jueves, 7 de julio de 2011

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Un 40% de los biomarcadores que indican riesgo de infarto está relacionado con los genes

JANO.es · 07 Julio 2011 11:20

Al menos 29 biomarcadores de esta dolencia cardíaca corresponden a características genéticas.


“La prevención cardiovascular es uno de los retos de nuestra sociedad”. Así lo ha puesto de manifiesto hoy Roberto Elosúa, coordinador del Grupo de Epidemiología y Genética Cardiovascular del Instituto Municipal de Investigación Médica (IMIM-Hospital del Mar), que ha señalado que esta prevención se fundamenta en la estimación del riesgo cardiovascular mediante funciones matemáticas que se utilizan para definir las medidas preventivas a aplicar en cada paciente. Estas funciones de riesgo tienen una limitación ya que, según ha explicado el Dr. Elosúa, un gran número de acontecimientos cardiovasculares se presentan en el grupo de personas de riesgo moderado o bajo.

En la actualidad, se está investigando qué papel pueden tener nuevos biomarcadores de riesgo en la predicción de futuros acontecimientos cardiovasculares. Un grupo de estos biomarcadores está constituido por las características genéticas y, según ha indicado el Dr. Elosúa, aproximadamente un 40% del riesgo de presentar un infarto está relacionado con ellas.

“En los últimos tres años, hemos avanzado mucho en el conocimiento de las características genéticas de las enfermedades cardiovasculares. Actualmente ya conocemos 29 características genéticas que se asocian con un mayor riesgo de presentar un infarto agudo de miocardio. También hay datos de diferentes estudios que la determinación de estas características puede contribuir a mejorar el cálculo de la probabilidad de presentar un infarto en el futuro, especialmente en el grupo de personas con riesgo moderado”, ha concluido.
Muerte súbita cardiaca

En su ponencia, Óscar Campuzano, investigador del Centro de Genética Cardiovascular de Girona, ha analizado la relación entre muerte súbita cardiaca (MSC) y genética. El Dr. Campuzano ha resaltado que se han identificado mutaciones en genes que codifican para proteínas cardíacas como factores de riesgo en la patogénesis de arritmias familiares letales. Estas mutaciones pueden afectar a proteínas encargadas de la generación de la actividad eléctrica, los canales iónicos; éstas dan lugar a una disfunción que induce arritmias en el corazón estructuralmente normal. Las mutaciones en los canales iónicos -canalopatías- dan lugar a una disfunción que induce arritmias en el corazón estructuralmente normal, como el síndrome de Brugada (BrS), síndrome QT largo (LQT), síndrome QT corto (SQT), y taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT).

En otras ocasiones, estas mutaciones causan alteraciones proteicas que dan lugar a patologías con defectos estructurales graves -miocardiopatías- que producen también una alteración de la transmisión eléctrica entre los miocitos. Entre estas destacan la miocardiopatía hipertrófica (HCM), la miocardiopatía dilatada (DCM) o la displasia arritmogénica de ventrículo derecho (ARVD/C).

“En los últimos veinte años se ha avanzado mucho en el campo de la genética de la MSC, identificando centenares de mutaciones distribuidas en varios genes. Pese a estos avances, todavía una gran parte de los pacientes afectados por estas patologías cardíacas quedan sin un diagnóstico genético evidente que nos explique el origen de la enfermedad”, ha destacado el Dr. Campuzano.

Francisco Pérez Jiménez, catedrático y jefe de Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba), ha analizado en su ponencia cómo en la obesidad influyen de forma importante los factores genéticos: “Actualmente se conoce que existe un pequeño número de tipos de obesidad, generalmente mórbida, que son de carácter monogénico y tienen capacidad para condicionar el desarrollo del proceso en sociedades con abundancia de alimentos en la población. La importancia de dichos genes, puesta en evidencia en estudios experimentales y clínicos, ha permitido conocer vías reguladoras y profundizar en el conocimiento de la regulación del peso corporal”, ha explicado el Dr. Pérez Jiménez.


Instituto Municipal de Investigación Médica (IMIM-Hospital del Mar)
http://www.imim.es/es_index.html


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