'BOOM' DE LOS TEST GENÉTICOS
Las pruebas genéticas disparan su relevancia en la rutina clínica
Su entrada progresiva en las dos últimas décadas en el sistema sanitario se ha acelerado en el último lustro. Oncólogos, cardiólogos, neuropediatras, ginecólogos... hay clínicos que no pueden 'vivir' sin ellos.
José A. Plaza. Madrid | japlaza@diariomedico.com | 29/02/2016 00:00
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El sistema sanitario lleva años incorporando a la rutina clínica el uso de pruebas genéticas, principalmente diagnósticas. Su entrada progresiva a lo largo de las últimas décadas se ha acelerado en el último lustro, situándose muchos test como imprescindibles para el abordaje de diversas patologías. Su peso en la práctica clínica se está igualando a su importancia para la investigación, y en ámbitos como patologías cardiacas, cáncer, diagnóstico prenatal y alteraciones neurológicas infantiles, su prescripción ya forma parte del día a día.
Este auge se acompaña de una evolución de las técnicas; si antes el análisis gen a gen era absoluto protagonista, la secuenciación masiva, los paneles de genes y el análisis de exomas están mordiendo cada día más parte de un pastel que antes era monogénico. Los costes sobrevuelan esta introducción clínica: las pruebas de última generación son caras, aunque se van abaratando.
"Quintuplicados"
Las especialidades más vinculadas con la prescripción de test genéticos son Neuropediatría, Cardiología, Oncología y Ginecología. Las pruebas destinadas a diagnosticar grados de discapacidad intelectual infantil son quizá las más utilizadas, seguidas del análisis de enfermedades clásicas monogénicas y la secuenciación masiva en enfermedades cardiacas, oncológicas y endrocrinas.
Las especialidades más vinculadas con la prescripción de test genéticos son Neuropediatría, Cardiología, Oncología y Ginecología. Las pruebas destinadas a diagnosticar grados de discapacidad intelectual infantil son quizá las más utilizadas, seguidas del análisis de enfermedades clásicas monogénicas y la secuenciación masiva en enfermedades cardiacas, oncológicas y endrocrinas.
- El mayor uso se da en enfermedades monogénicas, cáncer, patologías cardiacas, neuropediatría (discapacidad intelectual) y diagnóstico prenatal
No hay datos en torno al volumen anual, o por centro, de pruebas realizadas, pero Pablo Lapunzina, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular (Ingemm) del Hospital Universitario La Paz de Madrid, calcula que "se han quintuplicado en los últimos tres años".
Josep Brugada, jefe de la Sección de Arritmias de Barnaclínic y del Hospital Pediátrico San Juan de Dios, y portavoz de la Sociedad Española de Cardiología, da más pistas: "En 2010 hacíamos un centenar de pruebas genéticas para ciertas alteraciones cardiacas, mientras que el año pasado fueron unas 2.000".
Coste: más por menos
Si hace cinco años el coste de los estudios más avanzados suponía varios miles de euros, ahora ronda los mil. Cuestan menos y generan más datos.
Manuel Pérez Alonso, director de la compañía Instituto de Medicina Genómica (Imegen) y profesor de Genética en la Universidad de Valencia, añade cifras. En Nim Genetics, empresa de la que también es director científico, "hemos hecho en siete años más de 10.000 diagnósticos prenatales no invasivos, y otros tantos arrays".
Si hace cinco años el coste de los estudios más avanzados suponía varios miles de euros, ahora ronda los mil. Cuestan menos y generan más datos.
Manuel Pérez Alonso, director de la compañía Instituto de Medicina Genómica (Imegen) y profesor de Genética en la Universidad de Valencia, añade cifras. En Nim Genetics, empresa de la que también es director científico, "hemos hecho en siete años más de 10.000 diagnósticos prenatales no invasivos, y otros tantos arrays".
Según Brugada, en los años 90 ya se vislumbró, "pocos años después de partir de cero", la necesidad de traslación clínica. La base del proceso es el contexto médico, opinión que comparten todos los expertos consultados: "Algunos clínicos piden test para ver si dan con algo, y no es lo adecuado", dice Brugada.
- La genética ya se asume como un acto clínico que engloba tres procesos: consulta pretest, realización de la prueba y un consejo genético según los resultados
Juan Cruz Cigudosa, coordinador de la Unidad de Citogenética Molecular en el CNIO y presidente de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), sustenta esta idea: "Hay que prescribir un test si hay sospechas de que pueda explicar un fenotipo". Por lo general, se entienden como pruebas complementarias, no sustitutivas.
El consenso es total: por bandera está la decisión del médico. Todos los expertos coinciden en que es imprescindible (así lo dice, de hecho, la Ley de Investigación Biomédica) que el médico pida la prueba, la interprete y explique los resultados al paciente.
Dada la ingente cantidad de enfermedades de base genética, pocos hospitales pueden asumir todas las pruebas. Algunos centros acuden a empresas, como Imegen, que tiene claro, explica Pérez Alonso, que la figura del clínico es imprescindible: "Sólo trabajamos a petición del médico. Sin un profesional de por medio, el paciente puede confundir los riesgos y la interpretación".
