ENFERMEDADES RARAS

TELAM
Agencia de Noticias de la Argentina
Nota correspondiente a la publicación del día Viernes de 20 de Febrero de 2009
19:21 - SOCIEDAD

Tres millones de argentinos sufren enfermedades "raras"

Son las que no están contempladas en el sistema de salud y muchas de las cuales son evitables con la práctica de una pesquisa neonatal.

Cerca de tres millones de argentinos sufren "enfermedades raras" que no están contempladas en el sistema de salud y muchas de las cuales son evitables con la práctica de una pesquisa neonatal, informaron hoy fuentes médicas.

Esas enfermedades se caracterizan por su escasa prevalencia, que es inferior a uno cada 2.000 habitantes, y su heterogeneidad, debido a pueden responder a causas congénitas, genéticas o trastornos que pueden aparecer en la niñez o en la adultez.

El próximo 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras y en Latinoamérica se conmemorará por primera vez, con la ciudad de Buenos Aires como como sede del evento.

La Fundación Geiser, que nuclea a instituciones nacionales e internacionales que tratan las enfermedades raras, alertó que son cerca de 6.000 esas patologías, pero se investigan sólo 1.300.

La entidad que cordina en Buenos Aires la presidenta de la Asociación Argentina de Histiocitosis, Ana María Rodríguez, señaló que las enfermedades raras abarcan entre el 6 y el 8% de la población y se estima que en Argentina, hay tres millones de afectados que no están contemplados en el sistema de salud.

La fundación organizó para el 28 de febrero a partir de las 18 una suelta de globos frente al Planetario Galileo Galilei, ubicado en Figueroa Alcorta y Sarmiento, para sensibilizar a la sociedad y a las instituciones nacionales e internacionales acerca de las enfermedades raras y la situación que viven los afectados.

Marina Szlago, pediatra y especialista en enfermedades neurometabólicas, explicó que "a las enfermedades raras antes se las conocía como ’huérfanas’, porque ningún especialista las podía tomar y el paciente se sentía huérfano dentro del sistema médico".

Szlago indicó que esa dificultad es porque "no se las tiene dentro de los diagnósticos referenciales y la especialización en esa materia no existe como tal, sino que se hace empíricamente".

La médica reconoció que "es habitual que el paciente llegue tarde a la consulta", pero destacó que "cuando se identifica la enfermedad se puede tratar".

Para "contar con un diagnóstico precoz y evitar con un tratamiento las consecuencias de las enfermedades raras, lo mejor es realizar una pesquisa neonatal", apuntó.

Szlago mencionó algunas de las patologías que se diagnostican con la pesquisa neonatal, entre ellas, "el hipotiroidismo congénito y la senilsetonuria" que es un trastorno de un aminoácido que "puede provocar un retraso mental".

Otra anomalía "es el Mcad, un trastorno de las grasas como consecuencia de una proteína que falta y que ocasiona que el paciente no tolere el ayuno".

"Por lo tanto si el bebé no desayuna o no recibe la suficiente cantidad de alimento puede fallecer de muerte súbita", puntualizó. Szlago también mencionó "la galactosemia, una enfermedad donde el paciente no puede tomar leche de la madre ni de animal y puede causar fallas hepáticas, retardo mental o la muerte".

"Hay listados médicos de las enfermedades raras que están reconocidas", dijo, aunque "falta conciencia sobre las mismas". En la adultez algunas de las cientos de enfermedades raras que pueden comprometer la calidad de vida son la anemia de Fanconi, la contractura de Dupuytren, la anomalía de Ebstein y la ataxia de Friedreich.

Uno de los casos argentinos de enfermedad rara es el del joven santacruceño Gerardo Smart, que padece desde hace siete años, el trastorno de Machado-Joseph o Ataxia Espinocerebelosa Autosómica.

El joven de 25 años para el cual la sociedad santacruceña está juntando fondos para su tratamiento en China padece, entre otros síntomas, amiotrofia fascial y pérdida sensorial.

NOTA DEL BLOG: las enfermedades raras no están contempladas en el PMO y tampoco existe (salvo excepciones escasas) una legislación que indique la necesidad definitiva de proveer tratamientos ya sea por parte del ESTADO NACIONAL como así también por el sistema del SEGURO SOCIAL. De esta forma las Obras Sociales Sindicales, tanto como los mecanismos habituales de provisión de tratamientos para alta complejidad suelen rechazar los mismos atendiendo al costo pero nunca a las necesidades genuinas de los pacientes. Desde luego, la gestión en salud debe madurar y los nuevos tratamientos desarrollados entre el 2000 y el actual demandan una consideración especial, consensuada y seguida de manera apropiada clínica y científicamente. Esta es una de las tantas asignaturas pendientes del ESTADO NACIONAL y sus políticas sanitarias ya que ningún paciente debería ser discriminado sometiéndoselo a la necesidad de recurrir a "recursos de amparo judicial" para que se les tenga en cuenta. Si las enfermedades están y los pacientes existen, ello demanda el compromiso político de proveérsele aquello que corresponda, prescindiendo del costo y asegurando el beneficio ya que contener demandas lo único que hace es acrecentar las necesidades y cuadruplicar el gasto en las etapas iniciales. El ESTADO NACIONAL dilapida recursos en tantas cosas no explícitamente útiles, que las ENFERMEDADES RARAS requieren no sólo de una LEY sino además de un marco regulatorio que acompañe el avance de las ciencias médicas, de la genética y de la herencia como conceptos relacionados con la salud familiar. Cerasale. Febrero 2009.