Diez años después de su secuenciación, el reto del Genoma Humano sigue siendo asimilar la información generada
Madrid (29/11/2011) - Redacción
• Así se ha puesto de manifiesto en la sesión conmemorativa en la Real Academia Nacional de Medicina del X Aniversario del Proyecto Genoma Humano
• Cuando se puso en marcha esta iniciativa se conocían los genes de cerca de 3.000 enfermedades hereditarias, y actualmente se ha puesto nombre y apellido a 7.000
Diez años después de secuenciado el Genoma Humano (GE) el reto sigue siendo asimilar la cantidad de información generada. A esta conclusión llegaron los expertos reunidos en la Real Academia Nacional de Medicina (RANM) con motivo de la sesión que se celebró la semana pasada, en colaboración con el Instituto Roche, para conmemorar el 'X Aniversario Proyecto Genoma Humano (PGH): Realidad y futuro'.
Para el profesor José Miguel García Sagredo, Académico de Número de la RANM y coordinador de la sesión, "nos enfrentamos al desafío de ordenar, saber interpretar y aplicar toda la información que se ha ido recopilando a lo largo de este tiempo. Se podría decir que ha sido el éxito de un fracaso, ya que no se han podido cumplir todos los objetivos que se marcaron al inicio: leer todo el código genético, conocer los genes y las enfermedades genéticas y conseguir una terapia adecuada. Sin embargo, gracias a todos los avances logrados en estos diez años, podemos hablar de un antes y un después en la Medicina".
Durante la Jornada los ponentes fueron dibujando el panorama actual y la forma en la que ha ido cambiado la Medicina en el siglo XXI, pasando por la impensable pero imprescindible hoy Medicina Personalizada, la farmacogenética y farmacogenómica, y sin olvidar los retos éticos que se han ido planteando. En la sesión participaron Rafael Camacho, director general de la Fundación Genoma España; Jaime del Barrio, director general del Instituto Roche; Montserrat Baiget, directora del Servicio de Genética del Hospital Santa Creu i Sant Pau de Barcelona y el profesor Diego Gracia, Académico de Número de la RANM.
"Gracias a este desarrollo de conocimiento", subrayó el profesor García Sagredo, "hoy día sabemos que no sólo el genoma determina la salud. Cuando uno nace tiene una predisposición genética, pero también hay factores externos que influyen en el mayor o menor riesgo de tener una patología. Y sobre esto último debemos actuar para prevenir las enfermedades. En cualquier caso, quedan muchos años aún para poder dar sentido a todos los datos que se han ido almacenando y que gracias a internet están a disposición de todo el mundo en tiempo real. A medida que se conocen más cosas se plantean nuevo retos y dudas que debemos ir resolviendo".
Proyectos futuros
Rafael Camacho habló de desarrollo tecnológico y proyectos futuros. Camacho comenzó su intervención desmintiendo la afirmación del profesor Sagredo en cuanto a que ha sido "el éxito de un fracaso". "El PGH no sólo ha sido un éxito sino un catalizador de conocimientos en las ciencias de la Salud y de la Vida. Ahora conocemos el genoma de referencia para a partir de ahí continuar avanzando. Se ha producido un desarrollo tecnológico extraordinario que es el momento de ir aplicando en función de los objetivos que queramos lograr. Las tecnologías genómicas se están utilizando no sólo en proyectos relacionados con la salud humana sino con otros campos", aclaró.
"Hay un dato clave del importante desarrollo que se ha logrado; cuando se puso en marcha este proyecto, en 1990, se conocían 3.000 enfermedades hereditarias, hoy, hemos puesto nombre y apellido a 7.000".
Para este experto, el futuro de la Biotecnología del siglo XXI es extraer conocimiento aplicable con impacto real en la salud, en cuanto a diagnóstico y detección temprana de enfermedades, curación, tratamientos personalizados, terapia génica... "un desafío que está íntimamente ligado al desarrollo de las Tecnologías de la Información, y concretamente de la Bioinformática. Esta nueva dimensión asistencial permitirá prevenir, diagnosticar y curar enfermedades desde una perspectiva científica distinta de la actual".
Medicina Personalizada
La Medicina Personalizada ha sido uno de los grandes avances de la investigación del PGH. "Una Medicina", explicó Jaime del Barrio, "entendida como el diseño y aplicación de intervenciones de prevención, diagnóstico y tratamiento más adaptados al sustrato genético de cada paciente y al perfil molecular de cada enfermedad. Lo que significa un cambio de paradigma para nuestro SNS, aunque lamentablemente aún no esté en las agendas de nuestros políticos. En poco tiempo, la secuencia genética estará incluida en nuestra historia clínica. Otra cosa es qué hacemos con esa información y cómo validarla".
Del Barrio hizo un llamamiento a la necesidad urgente de que los profesionales reciban formación, puedan acceder y aprendan a gestionar todo este conocimiento. "Podemos y debemos ofertar a pacientes y médicos un diagnóstico más certero y un tratamiento más eficaz y seguro, incluidas las enfermedades raras. De hecho, la actual crisis económica es una oportunidad, no puede ser nunca una disculpa, ante el reto que implica la gestión del complejo cambio que la Medicina Personalizada conlleva: gestión del conocimiento, formación, técnicas y procesos, organización, legislación, optimización de recursos...".
Farmacogenética y farmacogenómica
La edad, la dieta o el estado general de un paciente pueden influir en su respuesta a un determinado tratamiento. "Un factor importante que puede también modificar esta respuesta son los genes, su interacción y el efecto combinado de genes y de factores ambientales", explicó la doctora Montserrat Baiget. "El conocimiento genético ya forma parte del proceso asistencial, a través de la Medicina preventiva, del diagnóstico/pronóstico y de los tratamientos", señaló.
La doctora Baiget aseguró que la Oncología Médica es una de las especialidades en las que la aplicación de los conocimientos de la farmacogenética/genómica es de especial relevancia si se tiene en cuenta factores como la gravedad de los efectos adversos de los tratamientos, la falta de eficiencia en determinados subgrupos de pacientes y el elevado coste de estos fármacos. "Uno de los objetivos de la FG para los próximos años es poder determinar las consecuencias clínicas y su relación con el uso de medicamentos", añadió.
Para abordar los problemas éticos-legales, Diego Gracia, quién señaló que nos encontramos ante una revolución científica que no ha hecho más que empezar. "La genética en general, y el PGH en particular, como todo avance científico, y más si es de la envergadura de éste, resuelve unos problemas y plantea otros".
A pesar de que los biólogos moleculares vienen actuando con prudencia, para el profesor Gracia surgen problemas que no debemos pasar por alto, como son entre otros que para muchas de las enfermedades que conocemos, y que están determinadas por la genética, no existen posibilidades de cura. "Ante este hecho, nos planteamos si esta terrible información para el que sufre una de estas enfermedades puede además ser mal utilizada por ejemplo por las compañías de seguros, por lo empleadores... Se nos plantea aquí el grave problema de la confidencialidad de estos datos. No debemos olvidar que es una información muy sensible que necesita especial protección, lo que resulta complicado cuando vivimos en la era de la información y ésta hoy en día es poder. Desde el punto de vista ético, es momento de reflexionar y de tomar decisiones sensatas", concluyó
Para el profesor José Miguel García Sagredo, Académico de Número de la RANM y coordinador de la sesión, "nos enfrentamos al desafío de ordenar, saber interpretar y aplicar toda la información que se ha ido recopilando a lo largo de este tiempo. Se podría decir que ha sido el éxito de un fracaso, ya que no se han podido cumplir todos los objetivos que se marcaron al inicio: leer todo el código genético, conocer los genes y las enfermedades genéticas y conseguir una terapia adecuada. Sin embargo, gracias a todos los avances logrados en estos diez años, podemos hablar de un antes y un después en la Medicina".
Durante la Jornada los ponentes fueron dibujando el panorama actual y la forma en la que ha ido cambiado la Medicina en el siglo XXI, pasando por la impensable pero imprescindible hoy Medicina Personalizada, la farmacogenética y farmacogenómica, y sin olvidar los retos éticos que se han ido planteando. En la sesión participaron Rafael Camacho, director general de la Fundación Genoma España; Jaime del Barrio, director general del Instituto Roche; Montserrat Baiget, directora del Servicio de Genética del Hospital Santa Creu i Sant Pau de Barcelona y el profesor Diego Gracia, Académico de Número de la RANM.
"Gracias a este desarrollo de conocimiento", subrayó el profesor García Sagredo, "hoy día sabemos que no sólo el genoma determina la salud. Cuando uno nace tiene una predisposición genética, pero también hay factores externos que influyen en el mayor o menor riesgo de tener una patología. Y sobre esto último debemos actuar para prevenir las enfermedades. En cualquier caso, quedan muchos años aún para poder dar sentido a todos los datos que se han ido almacenando y que gracias a internet están a disposición de todo el mundo en tiempo real. A medida que se conocen más cosas se plantean nuevo retos y dudas que debemos ir resolviendo".
