parámetro internacional de codificación y clasificación de las Enfermedades Raras

Hacia un parámetro internacional de codificación y clasificación de las Enfermedades Raras (06/09)
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PERCEPCION
Que se incluyan a las Enfermedades Raras en la versión revisada de la Clasificación Internacional de Enfermedades

El trabajo hacia un parámetro internacional de codificación y clasificación ha empezado con buen pie. Como parte de la revisión de la Clasificación Internacional de las Enfermedades (ICD) de la Organización Mundial de la Salud, las enfermedades raras serán codificadas y clasificadas usando un parámetro reconocido internacionalmente.

El ICD es el parámetro internacional de clasificación para todos los fines epidemiológicos, de manejo sanitario y de uso clínico. El ICD está diseñado para promover la comparación a nivel internacional de la recogida, proceso, clasificación y presentación de estadísticas de mortalidad y morbilidad. Estas incluyen la supervisión de la incidencia y prevalencia de las enfermedades y otros problemas sanitarios. También se usa para clasificar enfermedades según los registros vitales que incluyen los certificados de defunción e historiales médicos. El diseño del ICD tiene un impacto directo en la asistencia sanitaria, ya que influye en los programas de salud pública, prevención, reembolso y tratamiento. Los países lo usan para recopilar estadísticas sanitarias básicas y para controlar el gasto sanitario. Incluir a las enfermedades raras en el ICD es de gran importancia porque da visibilidad a las enfermedades raras en los sistemas de información médica y proporciona datos para la investigación clínica y de asistencia sanitaria.

La Organización Mundial de la Salud ha creado varios Grupos Asesores de Temas (TAG, siglas en inglés) que sirven de cuerpos asesores de planificación y coordinación en el proceso de actualización y revisión del ICD para temas específicos. El TAG para las Enfermedades Raras está formado por Orphanet y otros participantes de los EEUU, Corea, Brasil, Argentina, Méjico, Rusia y China. A Orphanet le han encomendado la importante tarea de liderar este Grupo al contar con muchos años de experiencia en este campo y ya han codificado y clasificado más de 5.000 enfermedades. La Dra. Ségolène Aymé, como directora del TAG para las Enfermedades Raras, forma parte del Comité Directivo de Revisión del ICD.



El TAG para las enfermedades raras ya está trabajando en una propuesta detallada de un enfoque general y la incorporación de las enfermedades raras. Mientras en el pasado había una gran confusión a la hora de hacer la clasificación entre la clasificación clínica (es decir, los síntomas expresados por una enfermedad) y los mecanismos que la causan, este enfoque consistiría en una clasificación que iría al principio de un índice, seguido de subdivisiones de la enfermedad clasificados según otros criterios. “En la clasificación que proponemos, la puerta de entrada es clínica pero se pueden hacer clasificaciones más a fondo según las causas,” explica Ségolène Aymé, Directora of Orphanet. “También proponemos una corrección del sistema antiguo de clasificación, que mezclaba enfermedades genéticas, congénitas y hereditarias. Queremos corregir la codificación y clasificación de las enfermedades raras existente. Por ejemplo, encontramos el síndrome de Marfan bajo malformaciones congénitas, cuando en realidad deberíamos encontrarlo bajo enfermedades sistémicas conectivas.”

En resumen, el nuevo sistema propuesto de codificación y clasificación incorporará los últimos desarrollos en conocimientos médicos y tendrá mejor en cuenta la especificidad de las enfermedades raras. También creará un código nuevo de todas las ‘demás enfermedades raras’ que no pueden ser codificadas de forma individual. Esto es importante porque significa que las enfermedades raras existirán al final como una categoría estadística y disfrutarán de un estatus similar a la mayoría de las enfermedades comunes a las que prestan gran atención los políticos e investigadores. “Este enorme esfuerzo es muy importante y significante para los pacientes, ya que sus enfermedades raras serán mejor reconocidas y más visibles,” dice Kerstin Westermark, Presidenta del Comité de Medicamentos huérfanos (COMP) de la Agencia Europea del Medicamento.

