domingo, 2 de febrero de 2020

Debate sobre el futuro de la genética humana para mitigar riesgos de enfermedades hereditarias graves

31-01-2020
Varios especialistas en Reproducción Asistida se han reunido en Madrid para debatir y exponer ideas y opiniones sobre la actualidad del Cribado genético de donantes de gametos.

Gedeon Richter y su unidad de Fertilidad apuestan firmemente por la innovación y el futuro en el campo de la Reproducción humana, colaborando con los especialistas para alcanzar fines reproductivos con una mayor probabilidad de éxito.

Bajo estas premisas se han reunido en Madrid más de un centenar de especialistas en Reproducción Asistida para exponer la teoría y la práctica de la actualidad del Cribado genético de donantes de gametos. El objetivo es reducir el riesgo de tener descendencia afectada de enfermedades hereditarias graves estudiadas en el receptor. Con la finalidad de reducir este riesgo, todos los bancos de gametos deberían realizar un cribado genético básico a sus donantes.

El encuentro pone de manifiesto la importancia de revisar el estado actual de los estudios genéticos de cribado de portadores, y establecer unas recomendaciones básicas como qué enfermedades incluir, qué y cómo informar de los resultados, cuándo se plantea descartar, o no, a un/a donante, cómo gestionar la información relativa a un nacido afectado después de un proceso de donación, y cómo gestionar aspectos como el anonimato de los donantes. También se abordaron algunos aspectos bioéticos y regulatorios en relación con estos estudios.

El Dr. Luís Martínez Navarro, presidente de la SEF, manifestó que "Lo que se pretende en la jornada de hoy, es aclarar qué pruebas se tienen que realizar a los donantes, analizar posibles alteraciones de los que sean donados y el manejo que tenemos que hacer entre donante y receptora para mayor seguridad. Es importante trasladar a la población que se pueden hacer pruebas genéticas de forma voluntaria para mejorar esa seguridad. Aún y así siempre pueden aparecer mutaciones, aunque los padres estén sanos. Los especialistas debemos saber informar al afectado de una alteración genética para no generar conflictos. Aplicando los conocimientos genéticos que tenemos los expertos y partiendo de la base que hay 7.000 enfermedades genéticas estudiamos cuales son las básicas, las importantes, las que dan seguridad y el resultado es lo que se ha tratado de definir en un estudio amplio que hemos realizado y expuesto en la reunión de hoy".

Según los estudios (Ropers HH, 2012), el 2-3% de las parejas están en riesgo de tener descendencia afectada de enfermedades hereditarias, por lo que es importante conocer el estatus del portador de variantes patogénicas a través de los estudios genéticos comentados.

En el contexto de una técnica de reproducción asistida que requiera el uso de gametos de donante, se realizará un cribado básico al donante para determinar si es portador de variantes patogénicas. Por otra parte, en el caso de conocer las variantes patogénicas de las cuales es portador un receptor de gametos, se tratará de asignarle un donante que no sea portador de variantes patogénicas en el mismo gen(es). Este procedimiento denominado emparejamiento genético o matching, reduce riesgos estudiados en el progenitor que aporta el gameto no donado, pero no los elimina.