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La esperanza de Nahia

La familia de una niña de cinco años apuesta por una terapia experimental en EE UU para frenar el avance de la rara enfermedad degenerativa que sufre

Isabel Landa López San Sebastián 27 FEB 2012 - 00:10 CET

I.LANDA / Y.ROMERO

Cuando Nahia, de cinco años, monta a lomos de un caballo, toca las teclas del xilófono o simplemente juega con sus hermanos recupera la sonrisa y se libera de las barreras físicas que su propio cuerpo le impone como consecuencia de la enfermedad de Batten, una rara dolencia degenerativa que sufre y que le impiden moverse y hablar como cualquier otra niña de su edad.

Jon de Cos y Ainhoa Cuesta, sus padres, destacan que la fisioterapia o el apoyo con música y el contacto con caballos le resultan a la pequeña un estímulo que le ayuda a superar los momentos de frustración y enfado. “Nahia es consciente de momento de todo lo que le está pasando. Quiere hacer cosas que hacía antes, pero su cuerpo no le responde, y se enfada mucho”, explica su padre.

Enfermedades raras

• Existen entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, que afectan en su conjunto a un 7% de la población mundial. Se conocen así aquellas enfermedades poco frecuentes que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes.
•  Osakidetza pondrá en marcha una unidad para enfermedades raras para garantizar su diagnóstico, tratamiento y seguimiento.
•  El origen de la enfermedad de Batten es una anomalía genética hereditaria de carácter neurológico. Un insoluble pigmento amarillo se acumula en las neuronas cerebrales, causando que degeneren y finalmente mueran. De momento, no existe tratamiento ni cura, pero las terapias génicas suponen una puerta experimental con futuro.

Solo han pasado cinco meses desde que, tras muchas pruebas médicas, se cumplieran los peores pronósticos y a Nahia se le diagnosticó una lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía (LINCL, en sus siglas en inglés), más conocida como enfermedad de Batten. Se trata de un mal hereditario —sus padres son portadores, pero no la padecen—, que afecta al sistema nervioso y no tiene cura ni tratamiento. Los pacientes se vuelven lentamente discapacitados, pierden su visión y habilidades motoras y sufren retraso mental.
En esta familia, la lotería sería un golpe de suerte que les permitiese encontrar una manera de frenar el avance de la enfermedad y estabilizarla. Ellos confían en que ese brote de esperanza se encuentre en el Hospital Presbyterian de Nueva York, al que esta pareja de donostiarras —él conductor del funicular y ella encargada de la barrera de acceso al monte Igueldo—, quieren llevar a su hija en primavera para que los médicos la evalúen y poder entrar en una investigación con terapias génicas. “Que no fuera a más. La lotería sería que se quede como está. Estamos dispuestos a hacer lo que sea, porque además es la única forma de sobrellevar esto”, enfatiza el padre.

La pequeña sufre la enfermedad de Batten, que no tiene cura ni tratamiento

La casa de Nahia está salpicada de fotografías de la pequeña moviéndose, cuando se columpiaba o hacia vida normal en una ikastola de San Sebastián. Cuando empezó a perder capacidades motoras y cognitivas, dejó de ir a la escuela y empezó a acudir a una asociación donde realiza ejercicios de rehabilitación y fisioterapia para no perder tono muscular.
Con la mente puesta en la posibilidad de viajar a EE UU, los padres de Nahia están intentando recaudar el dinero necesario para sufragar los gastos del viaje y la estancia en Nueva York. “La investigación es gratuita, pero el resto corre a cargo nuestro y es mucho dinero”, señalan. De momento, cuentan con la colaboración de los payasos Pirritx eta Porrotx y de la Real Sociedad, que les van a apoyar para sensibilizar a los donostiarras. La familia también ha recurrido a las redes sociales para contar su historia.
Pero el tiempo no corre a favor de Nahia. Cuanto más avanzada está la enfermedad menos posibilidades tiene de entrar en la investigación. “Ahora mismo, nuestra hija se encuentra en el límite”, reconoce el padre. Una vez evaluada en el hospital estadounidense, si los médicos deciden que entre en el experimento con terapias génicas le realizarían una cirugía cerebral. El objetivo es sustituir la proteína anómala que le causa el daño por otra sana.
“El problema de esta terapia es que el gen lo tienes que meter pegado a un virus porque éstos tienen mucha querencia por llegar al núcleo del ADN. El riesgo es que vas un poco a ciegas en dónde se inserta. Puede no ser eficaz y tener efectos secundarios, porque son investigaciones experimentales”, explica el neurólogo Gurutz Linazasoro. No obstante, este experto en medicina regenerativa apunta que resulta el único camino a seguir. “Si un gen no funciona, cambiarlo por otro. El concepto es sencillo, pero cómo hacerlo aún es complicado”, añade.
Nahia lleva unos meses estables, sin crisis. “Le cuesta andar y mover las manos, pero mantiene el tono muscular y se le ve con fuerzas y ganas de andar”, comenta De Cos. “Sabemos que su caso es difícil, pero aunque no tenga cura, que por lo menos hubiera la posibilidad de darle una mejor calidad de vida; que no tenga tantas crisis y dolores, que es con lo que más sufren las personas enfermas de Batten”, se lamenta.
Con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras, que se celebra mañana, la pareja hace un llamamiento: “Que nos unamos a nivel de Gipuzkoa o de Euskadi las familias que tengamos algún miembro afectado por una dolencia rara. Es la única forma de conseguir más información y avanzar en una posible cura”, concluyen.