.

Actualidad Se investiga - Cinta Bosch - Proyecto Genoma Medico tras el origen de las enfermedades raras - JANO.es - ELSEVIER

No hay comentarios: