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Comienza a evidenciarse la utilidad clínica del estudio del genoma

Redacción

Investigadores de las universidades de Stanford y Harvard, en Estados Unidos, han conseguido predecir el riesgo de padecer algunas enfermedades y cómo pueden afectar algunos fármacos tan sólo gracias al análisis completo del genoma


Madrid (1/3- 05-10).- El estudio ha sido apoyado por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos, y los resultados obtenidos publicados en The Lancetdemuestran la utilidad clínica que puede tener en el futuro la secuenciación del genoma, que gracias a los últimos avances se puede realizar de forma rápida y no costosa.

En concreto, estos científicos analizaron el genoma completo de un hombre de 40 años y lo compararon con varias bases de datos sobre variantes genéticas relacionadas con enfermedades, así como con su historia clínica y sus antecedentes familiares. De este modo, detectaron variantes genéticas relacionadas con un mayor riesgo de osteoartritis, enfermedad vascular y muerte súbita precoz.

Igualmente, también descubrieron variantes relacionadas con problemas de sobrecarga de hierro, tiroides y enfermedades paratiroideas, e incluso hubo algunos análisis que sugerían que este individuo podría tener respuestas inusuales a ciertos medicamentos para el corazón, lo que resulta de utilidad dado su riesgo de padecer trastornos cardiovasculares.

Pese a este hallazgo, que evidencia la utilidad clínica de la secuenciación del genoma, sus investigadores reconocen que aún quedan muchos retos que no se han podido percibir en este análisis, como los efectos medioambientales, que son difíciles de cuantificar y pueden cambiar a lo largo de la vida de una persona.

De hecho, reconocen que la transición del genoma y su aplicación en la atención médica requerirá también un equipo multidisciplinar formado por profesionales sanitarios y genetistas.