Hay que esperar más de un año para el registro de enfermedades raras

El Ministerio de Sanidad calcula que falta más de un año para que el registro ncional de enfermedades raras pueda estar activo. Las autonomías deben enviar datos este año.

Carmen Cáceres. Sevilla | 19/02/2017 08:00

Verónica Alonso, Paloma Casado, José Manuel Vega. Manuel Posada y Fernando Torquemada

Verónica Alonso (ISCIII), Paloma Casado (Ministerio de Sanidad), José Manuel Vega, Manuel Posada (ISCIII) y Fernando Torquemada (Feder), en la mesa sobre el registro estatal de enfermedades raras celebrada en el congreso de Feder, que ha tenido lugar este fin de semana en Sevilla. (DM)

La situación actual del registro estatal de enfermedades raras es que "el manual de procedimiento está preparado para su aprobación en el próximo consejo interterritorial. A partir de ahí, en un plazo de seis meses las comunidades autónomas tienen que empezar a enviar los datos al registro estatal, y desde ese momento, se da un plazo de tres meses para que el registro esté operativo".

En conjunto, indica Paloma Casado, Subdirectora General de Calidad y Cohesión de la Dirección General de Salud Pública, Calidad e Innovación del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, son diecisiete meses.

Durante una mesa redonda sobre Evolución del Registro de Enfermedades Raras, celebrada en el marco del VIII Congreso de Enfermedades Raras, en Sevilla, Casado ha destacado que "las comunidades son las que comunican los datos al registro central y tienen la responsabilidad de validar los registros y establecer las vías de captación de enfermos a través de las distintas fuentes de información, lo que dificulta la gestión del registro y la validación de los datos".

Sanidad y autonomías podrían debatir sobre el registro en el próximo Consejo Interterritorial

Por tanto, matiza Fernando Torquemada, Asesor jurídico de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), "a partir del segundo semestre de 2017 las autonomías tienen la obligación de enviar datos diagnosticados y debidamente validados entre los años 2010 y 2015". En este sentido, los pacientes, a través de Feder, han manifestado que todas las enfermedades raras estén dentro del registro, que éste contenga datos de calidad y también que esté al servicio tanto de los afectados como de la investigación. Para lograr esto, "hay que trabajar en que las fuentes de información sean accesibles desde las distintas comunidades", opina.

Entre los beneficios que aportará este registro, Torquemada resalta que aunque esté pensado como una herramienta para mejorar la gestión de los recursos públicos, esto va a beneficiar también al paciente. "Que se gestionen correctamente los recursos públicos que se destinan a las ER va en beneficio del paciente porque se va a destinar de una forma más eficaz".

Precisamente, de los resultados del Registro de Enfermedades Raras (SpainRDR) ha hablado Verónica Alonso, Científica Titular del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, para trasladar que "se han declarado más de 1 millón de casos de personas afectadas por ER, y en un 5 por ciento de los casos (casi 70.000) coinciden varias fuentes de información, lo que revela la fiabilidad del dato ya que coinciden varias fuentes".

Se han analizado un total de más de 32.000 casos, "donde hemos visto que el 96 por ciento se ha podido validar porque se ha encontrado una evidencia objetiva de la enfermedad o se ha consultado la historia clínica del paciente", expone Alonso y "solo un 4 por ciento de los casos analizados no se ha podido validar porque aún sigue siendo dudoso o porque después de la validación se ha visto que no es una ER".

El registro de ER y lo que se ha conocido hasta ahora como SpainRDR ha trabajado para unificar esfuerzos, metodologías y recursos de las autonomías. con la idea de tener una base para establecer un registro poblacional. "Se sigue trabajando para fomentar la investigación y proporcionar información y acceso al registro de afectados y también a las personas que no tienen un diagnóstico", comenta Alonso.

El registro español convivirá con los registros que surjan de las redes europeas de referencia

Por su parte, Manuel Posada, Director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), ha revelado que "no hay reunión internacional en la que no se hable de registros" y ha apostillado que un registro implica "información accesible, interoperable y reutilizable". En sus palabras, el objetivo es "que el paciente no figure en muchas bases de datos diferentes, sino que esté en un único sitio que tenga diferentes funcionalidades".

Los registros tienen muchas funciones, la mayoría relacionadas con indicadores: analizar tendencias, riesgos a la baja, establecer hipótesis de las consultas de enfermedades, promover la investigación pero, sobre todo, conocer la historia natural de las enfermedades y planificar.

En este contexto, afirma que "el 25 por ciento de las ER las tenemos vigiladas y controladas con una metodología de procedimiento en una plataforma europea interoperable y válida", como es la plataforma europea de ER, a la que se han trasladado la red de malformaciones congénitas y la red de parálisis cerebral, "que ocupan el 25 por ciento de estas enfermedades", añade.

Sin embargo, el problema es que incluir todos los registros en dicha plataforma no va a resultar tan fácil. "Está en duda, por ejemplo, si se pueden meter los registros de ámbito nacional, y no hay que olvidar -concluye- que las redes europeas de referencia van a producir una multitud de registros". He ahí el debate actual.