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Las aplicaciones clínicas de la Farmacogenética se han multiplicado en el último año

Redacción

Así se ha puesto de relieve en una jornada organizada por el Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, con la colaboración del Instituto Roche

Madrid (11-5-11).- A pesar de las dificultades para cuantificar y enumerar todos los conocimientos farmacogenéticos que están ya implementándose en la práctica clínica asistencial, los expertos aseguran que en el último año estas aplicaciones se han multiplicado y que la tendencia se elevará exponencialmente en los próximos meses. Así se ha puesto de manifiesto en la IV Jornada de Farmacogenética, organizada en Madrid por el Servicio de Farmacia del Hospital Universitario 12 de Octubre con la colaboración del Instituto Roche.

Las consecuencias de esta nueva realidad no sólo están afectando ya al cuidado de los enfermos y a la prevención y diagnóstico de un gran número de enfermedades, sino que también está suponiendo cambios estructurales en los centros asistenciales. Como reconoce Joaquín Martínez, director gerente del 12 de Octubre, “el mejor conocimiento del genoma está permitiendo profundizar en los mecanismos más íntimos de funcionamiento del organismo humano y de las enfermedades, lo cual implica a todos los servicios hospitalarios y precisa de cambios en la gestión y dirección de los recursos sanitarios”.

En este contexto, añade Martínez, “tenemos que ser eficientes y, para ello, los gestores debemos ser sensibles a esta nueva realidad que nos plantean los avances farmacogenéticos”.

“El farmacéutico de hospital, principal destinatario de esta Jornada, juega un papel fundamental en la implantación de estos avances en nuestro SNS”, destacó por su parte Alberto Herreros de Tejada, jefe del Servicio de Farmacia del 12 de Octubre.

Y es que, según se difundió en esta reunión, la Farmacogenética ha dejado de ser una promesa para convertirse en una realidad clínica. Como expuso el director general del Instituto Roche, Jaime del Barrio, “los recursos farmacogenéticos forman parte ya de nuestra vida, han venido para quedarse y para revolucionar la manera en que entendemos la prevención, el diagnóstico, el tratamiento y seguimiento de las enfermedades”.

Este espaldarazo definitivo a la denominada ‘Medicina de las Ps’ (participativa, personalizada, preventiva y predictiva) es fruto de la evolución que se ha seguido a partir, fundamentalmente, de la divulgación de los resultados del Proyecto Genoma Humano (PGH), hace ahora una década.

Así, mientras en el periodo de 1990 al 2003 se trató de comprender la estructura del genoma, y entre el año 2004 y el 2010 la investigación en este ámbito se centró esencialmente en la comprensión de la biología de los genomas, ahora se inicia la etapa más esperanzadora y prometedora para los pacientes, “que está posibilitando no sólo la comprensión de la biología de la enfermedad, sino también fomentar la aplicabilidad clínica de estos conocimientos; es más, se espera que a partir del año 2020 estos avances se dirijan fundamentalmente a la mejora de la eficacia de la asistencia sanitaria”, asegura el doctor Jaime del Barrio.

Mucho aprendido: más por aprender

En este foro, Javier Benítez, director del Programa de Genética del Cáncer Humano del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (Madrid), aportó una visión reflexiva sobre el estado actual del conocimiento, las aplicaciones clínicas y las perspectivas del Genoma Humano. A su juicio, “este proyecto emblemático ha tenido, básicamente, cuatro consecuencias: nos ha facilitado un mayor conocimiento de la estructura y complejidad del genoma; ha potenciado el desarrollo tecnológico y bioinformático (y su aplicación clínica); ha impulsado el conocimiento de la biología de la enfermedad; e, incluso, ha modificado nuestra forma de investigar, tendiendo hacia la investigación en red y la creación de centros especializados”.

Sin embargo, aún queda mucho por hacer. Según Javier Benítez, “nos quedan por conocer más cosas sobre la estructura del genoma (los elementos funcionales, profundizar en las interacciones génicas y desarrollar nuevas herramientas bioinformáticas capaces de integrar esos datos)”.

Respecto a la Medicina Genómica, el reto inmediato es completar catálogos de variantes genéticas y de genes implicados en enfermedades monogénicas y poligénicas (Proyecto 1000 genomas), así como lograr un mayor conocimiento de la biología de las enfermedades, disminuir las muertes
por cáncer (Proyecto Genoma del Cáncer) y mejorar el conocimiento acerca de la Medicina Personalizada.

En cuanto a las nuevas tecnologías, indicó Benítez, “se debe seguir avanzando en la disminución de costes y la mayor velocidad de secuenciación”.

Farmacogenética en Oncología

Con todo, ya hay ámbitos de la Medicina que están aplicando con éxito los conocimientos farmacogenéticos, como es el caso de la Oncología. El biólogo Miquel Tarón, del Servicio de Oncología del Hospital Germans Trias i Pujol (Badalona), expuso los progresos registrados en el cáncer de pulmón, y más concretamente en el cáncer de pulmón de células no pequeñas (NSCLC), que se asocia con una mediana de supervivencia de unos doce meses y que es el tipo más frecuente de tumor pulmonar.

Aproximadamente un quince por ciento de los pacientes con este tipo de tumor documentan mutaciones en el gen EGFR (receptor del factor de crecimiento epidérmico). En estos pacientes, aseguró el ponente, “se ha demostrado cómo inhibir la actividad tirosina-quinasa del EGFR, con fármacos específicos, triplica el tiempo de supervivencia del enfermo en comparación con la quimioterapia convencional”; incluso, dando un paso más en este ámbito, recientemente se han logrado identificar posibles mecanismos de resistencia y de predicción de respuesta a este tipo de fármaco, “lo que permitiría introducir próximamente mejoras importantes en el manejo terapéutico de estos enfermos”.

Por todo ello, Miquel Tarón señaló que “el análisis de mutaciones en el gen EGFR es una práctica diagnóstica obligatoria para el correcto tratamiento del cáncer de pulmón”.

Aplicaciones en VIH y VHC

Pero también las más importantes infecciones virales se están beneficiando de los estudios farmacogenéticos, como puso de manifiesto en esta jornada Vicente Soriano, del Servicio de Enfermedades Infecciosas del Hospital Carlos III (Madrid).

En el caso de la hepatitis C, resulta especialmente relevante el descubrimiento del papel de los polimorfismos en el gen del interferón lambda (IL28B) en la historia natural y la respuesta al tratamiento de la hepatitis C.

Por su parte, en el tratamiento de pacientes con VIH+ las mejoras en el conocimiento farmacogenético está posibilitando un uso más racional y dirigido de fármacos antirretrovirales de elección, como abacavir, efavirez o tenofovir.

También la Farmacogenética está optimizando el uso de las terapias biológicas, concepto bajo el que se incorporan tanto los compuestos orgánicos producidos a partir de células vivas como aquellos fármacos que son modificadores de la respuesta biológica.

En este caso, Alfonso Domínguez-Gil Hurlé, Jefe del Servicio de Farmacia del Hospital Clínico de Salamanca, aludió a la importancia que adquiere el estudio de la variabilidad interpersonal en la respuesta a un fármaco, “para lo cual es importar combinar tanto los conocimientos
farmacogenéticos como farmacocinéticos”. Respecto a aplicaciones clínicas concretas, expuso algunas ideas sobre el tratamiento farmacológico de la artritis reumatoide.

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