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El 8 por ciento de la población desarrollará una enfermedad de origen genético antes de los 25 años

Silvia C.Carpallo

El programa de reciclaje y actualización para médicos PRAMI organizado por la Fundación ICOMEM prepara una jornada sobre la “Genética aplicada a la práctica médica”, en la que diversos expertos hablan del avance en el conocimiento de enfermedades genéticas y de la aplicación que hoy en día tienen las nuevas tecnologías de secuenciación genómica


Madrid (11/13-6-11)-. La genética parece una materia alejada del día a día de la práctica clínica, cuando en realidad es totalmente transversal. Aún así, la información no llega siempre a los clínicos, sobre todo porque es difícil estar atento ante su constante y vertiginosa actualización. Con este propósito se han creado las jornadas abiertas del programa PRAMI de reciclaje y actualización para médicos, organizado por la Fundación del Ilustre Colegio Oficial de Médicos de Madrid (ICOMEM), y que próximamente tratará el tema de los paliativos y del tratamiento del dolor.

La primera jornada sobre “Genética aplicada a la práctica médica” ha puesto de manifiesto que actualmente, aunque no se han alcanzado las expectativas volcadas en los inicios del proyecto “genoma humano”, se está en un buen grado de conocimiento y se ha desarrollado una importante tecnología. ¿Pero para qué sirve la genética al profesional médico en la práctica? Sobre esta cuestión daba las claves Rafael Camacho, director general de Genoma España, que apuntaba a que hoy en día los principales beneficios de la genética, y su biotecnología en la salud, son el diagnóstico molecular y el pronóstico de enfermedades, sobre todo en el caso de enfermedades raras, el descubrimiento y desarrollo de nuevos fármacos, y en las terapias avanzadas. También, en el caso de los denominados “hermanos salvadores” que se conciben con la esperanza de poder tratar a un hermano anterior con una enfermedad genética. De hecho, según los datos expuestos por este experto, las enfermedades genéticas son tan relevantes como que el 3 por ciento de los nacidos, tendrá una anomalía genética y el 8 por ciento de la población desarrollará una enfermedad de origen genético antes de los 25 años. La buena noticia es que en 2007, ya había un total de 325 millones de pacientes tratados en el mundo.

Concretaba más esta cuestión Rebeca Miñambres, coordinadora de propuestas de I+D en Sistemas Genómicos, que hablaba del aspecto más tecnológico. En concreto, explicaba como las tecnologías de secuenciación de genomas de nueva generación han permitido avanzar hacia la secuenciación masiva. Por otra parte, también explicaba las principales técnicas de abordaje gen a gen, destacando la trascriptómica, los micro RNAS, el Exoma y la Secuenciación dirigida. A grandes rasgos, según Miñambres, las ventajas de todas estas tecnologías, desde las del estudio del gen, a las de los estudios de las redes moleculares, es que permiten desentrañar y entender la complejidad extrema de determinadas enfermedades, además de encontrar variaciones genéticas raras.

Otra de las grandes ventajas de la aplicación de las nuevas tecnologías en la genética es la llamada, farmacogenética, que lo que permite es un avance en la medicina genómica personalizada, de manera que cada fármaco adquiere un mejor coste efectividad, tanto respecto a la salud del paciente como en términos económicos. Por último, destacaba la utilidad de la creación del “OncoGene Profile”, es decir, el proyecto de diagnóstico genético por secuenciación masiva en oncología, que supone al paciente una ayuda en la prevención, y en el diagnóstico precoz para él y sus familiares.

Consejo genético
Pese a todos estos datos, la misión principal del clínico en la práctica es la de saber como afrontar el denominado consejo genético. Aportaba su experiencia José Miguel García Segredo, jefe de servicio de Genética Médica del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, que se autodefinía como un “gestor de incertidumbres”. De esta manera explicaba que lo que hay que hacer con el paciente que llega a la consulta, es hacerle comprender la naturaleza y consecuencias de su enfermedad y la posibilidad de desarrollarla y transmitirla. Es decir “aceptar la enfermedad, conocer su curso y manejo y evitar el sentimiento de culpa”, sobre todo en los casos de padres con hijos con enfermedades genéticas. En lo referente a parejas que buscan consejo reproductivo, hay que aportar información sobre la prevención, es decir, de que técnicas reproductivas disponen, y explicar las técnicas de diagnóstico prenatal y de diagnóstico de preimplantación.

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