La S.E.N. pone el foco en la genética y las enfermedades raras
Hay más de 300 genes causantes de nefropatías hereditarias, es muy difícil conocerlos todos, y más aún llegar a describir todas esas enfermedades raras y ultra-raras. El Congreso de la S.E.N albergó en su última jornada un simposio al respecto.
Ya en las últimas horas del extenso e intenso XLIX Congreso de la Sociedad Española de Nefrología tuvo lugar el simposio "Enfermedades raras y hereditarias", que de nuevo contó con ponentes de primera línea en el ámbito clínico e investigador a nivel nacional e internacional.
En esta sesión, los participantes fueron, en primer lugar, Hans Joachim Anders, de la división de Nefrología de la Universidad de Munich, con una conferencia sobre la "Inflamación y enfermedad de riñón"; seguido de Roman-Ulrich Müller, responsable del grupo de investigación Kidney Research Center Colonia, del Hospital Universitario de Colonia, quien trató sobre la "Prevención de la progresión de la enfermedad en APKD. Estado de la cuestión y perspectivas futuras"; y para finalizar, Roser Torra Balcells, médico adjunto del servicio de nefrología de la Fundació Puigvert, se centró en el "Abordaje diagnóstico de las nefropatías hereditarias en la práctica clínica".
El profesor Anders abordó la inflamación desde tres aspectos esenciales: la necro-inflamación, la transición epitelio-mesenquimal en procesos de fibrogénesis, y la inmunosupresión. Por otro lado, su aproximación a la enfermedad renal poliquística autosómica dominante centró la conferencia de Müller, quien definió como indicadores para la rápida progresión de la enfermedad aspectos como el genotipo, la historia familiar, síntomas precoces de problemas urológicos o hipertensión arterial. También destacó que "el alto consumo de sal está asociado con un peor pronóstico, por eso recomendamos una baja ingesta de sal y abundante consumo de líquidos, más de 3 litros diarios. Una baja presión arterial también resulta en una progresión de la enfermedad más lenta, menos albuminuria y una menor resistencia renal vascular. Los deportes de resistencia, de dos a tres veces por semana, son efectivos como tratamiento contra la hipertensión".
La doctora Torra, experta en el estudio e investigación de enfermedades renales hereditarias, habló del impacto de esas enfermedades renales raras, más de 150, y destacó que el 25% de pacientes en Terapia Renal Sustitutiva tienen algún familiar con nefropatía. Desde el punto de vista de Torra, "las técnicas OMICAS mejoran mucho el diagnóstico de las Enfermedades Renales Hereditarias, y han relegado un poco la biopsia renal. En ese sentido, casi siempre está indicado el diagnóstico genético en la gran mayoría de ERH".
Las nefropatías con mayor probabilidad de ser hereditarias son aquellas en las que hay antecedentes familiares, que hay manifestaciones extrarenales, y con alteraciones renales estructurales. La doctora recuerda que es "fundamental el sentido común y el conocimiento de estas enfermedades para poder diagnosticarlas de forma coherente. E insisto en que todo paciente debe tener acceso al consejo genético".
por IM Médico Publimas Digital s.l.
La S.E.N. pone el foco en la genética y las enfermedades raras
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