Esta revolución en el campo de las enfermedades no ha ocurrido de la noche a la mañana. Orphanet lleva trabajando años con otras bases de datos, antes de la revisión del ICD, para proponer una clasificación y codificación lógica de las enfermedades raras. En palabras de la Dra. Aymé, “Orphanet ha logrado ir por delante de una manera tan activa en este campo de codificación y clasificación porque ha contado con el apoyo del Plan Nacional de Enfermedades Raras y el Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras de la Comisión Europea.” Fue el Grupo de Trabajo quien pidió a la Dra. Aymé que se dirigiera a la OMS a finales de 2006. Tras muchas discusiones, se creó un TAG para las enfermedades raras y así poder incorporarlas en la siguiente generación de codificación y clasificación. Hoy, es posible el trabajo del TAG para las Enfermedades Raras gracias a la financiación de la Comisión Europea.

La ICD revisada, llamada ICD-11, debería estar lista para su puesta en práctica en 2014, pero el proceso ya ha empezado. La revisión está abierta a todo aquel que se registre y respalde su propuesta con evidencia. Cualquier usuario puede enviar sus propuestas para mejorar el ICD a través de una aplicación nueva en la web (https://extranet.who.int/icdrevision). Mientras tanto, Orphanet está preparando el borrador del ICD-11 para las enfermedades raras, capítulo a capítulo. Actualmente se está repartiendo el borrador entre grupos de expertos a nivel mundial para pedir consejo.



“Impulsamos con fuerza la clasificación y codificación de las enfermedades raras para que sean la piedra angular de la futura estrategia europea en la Comunicación de la Comisión y la Recomendación del Consejo sobre Enfermedades Raras. Estamos orgullosos de que Orphanet haya sido elegida para liderar este esfuerzo internacional con la OMS y prometemos todo nuestro apoyo en este esfuerzo” dice Yann le Cam, Director Ejecutivo de EURORDIS. “Es de suma importancia que los representantes de los pacientes y los profesionales sanitarios sepan de la existencia de esta iniciativa y que se impliquen en el proceso de revisión de sus enfermedades. Esto tendrá un tremendo impacto en el acceso a la información sobre enfermedades raras, bases de datos de los pacientes y registros, desarrollo de medicamentos, etc.”

Todos los interesados en participar pueden usar la plataforma de internet de la OMS o contactar directamente con el TAG para las Enfermedades Raras. El TAG también quiere expandir su red de expertos en todos los países posibles. Por tanto, si quieres enviarnos la referencia de un experto o institución en tu país, o si deseas recibir los capítulos ya editados para tu información, ponte en contacto con el editor jefe del TAG en Orphanet: Bertrand Bellet en bertrand.belletinserm.fr. Es tu oportunidad para conformar el futuro de la codificación y clasificación de las enfermedades raras. ¡Implícate!

Para más información:
Para saber más sobre el proceso de revisión del ICD de la OMS
Para saber más sobre la clasificación de Orphanet
La presentación de la Dra. Ségolène Aymé “Del ICD 10 al ICD 11: una Propuesta para un enfoque general y la incorporación de las enfermedades raras” que tuvo lugar en el COMP en abril 2009
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Autor: Paloma Tejada
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos: © EURORDIS exceptúan stethescope © Photo-libre.fr; ICD Revision Steering Committee © WHO



Towards an international standard of coding and classification of Rare Diseases (June 09)
© Eurordis All rights reserved.

INSIGHT
Rare Diseases to be included in the revised version of the International Classification of Diseases

The work towards an international standard of coding and classification of Rare Diseases is off to a good start. As part of the revision of the International Classification of Diseases (ICD) at the World Health Organisation, rare diseases will be coded and classified using one internationally-recognised standard.

The ICD is the international standard classification for all general epidemiological, health management and clinical use purposes. The ICD is designed to promote international comparability in the collection, processing, classification, and presentation of mortality and morbidity statistics. These include monitoring of the incidence and prevalence of diseases and other health problems. It is also used to classify diseases on vital records including death certificates and health records. The design of the ICD has a direct impact on health care, as it influences public health programmes, prevention, reimbursement and treatment. Countries use it to compile basic health statistics and to monitor health spending. The inclusion of rare diseases in the ICD is extremely important because it gives rare diseases visibility in medical information systems and provides data for clinical and health care research.

