Medicina Genómica: Cómo interpretar la avalancha de datos

Eva Fariña| 31 - Marzo - 2017 15:00 h.

El desarrollo de la Medicina Genómica conlleva la necesidad de reajustar todos los estamentos sanitarios para poder analizar todos los datos que se están generando. Los avances en investigación genética han sido significativos en los últimos años, y cada vez los costes son menores; aun así, se debe seleccionar al paciente candidato a beneficiarse de las novedades terapéuticas. También es necesario formar a profesionales en las nuevas técnicas y terapias, por lo que deben actualizar conocimientos de forma constante en aspectos como la gestión de muestras biológicas, la generación de datos genómicos o el almacenamiento, el análisis y la interpretación de los resultados. Además, las nuevas fórmulas de gestión, como el riesgo compartido, obligan a buscar cierto retorno de resultados. Y de fondo, sigue pendiente el debate de los aspectos éticos y legales.

Diversos expertos en Medicina Genómica han analizado las novedades que se han producido en la especialidad tanto en la clínica como en la investigación, durante la Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina de Precisión organizada por el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz-Grupo Quirónsalud, en colaboración con la Fundación Instituto Roche, y que se ha titulado ‘Medicina Genómica: avances en clínica e investigación, ¿dónde estamos?’ Esta reunión tiene como finalidad conocer la situación actual de la implementación de las herramientas genómicas en España, tanto en el marco clínico como en la investigación. Los expertos han analizado los objetivos alcanzados y han reflexionado en torno a los retos y limitaciones que aún existen, con la idea de proponer soluciones factibles para el acceso racional y equitativo en el Sistema Nacional de Salud, por parte de pacientes y profesionales. La Reunión cuenta con el aval científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Interés Divulgativo de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).

Oncología y enfermedades raras

Los principales avances en Medicina personalizada de precisión se han producido en Oncología y en enfermedades raras; además, se han reducido los costes de manera significativa, si bien hay un amplio margen de mejora en el ámbito de la equidad en el acceso a las pruebas diagnósticas. Otro tema que se ha abordado es la aprobación de la especialidad y la puesta en marcha de la troncalidad. En este sentido, la consejera de Sanidad de Murcia, Encarna Guillén, ha animado a los profesionales a seguir intentando desarrollar la especialidad a pesar de que el Tribunal Supremo declarara nulo el Real Decreto de troncalidad de la formación sanitaria, y ella misma se ha comprometido a impulsar desde el Consejo Interterritorial la aprobación de una estrategia nacional de Medicina de Precisión, “absolutamente necesaria para crear un SNS de calidad y eficiente”, y que permita a España alinearse con las tendencias europeas.

La titular de la Sanidad murciana, que es médico pediatra y especialista en Genética Clínica, recuerda que “en la actualidad existe una fuente inagotable de datos que proporciona el paciente gracias a la tecnología que permite monitorizar, diagnosticar, hacer seguimiento, etc.”. Por ello, ha hablado de la necesidad de incorporar al sistema sanitario a más profesionales como los genetistas, los especialistas en genómica, los informáticos, etc.

En la misma línea, y “para contribuir a fomentar una implementación equitativa de la Medicina personalizada de precisión”, Federico Plaza, vicepresidente del Instituto Roche, ha anunciado la próxima puesta en marcha por parte de la Fundación Instituto Roche de un plan “ordenado y coordinado a nivel nacional”, con el objetivo de analizar todas las acciones antes de ser ejecutadas. “Hace 12 años ya hablábamos de Medicina de Precisión, y ahora lo hacemos con más información y más criterio. Se trata de una herramienta que nos permite realizar una Medicina personalizada, un abordaje mucho más ajustado en diagnóstico y tratamiento. Ha avanzado mucho en cáncer y en enfermedades raras, y se han reducido los costes de la secuenciación masiva. Ahora tenemos una avalancha de datos que debemos interpretar, así que tenemos que seguir progresando”.

