La personalización obliga a más estudios de poblaciones
La genómica personalizada obliga a más estudios entre poblaciones diferentes. Así lo han defendido los ponentes de la Escuela de Biología Molecular Eladio Viñuela sobre Fronteras de la biomedicina en la era genómica, celebrada en la Universidad Internacional Menéndez Pelayo.
Santiago Rego. Santander | 28/07/2011 00:00
Ángel Carracedo, Carlos López Otín, Arcadi Navarro y Margarita Salas
El salto a la genómica personalizada exige 'estaciones intermedias', pues, a diferencia de algunos estudios previos, los expertos han encontrado que la distancia genética entre dos poblaciones para un determinado gen permite predecir el éxito de los estudios de asociación entre diferentes poblaciones. 'Así, los individuos de diferentes poblaciones son más parecidos para estos genes que para el resto del genoma', según ha dicho Arcadi Navarro, vicedirector del Instituto de Biología Evolutiva de la Universidad Pompeu Fabra, en Barcelona.
Navarro, que ha participado en la Universidad Internacional Menéndez Pelayo (UIMP) en la Escuela de Biología Molecular Eladio Viñuela sobre Fronteras de la biomedicina en la era genómica, ha señalado que se necesita 'urgentemente tener una pintura clara de la diversidad genética individual, lo que implica necesariamente la obtención de genomas completos de los individuos bajo estudio'.
* Es perfectamente posible que dos individuos tengan la misma sintomatología y diagnóstico y posean una arquitectura genética distinta
Tras señalar que existen 'algunas barreras' que superar para que los avances en el estudio del genoma humano lleven a la curación del cáncer, el experto ha observado que los estudios de asociación entre diferentes poblaciones son claves para explicar 'las bajas tasas de replicación de los estudios en genética epidemiológica que tanto preocupan a los investigadores'.
En su opinión, pese a que 'la genómica, en general, se está moviendo muy rápido, y siempre se encuentran respuestas, nos está costando más hallar la solución adecuada en algunas cuestiones. No existe un cáncer determinado o una diabetes, sino síntomas parecidos de conjuntos de mutaciones muy distintos. Es perfectamente posible que dos individuos tengan la misma sintomatología y el mismo diagnóstico y, en cambio, posean una arquitectura genética completamente distinta', ha subrayado Navarro.
Por su parte, Carlos López Otín, catedrático de Bioquímica y Biología de la Universidad de Oviedo y codirector del curso de la UIMP, ha comentado, en la misma línea argumental de Navarro, que 'no se pueden esperar soluciones mágicas para el cáncer, pero sí que la genómica aporte más información al alcance de los expertos, y lograr así que se instauren estrategias adecuadas para cada paciente'.
El profesor se ha mostrado 'absolutamente optimista' sobre los avances relativos al estudio del genoma humano. 'Hace dos años se conocía el genoma de apenas cinco representantes de la especie humana, mientras que hoy el Proyecto Genoma propone determinar la secuencia completa de 25.000 pacientes antes de cinco años, un objetivo que estoy absolutamente seguro de que se cumplirá', ha agregado.
Nuevas aproximaciones
A juicio de López Otín, el gran desarrollo que se ha producido en la biología molecular se debe, en buena medida, a 'la introducción de las nueva aproximaciones tecnológicas que permiten secuenciar genomas completos en apenas unas horas, así como analizar la abrumadora cantidad de información a través de nuevos programas informáticos'.
Y según Margarita Salas, profesora del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa y codirectora con López Otín de este curso, la tecnología que se aplica al cáncer puede ser utilizada también para el estudio del envejecimiento o de las enfermedades complejas, que lo son porque en su génesis participan muchos genes o combinaciones de múltiples variantes de genes. 'El envejecimiento es la forma extrema de la complejidad, ya que supone la acumulación de daños a lo largo de la vida que, aunque no generen tumores, 'acaban con la armonía general del organismo que se va perdiendo hasta que el cuerpo se rinde y se acaba la vida', han coincididos ambos codirectores.
En el curso intervino también Ángel Carracedo, catedrático de Medicina Legal de la Universidad de Santiago de Compostela, quien ha destacado que, si bien desde hace pocos años se han descubierto variaciones nucleotídicas simples (SNP) en un número superior a 10 millones, y con ellas genes o regiones génicas asociadas a enfermedades comunes de todo tipo, 'de momento sólo se ha conseguido explicar una pequeña parte del componente genético y no pueden ser utilizadas, en general, para predecir el riesgo de una enfermedad común en un individuo. No obstante, en algunos casos ya permiten orientar políticas sanitarias, como en tumor de colon, y en el resto de casos encontrar nuevos genes y rutas que nos posibiliten entenderlas mejor'.
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