The World Health Organisation has established various Topic Advisory Groups (TAG) that serve as the planning and coordinating advisory bodies in the update and revision process of the ICD for specific issues. The TAG for Rare Diseases is formed by Orphanet and other partners from the US, Korea, Brazil, Argentina, Mexico, Russia and China. Orphanet has been entrusted with the important task of leading this Group since they have many years of experience in this field and have already coded and classified over 5,000 diseases. Dr. Ségolène Aymé, as head of the TAG for Rare Diseases, is part of the ICD Revision Steering Committee.

The TAG for rare diseases is already working on a detailed proposal for a general approach and incorporation of rare diseases. Whereas in the past there has been great confusion in the classification between the clinical classification (that is to say the symptoms expressed by a disease) and the mechanisms that cause it, this approach would consist of a clinical classification at the top of the index, followed by sub divisions of the disease classified by other criteria. “In the classification we are proposing, the entry door is clinical but more in-depth classifications can be done by causes,” explains Ségolène Aymé, Director of Orphanet. “Also we are proposing a correction of the old system of classification, which mixed genetic, congenital and hereditary diseases. We want to correct the existing coding and classification of rare diseases. For example Marfan syndrome, is presently found under congenital malformations, when in reality it should be found under systemic connective disorders.”

In summary, the proposed new system of coding and classification will incorporate the latest developments in medical knowledge and better take into account the specificity of rare diseases. It will also create a new code for all ‘other rare diseases’ that cannot be coded individually. This is important because it means that rare diseases will finally exist as a statistical category and will enjoy a status similar to more common diseases that are given great attention by policy-makers and researchers. “This huge effort is very important and meaningful for patients as their diseases will be better recognised and visible,” says Kerstin Westermark, Chair of the Committee for Orphan Medicinal Products (COMP) at the European Medicines Agency.

This revolution in the field of rare diseases did not happen overnight. Orphanet has been working with other datasets for several years, prior to the ICD revision, in order to come up with a logical classification and coding of rare diseases. In the words of Dr. Aymé, “Orphanet has been able to be so active leading the way in this field of coding and classification because we have been supported by the French National Plan for Rare Diseases and the European Commission Rare Disease Task Force.” It is the RDTF who mandated Dr. Aymé to approach the WHO at the end of 2006. After many discussions, a TAG for rare diseases was created in order to incorporate rare diseases in the next generation of coding and classification. Today, the work of the TAG for Rare Diseases is made possible thanks to funding from the European Commission.

The revised ICD, called ICD-11, should be ready for implementation in 2014 but the process has already started. The revision is open to anyone who registers and backs their proposal with evidence. Any user can enter suggestions to improve the ICD via a new web application (https://extranet.who.int/icdrevision). In the meantime, Orphanet is preparing the ICD-11 draft for rare diseases, chapter by chapter. This draft is currently being widely disseminated to expert groups worldwide for advice.

“We strongly pushed for the classification and codification of rare diseases to be a cornerstone of the future European strategy in the Commission Communication and Council Recommendation on Rare Diseases. We are proud that Orphanet has been selected to lead this international effort within WHO and we will pledge all our support to this endeavour,” says Yann le Cam, Chief Executive Officer of EURORDIS. “It is of utmost importance that patient representatives and health care professionals get to know about this initiative and get involved in the review process of their diseases. This will have tremendous impact on access to information about rare diseases, patient databases and registries, drug development, etc.”

Those interested in participating can either use the WHO Internet platform or contact the TAG for Rare Diseases directly. The TAG is also looking to expand its network of expertise in as many countries as possible. Therefore, if you would like to refer an expert person or institution in your country or would like to receive the chapters that have been edited in order to give your input, contact the managing editor of the TAG at Orphanet: Bertrand Bellet at bertrand.belletinserm.fr. This is your opportunity to shape the future of the coding and classification of rare diseases. Get involved!

For more information:
To learn more about the WHO ICD revision process
To learn more about the Orphanet classification
Dr. Ségolène Aymé’s presentation “From ICD 10 to ICD 11: A Proposal for a general approach and incorporation of rare diseases” made to the COMP in April 2009
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Author: Paloma Tejada
Photo credits: © EURORDIS except stethescope © Photo-libre.fr; ICD Revision Steering Committee © WHO