Gracias a estos avances es posible conseguir “tratamientos mucho más eficaces”, dice el vicepresidente del Instituto Roche, para quien es necesario “adelantarse a la legislación”. Los planes de Medicina Personalizada ya están muy desarrollados en otros países como Reino Unido, Alemania o Francia, que han puesto en marcha procedimientos para adecuar la legislación a los avances en Medicina Genómica. “Desde el Instituto Roche intentamos reunir a un grupo de expertos para que fluyan conocimientos e ideas. Publicaremos las conclusiones en abril o mayo, y las pondremos a disposición de las Administraciones Públicas”.

Desigualdades en la implementación

Uno de los principales retos de la Medicina Personalizada es la elección del paciente adecuado sin perjudicar la equidad en el acceso a los nuevos tratamientos. Según los especialistas, las desigualdades en la implementación podrían deberse “a la fragmentación, el desconocimiento y la falta de coordinación entre los distintos agentes implicados”. Además, la aplicación clínica de la Medicina Genómica necesita equipos multidisciplinares para manejar las plataformas tecnológicas, así como para producir e interpretar los datos.

La falta de servicios de Genética en todos los hospitales, y la paralización de la aprobación de la especialidad han incrementado las desigualdades, según asegura Carmen Ayuso, jefa de Departamento de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz de Madrid y directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz, Universidad Autónoma de Madrid. “La existencia de servicios de Genética favorecería la implementación regular de los avances, pero la realidad es que cada comunidad autónoma aborda las innovaciones como puede”, explica.

Posibilidades de la Medicina Genómica

Desde el punto de vista científico, Pablo Lapunzina, coordinador de ImmGen (Immunological Genome) y director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), se ha preguntado qué permite la Medicina Genómica: “Una de sus principales finalidades es facilitar el diagnóstico de cualquier enfermedad de base genética. En el ámbito de la Farmacogenética y la Farmacogenómica, la Medicina Genómica evita toxicidades y modula la respuesta terapéutica. Se trata de una Medicina preconcepcional, preimplantacional y prenatal, y puede ser básica en el abordaje de enfermedades y eventos prevenibles”.

Una vez definidas las posibilidades de la Medicina Genómica, Pablo Lapunzina explica “¿dónde estamos en Genética Clínica”: “La secuenciación masiva necesita una genética clínica de nueva generación basada en la experiencia y en la tecnología. Además, la Genética Reversa supone la creación de un nuevo rol de especialistas y genetistas en el entorno de la Medicina Genómica. En la actualidad se plantea la necesidad de redefinir el rol del genetista clínico en la era de la secuenciación genómica.

En cualquier caso, Pablo Lapunzina insiste en que los avances en las tecnologías de secuenciación no reemplazarán el análisis detallado de los pacientes con enfermedades raras de base genética. “El fenotipado cuidadoso y exhaustivo es más importante que nunca para poder interpretar los resultados de los datos exómicos y genómicos”, dice el director científico del CIBERER, quien asegura que serán necesarios bioinformáticos para conocer toda la información del tumor, también en otras especialidades como la Neurología, la Cardiología, etc. A modo de conclusión, el director científico del CIBERER asegura que “el secreto del éxito en salud para los próximos años es detectar mejor la variación genética y genómica, y conocer esos resultados para mejorar la calidad de vida de los pacientes y reducir su mortalidad” .

Apoyo a la Estrategia Nacional de Medicina de Precisión

La principal valedora de la Medicina Genética en el Consejo Interterritorial es Encarna Guillén, la consejera de Sanidad de Murcia, que es médico pediatra y especialista en Genética Clínica. Desde el punto de vista político, la consejera asegura que toda esta innovación debe ser prioritaria, y el cauce principal puede ser la Estrategia Nacional de Medicina de Precisión, con la que se ha comprometido para impulsar desde el Consejo Interterritorial.

