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En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, médicos y asociaciones de pacientes piden ayudas para la investigación

Madrid (01/03/2013) - Mónica de Haro

• La SERPE, la SEFH y ASPANIJER, junto con la FEDER y con la colaboración de Novartis, impulsan una campaña en los hospitales españoles para informar y concienciar a la sociedad

• El acto ha contado con la participación del presidente de la Sociedad Española de Reumatología pediátrica, el Dr. Jordi Antón; el presidente de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria, el Dr. José Luis Poveda; la presidenta de la Asociación de Padres de Niños y Adolescentes con Enfermedades Reumáticas, Arancha Gazulla; la jefe de sección de la Unidad de Reumatología Pediátrica del Hospital Universitari i Politécnic La Fe, la Dra. Inmaculada Calvo; y el director médico de Novartis, el Dr. Xavier Puig

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER), que se celebra hoy, médicos y asociaciones de pacientes se han reunido para dar voz a los más de tres millones de pacientes españoles afectados por estas patologías.

El objetivo es divulgar tanto el conocimiento científico como la actual problemática de las ER, además de concienciar a la sociedad sobre la importancia y el impacto que tienen estas patologías en los pacientes y sus familias.

Bajo el término "enfermedad rara" se agrupan las patologías cuya incidencia es inferior a 5 personas por cada 10.000 habitantes. Según la Organización Mundial de la Salud, el 7 por ciento de la población mundial y más de tres millones de personas en España padecen alguna enfermedad rara.

En esta ocasión, el debate se ha centrado en las enfermedades reumáticas infantiles, un tipo de ER que agrupa a más de un centenar de patologías diferentes del aparato locomotor, y que afectan a cuatro de cada mil niños en España.

Los expertos insisten en que a pesar de los datos, son patologías más comunes de lo que se piensa y merecen atención por parte todos (profesionales médicos, autoridades y gestores sanitarios, empresas farmacéuticas, pacientes y cuidadores).

"Sólo se diagnostica aquello que se conoce por eso es muy importante divulgar el conocimiento y derivar a los pacientes a unidades especializadas" explica el Dr. Jordi Antón, presidente de la Sociedad Española de Reumatología pediátrica.

Destinar recursos a la investigación es otra de las claves que señalan los expertos para conseguir un mejor manejo y tratamiento de estas enfermedades tan difíciles de diagnosticar.
Por su parte, el presidente de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria ha destacado los problemas de equidad en el acceso a medicamentos huérfanos, debido a las condiciones de financiación y a la fijación de precios que condiciona la "variabilidad" en Europa.

"El 68 por ciento de los más de 1.100 tratamientos presentados ante la Agencia Europea del
Medicamento (EMEA) recibieron opinión favorable, pero al cabo de diez años sólo se había comercializado el 8 por ciento. En el caso de España, más del 28 por ciento de estos medicamentos no se comercializan porque no tienen asignado un precio", denuncia el Dr. Poveda. Asimismo reclama un "proceso más transparente" para lograr un acceso equitativo y homogéneo en todos los países europeos.

Para Arancha Gazulla, presidenta de ASPANIJER, las 400 familias afectadas por las enfermedades reumáticas infantiles necesitan ayudas a todos los niveles porque los afectados padecen, generalmente desde muy corta edad, una patología crónica, severa y progresiva que genera diferentes grados de discapacidad sensorial, motora y/o intelectual.

"Vives muy pendiente de una persona dependiente", explica Gazulla, madre de un niño con una patología poco frecuente, para quien es muy importante "que se entienda cómo se vive la enfermedad desde la familia ya que el debut, el diagnóstico y el día a día es una experiencia en la que hay que sentirse apoyados".

La asociación se centra en fomentar el conocimiento de las enfermedades reumáticas de niños y jóvenes, mejorar su estado biopsicosocial y expectativas de vida, impulsar una atención médica especializada, promover la investigación y buscar apoyos que ayuden a mejorar la recuperación de los niños y jóvenes.

"Hemos recibido sólo un tercio de las subvenciones públicas que recibíamos hace 3 años", denuncia Gazulla al tiempo que insiste en que la necesidad de resolver problemas asistenciales, diseñar equipos multidisciplinares y conseguir que el diagnóstico sea lo más prematuro posible.

Desde la perspectiva médica, la Dra. Inmaculada Calvo, destaca la importancia de la financiación para la investigación en ER, ya que "desempeña un papel esencial en la mejora de la salud y la prosperidad, permitiendo el desarrollo y la optimización del uso de estrategias preventivas, diagnósticas y terapéuticas".

En el caso de las enfermedades pediátricas "la investigación clínica es más difícil" que en el caso de los adultos por lo que "el profesional debe saber, además de los conocimientos de la enfermedad, reconocer los síntomas guía de las patologías, conocer la exploración física necesaria, utilizar los recursos disponibles para el diagnóstico y el manejo correcto de los tratamientos actuales de las enfermedades porque todo ello hará que se desarrolle la sensación de seguridad en el paciente y el entorno familiar".

Calvo también resalta lo importante que es que exista una buena relación médico-paciente para darle confianza y seguridad, pero sobre todo, para "acompañarle" durante todo el proceso.

"Hacer que un padre asuma que su hijo tienen una enfermedad de por vida es muy difícil, y es importante que lo haga para que se implique y tenga una actitud positiva y de responsabilidad ante la enfermedad", añade.

Por último, el Dr. Xavier Puig, ratifica el compromiso de Novartis con la investigación y el desarrollo de alternativas terapéuticas para los pacientes que sufren estas enfermedades.

"Nos nos conformamos, seguimos investigando y desarrollando con los profesionales, y también con los pacientes, para mejorar su calidad de vida", conlcuye Puig.