Proyectos futuros
Rafael Camacho habló de desarrollo tecnológico y proyectos futuros. Camacho comenzó su intervención desmintiendo la afirmación del profesor Sagredo en cuanto a que ha sido "el éxito de un fracaso". "El PGH no sólo ha sido un éxito sino un catalizador de conocimientos en las ciencias de la Salud y de la Vida. Ahora conocemos el genoma de referencia para a partir de ahí continuar avanzando. Se ha producido un desarrollo tecnológico extraordinario que es el momento de ir aplicando en función de los objetivos que queramos lograr. Las tecnologías genómicas se están utilizando no sólo en proyectos relacionados con la salud humana sino con otros campos", aclaró.
"Hay un dato clave del importante desarrollo que se ha logrado; cuando se puso en marcha este proyecto, en 1990, se conocían 3.000 enfermedades hereditarias, hoy, hemos puesto nombre y apellido a 7.000".
Para este experto, el futuro de la Biotecnología del siglo XXI es extraer conocimiento aplicable con impacto real en la salud, en cuanto a diagnóstico y detección temprana de enfermedades, curación, tratamientos personalizados, terapia génica... "un desafío que está íntimamente ligado al desarrollo de las Tecnologías de la Información, y concretamente de la Bioinformática. Esta nueva dimensión asistencial permitirá prevenir, diagnosticar y curar enfermedades desde una perspectiva científica distinta de la actual".
Medicina Personalizada
La Medicina Personalizada ha sido uno de los grandes avances de la investigación del PGH. "Una Medicina", explicó Jaime del Barrio, "entendida como el diseño y aplicación de intervenciones de prevención, diagnóstico y tratamiento más adaptados al sustrato genético de cada paciente y al perfil molecular de cada enfermedad. Lo que significa un cambio de paradigma para nuestro SNS, aunque lamentablemente aún no esté en las agendas de nuestros políticos. En poco tiempo, la secuencia genética estará incluida en nuestra historia clínica. Otra cosa es qué hacemos con esa información y cómo validarla".
Del Barrio hizo un llamamiento a la necesidad urgente de que los profesionales reciban formación, puedan acceder y aprendan a gestionar todo este conocimiento. "Podemos y debemos ofertar a pacientes y médicos un diagnóstico más certero y un tratamiento más eficaz y seguro, incluidas las enfermedades raras. De hecho, la actual crisis económica es una oportunidad, no puede ser nunca una disculpa, ante el reto que implica la gestión del complejo cambio que la Medicina Personalizada conlleva: gestión del conocimiento, formación, técnicas y procesos, organización, legislación, optimización de recursos...".
Farmacogenética y farmacogenómica
La edad, la dieta o el estado general de un paciente pueden influir en su respuesta a un determinado tratamiento. "Un factor importante que puede también modificar esta respuesta son los genes, su interacción y el efecto combinado de genes y de factores ambientales", explicó la doctora Montserrat Baiget. "El conocimiento genético ya forma parte del proceso asistencial, a través de la Medicina preventiva, del diagnóstico/pronóstico y de los tratamientos", señaló.
La doctora Baiget aseguró que la Oncología Médica es una de las especialidades en las que la aplicación de los conocimientos de la farmacogenética/genómica es de especial relevancia si se tiene en cuenta factores como la gravedad de los efectos adversos de los tratamientos, la falta de eficiencia en determinados subgrupos de pacientes y el elevado coste de estos fármacos. "Uno de los objetivos de la FG para los próximos años es poder determinar las consecuencias clínicas y su relación con el uso de medicamentos", añadió.
Para abordar los problemas éticos-legales, Diego Gracia, quién señaló que nos encontramos ante una revolución científica que no ha hecho más que empezar. "La genética en general, y el PGH en particular, como todo avance científico, y más si es de la envergadura de éste, resuelve unos problemas y plantea otros".
A pesar de que los biólogos moleculares vienen actuando con prudencia, para el profesor Gracia surgen problemas que no debemos pasar por alto, como son entre otros que para muchas de las enfermedades que conocemos, y que están determinadas por la genética, no existen posibilidades de cura. "Ante este hecho, nos planteamos si esta terrible información para el que sufre una de estas enfermedades puede además ser mal utilizada por ejemplo por las compañías de seguros, por lo empleadores... Se nos plantea aquí el grave problema de la confidencialidad de estos datos. No debemos olvidar que es una información muy sensible que necesita especial protección, lo que resulta complicado cuando vivimos en la era de la información y ésta hoy en día es poder. Desde el punto de vista ético, es momento de reflexionar y de tomar decisiones sensatas", concluyó
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