Para explicar su contexto actual, Guillén habla de Thomas Rhoderick, quien emplea el término genómica por primera vez en 1986 para definir la subdisciplina de la Genética que mapea, secuencia y analiza las funciones de los genomas, desde sus interacciones en diferentes ambientes. “La Medicina Genómica es el uso de la información de los genomas y sus derivados (ARN, proteínas y metabolitos), que permite guiar la toma de decisiones clínicas y es un componente clave de la Medicina personalizada”, explica Encarna Guillén.

Históricamente, cuando se hablaba de la individualización o personalización de la Medicina se hacía referencia a los modelos del cuidado centrados en el paciente o aquellos que tenían un carácter humanizado. En 1999 esta connotación varía por primera vez, y se emplea en relación con una exigencia de mayor certeza en el acto de cuidado de la salud.

En la actualidad, como explica la consejera Guillén, “la Medicina Personalizada consiste en el empleo del perfil genético de un individuo con el fin de orientar la toma de decisiones respecto a las acciones de prevención, diagnóstico y tratamiento. También se entiende como el abordaje terapéutico dirigido a tratar genéticamente subgrupos de pacientes”.

Desde la Consejería de Murcia, Encarna Guillén plantea la necesidad de promover el desarrollo de la Medicina Personalizada desde la investigación básica, la investigación traslacional, los ensayos clínicos y los estudios, hasta llegar al sistema sanitario. Este proceso debe basarse en diversos aspectos, como una estrategia coherente de empoderamiento del paciente, la investigación guiada por el paciente para identificar sus objetivos de buen cuidado sociosanitario, promoción de políticas de envejecimiento activo y saludable, así como la identificación de las necesidades de la población.

En el ámbito del Sistema Nacional de Salud, el modelo de Medicina Personalizada debe basarse en diferentes pilares. Por una parte, tiene que estar vinculada a la regulación, la provisión y la evaluación. Además, abarca los tres componentes de la actividad sanitaria, como la atención, la docencia o formación y la investigación. Este desarrollo tiene tres ámbitos competenciales: Ministerio de Sanidad, comunidades autónomas y hospitales.

La Medicina de precisión supone una “innovación disruptiva”, según ha dicho la consejera de Murcia: “La implementación de cualquier innovación disruptiva debe conllevar el análisis de su relevancia, equidad en el acceso, calidad, coste-eficiencia, sostenibilidad y debe estar centrada en las personas. También es necesario realizar un cambio cultural, formación y motivación, e implicar a todos los agentes, incluidos los profesionales sanitarios y los pacientes”.

La Medicina de precisión supone, por tanto, “un cambio de paradigma”. “Promete mejores resultados en salud, una mejor calidad de vida y un sistema sanitario coste-eficiente. El sistema tiene que utilizar muchas fuentes de información sobre la persona, su entorno y sus hábitos de vida, con planes de prevención y tratamientos individualizados. En este nuevo paradigma, el paciente es activo y colaborador del sistema sanitario”, ha explicado Encarna Guillén.

En su opinión, los sistemas sanitarios “deben dar respuesta a la innovación con responsabilidad para su implementación y debe ser analizada y evaluada”. “Es necesario disponer de sistemas con capacidad de respuesta y abiertos de mentalidad. Desde el punto de vista político, esa innovación debe ser una prioridad para poder facilitarla, que es la Estrategia Nacional de Medicina de Precisión.

Medicina Personalizada e Investigación en Europa

• VII Programa Marco Europeo de Investigación 2007-2013: fue creado por los países miembro de la Unión Europea con el objetivo de realizar acciones de investigación, desarrollo tecnológico y demostración, y que ha destinado más de mil millones de euros a la Medicina Personalizada.

• Horizonte 2020, Programa Marco de Investigación e Innovación: aporta financiación para la investigación dedicada a la Medicina Personalizada.

• Iniciativa sobre Medicamentos Innovadores (IMI): este proyecto realiza convocatorias para el envío de propuestas, y da la oportunidad a investigadores de toda Europa a participar en colaboraciones público-privadas para desarrollar medicamentos. El presupuesto es aportado por la Comisión Europea y la EFPIA (patronal farmacéutica europea).