España
EL RETO DE LA BIOINFORMÁTICA
Siguiendo el ritmo de la nueva secuenciación
La secuenciación de nueva generación ha supuesto una auténtica revolución en el ámbito de la investigación biomédica, y la extensión de esta tecnología ha permitido ampliar la cantidad y calidad de los datos disponibles y, al mismo tiempo, reducir los costes para obtenerlos. Pero aún hay que conseguir que los sistemas de procesamiento computacional manejen, analicen y almacenen todos esos datos al mismo ritmo que los genera.
Enrique Mezquita. Valencia - Jueves, 5 de Mayo de 2011 - Actualizado a las 00:00h.
El imparable ritmo de la secuenciación de nueva generación lleva aparejado un reto de igual o superior magnitud: cómo conseguir que los sistemas de procesamiento computacional manejen, analicen y almacenen todos esos datos de forma correcta, eficiente y al mismo ritmo que los genera. Según ha explicado a DM David Pisano, director de la Unidad de Bioinformática del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), "con los sistemas informáticos leemos, codificamos, gestionamos, procesamos y almacenamos con calidad la información generada por los sistemas de secuenciación, pero corremos el riesgo de saturarlos a medio y largo plazo".
Durante la jornada científico-empresarial sobre el panorama de la I+D+i Biomédica en España, organizada por la Cátedra Santiago Grisolía, de la Fundación Ciudad de las Artes y las Ciencias, y la Fundación Sistemas Genómicos, Pisano ha dicho que "la mayor parte de los centros de secuenciación de nuestro país trabajan con recursos computacionales propios".
Las aplicaciones están limitadas porque no nos hemos organizado como para pensar qué podemos hacer tras secuenciar por completo una persona
En el caso del Centro Nacional de Análisis Genómicos, con sede en Barcelona, dispone de recursos computacionales asociados y, además, aprovecha su cercanía con el Centro Nacional de Supercomputación para derivar a través de fibra óptica, almacenar y procesar en él una parte de sus datos. "En los centros de investigación donde no se tiene acceso a esta posibilidad disponen de recursos computacionales propios en mayor o menor medida. La escala empieza a bajar en los hospitales, ya que es posible instalar pequeñas máquinas de secuenciar en una mesa, soportadas por un ordenador".
Riesgo de colapso
Respecto al riesgo de colapso, Pisano ha señalado que no es exclusivo de España, sino que se trata de un fenómeno internacional basado en dos claves: por un lado, la conocida Ley de Moore, que señala que la capacidad de los ordenadores se duplica cada dieciocho meses, y por otra, que el precio de la secuenciación baja a la mitad cada medio año.
"Al ritmo de crecimiento exponencial de generación de datos llegará un momento en que no podremos almacenarlos y analizarlos al mismo ritmo, con el consiguiente cuello de botella".
En la práctica pueden pasar dos cosas: que el ritmo de secuenciación quede limitado por el computacional, una cuestión que podría reducirse a la frase no hacemos más porque no podemos manejar más datos, o que simplemente nos dediquemos a analizar los datos y no los almacenemos". En esta segunda línea, "es mucho más barato almacenar ADN que bytes y, por tanto, los discos duros de información biológica del futuro serán los biobancos y no los centros de almacenamiento".
Hasta que llegue ese escenario se trabaja esencialmente en optimizar al máximo los recursos computacionales disponibles. El método más prometedor para ello es la computación en nube. "Empresas con enormes recursos computacionales (Amazon, Google, Microsoft...) alquilan tiempo de máquina y espacio de almacenamiento en sus servidores. Si se hace un análisis de coste de computar y almacenar los datos en nube y se compara con los de tener una infraestructura propia y los costes asociados -electricidad, administración de sistemas, etc.-, la diferencia es brutal y, en la práctica, es absolutamente rentable hacer esa computación".
Según Pisano, en nuestro país se están realizado experimentos para trabajar en esta línea -centrados en colaboraciones con empresas españolas especializadas en arquitecturas de tecnología e incluso el Instituto Tecnológico de Massachusetts, en Boston- y ya se dispone de prototipos. "Es nuestra intención seguir esta línea".
El reto intelectual
Al margen de los retos de tipo técnico, Pisano ha apuntado que "el auténtico reto en este campo es de carácter intelectual. En los últimos años ha aumentado el volumen de información y el número de laboratorios que pueden disponer de las técnicas de obtención de datos de forma masiva, pero esa popularización no se ha asociado a una mejora de la formación de los profesionales ni a un cambio de paradigma en la visión que la mayoría de investigadores o clínicos tienen de la biología. De hecho, muchos de ellos la siguen viendo como eventos específicos en sus genes, proteínas o fenotipos de interés".
Esta aproximación sistémica se aleja mucho de la realidad, centrada en interrogar a cientos de miles de entidades: "Estamos hablando de estadística biológica o de biología cuantitativa y ello supone que si quieres entender qué significan los datos a nivel celular, de órgano, de organismo o de población, hay que trabajar con todos simultáneamente. Desgraciadamente, los biólogos y los médicos no tenemos esta formación".
Por ello, Pisano ha insistido en la importancia de una labor colaborativa y multidisciplinar, incluyendo a biólogos, clínicos, estadísticos, matemáticos, ingenieros, etc. De hecho, esa visión también ayudará a aumentar las aplicaciones prácticas de toda esta ingente labor. "Las aplicaciones están limitadas porque todavía no nos hemos organizado lo suficiente como para pensar qué podemos hacer tras secuenciar por completo una persona".
La secuenciación de nueva generación en España
La secuenciación de nueva generación "se introdujo en nuestro país hace algo más de tres años gracias a un par de empresas pioneras que adquirieron la tecnología y la ofertaron a investigadores con financiación adecuada y curiosidad ante este campo", explica David Pisano, del CNIO. Paulatinamente, los centros de investigación fueron adquiriendo ese equipamiento, con especial mención para el Centro de Regulación Genómica, en Barcelona. Sin embargo, el punto de ruptura y la muestra real de la competitividad de nuestro país en este campo fue la creación del Centro Nacional de Análisis Genómicos, con financiación autonómica y estatal. "Gracias a esta iniciativa hemos podido entrar en primera división de consorcios internacionales de investigación, como el de Secuenciación de los Genomas del Cáncer -pretende secuenciar 50.000 genomas en cinco años-". "El establecimiento de un centro de investigación y servicios de referencia nos ha permitido plantar esa semilla, y lo que pretendemos es que genere una masa crítica y una serie de líneas de investigación e innovación asociadas".
Siguiendo el ritmo de la nueva secuenciación - DiarioMedico.com
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