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'Editar' el genoma para curar la hemofilia | Biociencia | elmundo.es: "INVESTIGACIÓN | Terapia génica
'Editar' el genoma para curar la hemofilia

* Una investigación ha corregido por primera vez un defecto genético 'in vivo'
* La sustitución del gen enfermo por uno normal ha 'curado' a varios ratones

Cristina de Martos | Madrid
Actualizado lunes 27/06/2011 17:13 horas

Una nueva forma de corregir defectos en el ADN que causan enfermedades ha permitido a un grupo de investigadores curar la hemofilia en ratones. La técnica, que consiste en cortar primero la parte dañada del gen y en copiar después la secuencia 'sana', ha logrado por primera vez revertir una alteración genética en un animal vivo.

Se trata de una 'victoria' importante de la terapia génica, llamada a solucionar muchos problemas pero que aún se encuentra en estadios preliminares. 'Hemos establecido la prueba de concepto de que podemos editar el genoma 'in vivo' para causar resultados clínicos estables y significativos', ha explicado la responsable del estudio Katherine High, del Hospital Infantil de Filadelfia (EEUU).

En su experimento, crearon ratones con hemofilia B, en la cual la falta de producción del factor IX compromete la coagulación de la sangre. Esta enfermedad se produce por un defecto en el gen que codifica para este factor IX, llamado F9. En teoría, sustituir la copia dañada de este gen por una normal solucionaría el problema, pero esta estrategia, que se ha logrado con éxito en el laboratorio, presenta algunas dificultades cuando se trata de animales vivos.

En especial, existe el riesgo de que al introducir genes en el ADN de las células, estos se inserten en el lugar equivocado provocando mutaciones en la secuencia genética que pueden causar enfermedades.

High y sus colegas podrían haber dado con una solución a estos problemas. En primer lugar, diseñaron unas enzimas (llamadas nucleasas con dedos de zinc) para que cortaran de forma específica los genes dañados y no otros. Después, utilizaron dos vectores virales -vehículos que transportan moléculas al interior de las células- para introducir estas enzimas y, también, copias 'sanas' de F9.

Tras varias inyecciones, los vectores diseñados para ir hasta el hígado, donde se sintetizan los factores de coagulación, habían cumplido su misión. Los ratones empezaron a producir el factor IX y alcanzaron una velocidad de coagulación similar a la normal. Ocho meses después del experimento, la mejoría seguía ahí, tal y como explican los autores en las páginas de 'Nature'.

'Necesitamos realizar más estudios para traducir estos hallazgos en tratamientos seguros y efectivos para la hemofilia y otras enfermedades monogénicas [causadas por la alteración de un solo gen], pero ésta es una estrategia prometedora para la terapia génica', ha destacado High. 'La traslación de conocimientos desde los ratones hasta los humanos ha sido un proceso largo, de casi dos décadas, pero ahora estamos viendo algunos resultados positivos con varias enfermedades, desde alteraciones de la retina hasta la hemofilia'.

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