Cigudosa aplaude el reconocimiento que la genética ha ganado en los últimos años, algo que ha allanado su presencia en la clínica: "Siempre se ha interpretado como laboratorio, pero más: una disciplina clínica que engloba consulta médica pretest, prueba y consejo genético basándose en su interpretación". La nueva especialidad de Genética Clínica, reconocida en el decreto de troncalidad, es un sustento.
Cigudosa aplaude el reconocimiento que la genética ha ganado en los últimos años, algo que ha allanado su presencia en la clínica: "Siempre se ha interpretado como laboratorio, pero más: una disciplina clínica que engloba consulta médica pretest, prueba y consejo genético basándose en su interpretación". La nueva especialidad de Genética Clínica, reconocida en el decreto de troncalidad, es un sustento.
La figura del genetista
Como dice Brugada y ratifica Carmen Guillén, responsable de la Unidad de Cáncer Familiar en el Hospital Ramón y Cajal, de Madrid, y coordinadora de la Sección de Cáncer Hereditario de la SEOM, muchas de estas pruebas ya son imprescindibles.
La figura del genetista va poblando los hospitales y, en algunos, como La Paz, en Madrid, una unidad específica (Ingemm) coordina y centraliza toda la petición y realización de pruebas. La componen 114 profesionales y subdivide su trabajo en más de diez subespecialidades (citogenética, epigenética, preanalítica...).
Como dice Brugada y ratifica Carmen Guillén, responsable de la Unidad de Cáncer Familiar en el Hospital Ramón y Cajal, de Madrid, y coordinadora de la Sección de Cáncer Hereditario de la SEOM, muchas de estas pruebas ya son imprescindibles.
La figura del genetista va poblando los hospitales y, en algunos, como La Paz, en Madrid, una unidad específica (Ingemm) coordina y centraliza toda la petición y realización de pruebas. La componen 114 profesionales y subdivide su trabajo en más de diez subespecialidades (citogenética, epigenética, preanalítica...).
- Las pruebas se van abaratando: de miles de euros, a cientos. Un 'microarray' puede costar unos 200 euros; una secuencia masiva compleja, 400, y un exoma, unos 500.
Pablo Lapunzina, su coordinador, explica: "Hay más prescripción de test genéticos porque hay más necesidad clínica, generada por el creciente conocimiento. Todo ello hace que, además, se vayan abaratando".
Haciendo una media, calcula que un estudio de microarrays cuesta entre 150 y 200 euros; uno complejo de secuenciación masiva, entre 300 y 400, y un exoma completo, entre 500 y 600.
Carmen Guillén, de la SEOM, diferencia dos auges en su ámbito: el de los estudios de síndromes hereditarios, y el de los test de biomarcadores pronósticos o predictivos de tratamiento (Kras, Her2, Pten, Erg...). Observa que crece la ultrasecuenciación, aunque matiza que aún prima más en ensayos clínicos, y destaca un objetivo: el paciente debe tener toda la información "y saber siempre qué es todavía investigación y qué tiene aplicación clínica".
Cariotipo, array, exoma...
La evolución es patente. Volviendo a la neuropediatría, la primera opción es ahora un array de CGH, y la segunda un exoma, explica Cigudosa: "Antes se trabajaba con cariotipos. Ahora, las probabilidades de éxito han pasado de un 1 por ciento con cariotipo a un 50 con el exoma".
La evolución es patente. Volviendo a la neuropediatría, la primera opción es ahora un array de CGH, y la segunda un exoma, explica Cigudosa: "Antes se trabajaba con cariotipos. Ahora, las probabilidades de éxito han pasado de un 1 por ciento con cariotipo a un 50 con el exoma".
Países como Reino Unido, Holanda y Bélgica ya han decidido que la prueba de referencia para discapacidad intelectual sea el array, tres veces más caro que el cariotipo, que aún se usa en muchos centros españoles: "Es más caro, pero mejor", dice Cigudosa.
rugada ve "imprescindible" la realización de estas pruebas para dar con patologías hereditarias ligadas a la muerte súbita, como el síndrome que lleva su apellido y el del QT largo. Su conclusión es clara: "Hace poco se decía que el SNS no podía permitirse los test genéticos. Debemos preguntarnos si el médico puede permitirse no prescribirlos: son una necesidad clínica".
rugada ve "imprescindible" la realización de estas pruebas para dar con patologías hereditarias ligadas a la muerte súbita, como el síndrome que lleva su apellido y el del QT largo. Su conclusión es clara: "Hace poco se decía que el SNS no podía permitirse los test genéticos. Debemos preguntarnos si el médico puede permitirse no prescribirlos: son una necesidad clínica".
'Ayudas' profesionales y políticas
La genética vive años ya no de auge, sino de consolidación de una relevancia que ha ido ganando peso desde el siglo pasado. La última década no ha hecho más que confirmar lo que las anteriores ya vislumbraban, generando factores que han allanado la presencia de las pruebas genéticas en el sistema sanitario. La Ley de Investigación Biomédica, de 2007, asume la regulación jurídica, aunque muchos profesionales piden más desarrollo y concreción. A ello se suma que el decreto de troncalidad ha dado finalmente luz verde a una petición clásica, la creación de una especialidad de Genética Clínica, algo que cimenta la relevancia de un ámbito que impregna a la mayoría de especialidades. Finalmente, cada vez son más las autonomías (País Vasco, Andalucía, Cataluña...) que impulsan planes para estructurar la especialidad y su desarrollo.
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