Expertos reclaman regulación en la práctica clínica del cribado genético
La aparición de nuevas tecnologías genómicas y la disminución del coste de las pruebas han permitido que los estudios genéticos sean más accesibles. Con el fin de poner esta situación sobre la mesa, la Fundació Puigvert ha celebrado una Jornada de actualización entorno a esta técnica.
Los expertos reclaman regulación en la práctica clínica del cribado genético, un análisis de sangre o saliva que permite detectar si el padre o la madre son portadores sanos de alguna enfermedad y reducir el riesgo de transmisión de esta patología a sus futuros hijos. Actualmente, la aparición de nuevas tecnologías genómicas y la disminución del coste de las pruebas han aumentado la accesibilidad de los estudios genéticos. Asimismo, se ha incrementado la demanda social de este tipo de pruebas, sobre todo, en casos de reproducción asistida. Pero los especialistas en esta materia coinciden en que esta realidad no se ha visto acompañada por una reflexión sobre su aplicación en los diferentes contextos clínicos. ¿Qué casos deberían someterse al cribado genético? ¿Qué asesoramiento hay que dar a los futuros padres? ¿Hay que cambiar la legislación sobre donación de óvulos y esperma?
Con el objetivo de poner esta situación sobre la mesa, responder estas cuestiones y establecer, a medio plazo, un documento de posicionamiento que facilite la aplicación de estas técnicas de detección, la Fundació Puigvert ha organizado la jornada de Actualización del cribado de enfermedades recesivas en reproducción asistida, celebrada el pasado 25 de mayo en Barcelona.
En la actualidad, "los tests genéticos permiten identificar hasta 2.600 mutaciones y detectar más de 300 enfermedades genéticas hereditarias", explica el doctor Joaquim Calaf, director del Programa de Reproducción Asistida de la Fundació Puigvert – Hospital de Sant Pau. Según el doctor, el problema es que la entrada en la práctica no ha ido acompañada de un proceso de reflexión sobre qué amplitud debería tener la práctica sistemática de detección, a quién debería ir dirigida y quién debería ser el encargado de dar la información. "La situación actual requiere un consenso internacional para aumentar conocimientos, comparar resultados y mejorar los abordajes de diagnóstico y terapéuticos", concluye.
Cada año nacen en el mundo 8 millones de niños con alteraciones de origen genético, un total del 6% de los nacimientos. Además, se estima que del 1 al 2 % de las parejas de la población general tienen riesgo de tener un hijo afectado de una enfermedad genética grave. Por otro lado, se ha descrito que todas las personas son portadoras de al menos unas 8-10 enfermedades recesivas. En este sentido, los avances en la práctica clínica de los cribados genéticos pueden reducir el número de recién nacidos afectados por estas enfermedades. "A pesar de que el objetivo final no es disminuir el número de individuos afectados en la población, la práctica clínica del cribado sí que conlleva una reducción, con el consecuente impacto social y económico en la sociedad", afirma la doctora Ana Polo, coordinadora del equipo ginecológico del Programa de Reproducción Asistida de la Fundació Puigvert y Hospital de Sant Pau.
La instauración de las pruebas de cribado genético en contextos de reproducción asistida puede ayudar en la toma de decisiones, ya sea en programas de donación de gametos a través del estudio de donantes; en parejas que quieran conocer más información sobre los riesgos de transmitir estas enfermedades, o en parejas con antecedentes familiares previos. Tal como afirma la Dra. Polo, el hecho de conocer las enfermedades de las cuales son portadores, puede permitir plantear opciones reproductivas para evitar el riesgo de transmitir la enfermedad a la descendencia. Por otro lado, un estudio de portadores también puede ayudar a seleccionar el/la donante para reducir el riesgo de tener descendencia afecta de una enfermedad recesiva en el caso de recurrir a la ovodonación o a la donación de espermatozoides.
En este sentido, una de las grandes cuestiones que se plantean los especialistas es cuándo hay que utilizar estas técnicas. Según Juan José Guillén, subdirector médico de la Clínica Eugin Barcelona, el cribado genético debería realizarse "antes del embarazo, es decir, cuando una pareja o una mujer sola deciden tener descendencia". Y añade que, probablemente, todos los pacientes que buscan un embarazo, tengan problemas de fertilidad o no, deberían ser informados de la existencia de test genéticos de cribado de portadores para que tengan la oportunidad de conocer y decidir.
Por lo que se refiere a aspectos bioéticos, los expertos que han participado en la sesión han incidido en el hecho de que los avances técnicos solo supondrán un auténtico progreso humano si van acompañados de una reflexión sobre su aplicación. Así mismo, consideran necesario garantizar un adecuado asesoramiento genético, si no, una tecnología que puede proporcionar información de utilidad para el paciente se convertirá en una situación de maleficencia.
La ley actual deja muy abierto el tema y según ha apuntado Ruth Barrio, de la Organización Catalana de Trasplante (OCATT) del Departamento de Salud, "a pesar de todas las notificaciones existentes, es necesario crear una cultura de Reproducción Humana Asistida y motivar a todos los centros a notificar cualquier incidente que se detecte".
Por su parte, las profesoras de derecho civil de la Universitat Pompeu Fabra Esther Farnós y Sonia Ramos, han analizado el redactado de la ley y han establecido las características que debería tener un buen asesoramiento para cumplir con la responsabilidad civil de los centros.
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