miércoles, 27 de abril de 2011

En busca del patrón del genoma 'sano' para combatir las enfermedades raras - DiarioMedico.com

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ESPAÑA
ANDALUCÍA PONE EN MARCHA LAS INSTALACIONES DEL PROYECTO GENOMA MÉDICO
En busca del patrón del genoma 'sano' para combatir las enfermedades raras
Andalucía ha puesto en marcha las instalaciones tecnológicas del Proyecto Genoma Médico, dotado con 17,6 millones de euros y participación público-privada. La iniciativa analizará el genoma de 300 ciudadanos sanos para crear un patrón general que pueda confrontarse con el de pacientes con enfermedades de base genética
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Laura G. Ibañes - Jueves, 28 de Abril de 2011 - Actualizado a las 00:00h.


Montero conversa con Antiñolo en presencia de Dopazo.


El Parque Científico Tecnológico Cartuja de Sevilla ha puesto en marcha las instalaciones del Proyecto Genoma Médico, una iniciativa que contará con una financiación total de 17,6 millones de euros y que pretende trazar un patrón común de genoma humano en individuos sanos. Esta plantilla genética espera confrontarse posteriormente a la de pacientes con enfermedades de base genética, para averiguar dónde reside el gen causante de la enfermedad.

El proyecto cuenta con financiación del Ministerio de Ciencia e Innovación, que ha aportado 6,6 millones de euros, de la compañía Roche -en sus divisiones tanto farmacéutica como de diagnóstico (que financiará el proyecto con 4 millones de euros a cambio de disponer de derechos preferentes en la adquisición de las invenciones que desarrolle el proyecto)- y de la Junta de Andalucía. En conjunto, el proyecto dispondrá de más de 1.000 metros cuadrados en el parque tecnológico, distribuidos en siete laboratorios y de un equipamiento hasta ahora inexistente en el país: 11 ultrasecuenciadores de última generación que permitirá leer 30 genomas en un semana.

Así, se aspira a secuenciar el genoma de 300 individuos sanos y confrontarlo posteriormente con 11.000 muestras de pacientes con diagnóstico clínico de alguna enfermedad de base genética. Esto permitirá obtener el mapa estándar de las variaciones de los genes para poder conocer aquéllos implicados en enfermedades monogénicas.

Durante los tres primeros años el proyecto se enfocará a la comparación de la plantilla del genoma sano con la de pacientes con enfermedades raras, y en una segunda fase se ampliará la comparación de genomas a la de pacientes con enfermedades de gran prevalencia como la diabetes, el cáncer o la hipertensión.

La iniciativa dispondrá de una veintena de investigadores coliderados por Guillermo Antiñolo, director del Plan de Genética de Andalucía y de la Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla; el investigador Joaquín Dopazo, jefe de la Unidad de Bioinformática y Genómica del Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia, y Shomi Bahttacharya, director del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (Cabimer).

Antiñolo destaca el claro enfoque hacia la investigación clínica de este proyecto, porque "no se trata de investigación básica, sino de un proyecto dirigido al corazón de la salud de las personas". En este sentido, el investigador destaca que todavía hay 12 millones de personas afectadas por enfermedades raras que no tienen un diagnóstico real.

Desde la Consejería de Salud de Andalucía se ha destacado además la innovación que representa este proyecto por las vías de financiación, que incluyen la iniciativa privada con la aportación de Roche, así como parte de ingresos que provienen del Fondo de Desarrollo Europeo Regional (Feder). Parte de la financiación del proyecto se ha concedido también mediante préstamos reembolsables a bajo interés, que deberán devolverse en 15 años.

El proyecto ha implicado una fuerte inversión en tecnología bioinformática, con la adquisición de equipos por valor de 6,5 millones de euros, según se ha explicado tras la inauguración de las instalaciones en el Parque Científico de la Cartuja de Sevilla.

Líderes científicos del proyecto

La consejera andaluza María Jesús Montero inauguró las instalaciones del Proyecto Genoma Médico, junto a los tres investigadores principales que coliderarán la iniciativa: Shomi Bhattacharya, director del Cabimer; Guillermo Antiñolo, director del Plan de Genética de Andalucía, y Joaquín Dopazo, jefe de Bioinformática del Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia.


Apuesta autonómica

La inauguración de las instalaciones del Proyecto Genoma Médico, en el que la compañía Roche ha participado con una inversión de 4 millones de euros y tecnología, ha puesto de manifiesto, según la consejería de Salud de Andalucía, la apuesta autonómica por las fórmulas de investigación público-privadas. La consejería ha destacado así "los acuerdos que se mantienen con otras instituciones privadas, como por ejemplo, Pfizer y MSD para el desarrollo de centros de investigación, o el apoyo del Gobierno autonómico a la implantación en la comunidad autónoma de grandes empresas como Celgene o Laboratorios Rovi".


Tecnología

Guillermo Antiñolo, codirector del proyecto Genoma Médico, explica que el éxito de esta iniciativa reside en buena medida en la tecnología de la que dispondrá el centro de investigación. "Lo que se ha estado haciendo hasta ahora se acerca a hacer una foto con un megapixel en lugar de con la tecnología actual. En su día, por ejemplo, nos costó diez años encontrar el gen de la retina, pero con la tecnología nueva podemos resolver cuestiones como ésa en apenas unas semanas. Se trata de un cambio en el paradigma de la genética clínica que hasta ahora era buscar genes y clonarlos y que ahora abordamos de forma muy diferente y acortando el proceso". Según Antiñolo, el proyecto "se aplicará inicialmente a las enfermedades raras que nos servirán de prueba de concepto para esta nueva forma de entender la genómica, y luego lo trasladaremos a enfermedades de carácter más prevalente". Con todo, sólo el primer paso de las investigaciones en enfermedades raras "será trascendente por sí mismo porque el 40 por ciento de los 24 millones de europeos que padecen enfermedades raras no tienen un diagnóstico claro", y el Proyecto Genoma Médico "nos va a permitir resolver cuestiones como ésa y acercarnos hacia la medicina personalizada", concluye Antiñolo.

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