TRAS 40 AÑOS DE RECLAMACIONES
Genética, clave en el SNS para mejorar la salud de los ciudadanos
Después de casi 40 años reclamando el reconocimiento de la especialidad de Genética en España, los genetistas están a punto de que sus aspiraciones sean atendidas.
Alicia Serrano | alicia.serrano@diariomedico.com | 25/03/2013 00:00
El futuro decreto de troncalidad -que se aprobará previsiblemente a lo largo de 2013- reconoce a Genética y a Psiquiatría Infanto-Juvenil como las dos únicas nuevas especialidades en el SNS.
Por su parte, Ismael Ejarque, presidente de la Comisión de Primaria en la AEGH, secretario del Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de Semfyc, especialista en Análisis Clínicos y en Genética por la vía formativa del MIR italiano, se queja de que en España son pocos los genetistas clínicos bien formados. "Tener genetistas bien formados hace que se pidan menos test genéticos. También ganarían los pacientes con enfermedades raras, donde el 90 por ciento de éstas son de causa genética".
El futuro de la especialidad en España y en el mundo, según el presidente de la AEGH, marcará el rumbo y la forma de hacer medicina. No en vano, las enfermedades genéticas son la tercera causa de mortalidad infantil en la UE, después de los accidentes y el cáncer, así como la causa del 50 por ciento de las muertes antes de los 15 años. "Las nuevas técnicas de diagnóstico molecular permitirán, a un coste asumible, analizar nuestro genoma individualmente y obtener información que sirva para mejorar nuestra calidad de vida, ya que en muchos casos podremos prevenir y modular la influencia de factores ambientales sobre genes que nos predisponen a determinadas enfermedades. Por otro lado, la farmacogenómica y la terapia génica, traerán esperanza a los pacientes con determinadas enfermedades genéticas".
Puerta de entrada
Primaria está bastante desligada de la Genética, algo que podría quedar resuelto con la creación de la especialidad. "Es fundamental el primer nivel en el papel de filtro. El médico de Familia debe saber cuando tiene que enviar a sus pacientes a una consulta de Genética Clínica, aunque en estos momentos hay muchas trabas para realizar una derivación directa. Además, un MIR de Familia tendría que rotar al menos dos meses por un servicio de Genética para entrenarse adecuadamente en estas habilidades", dice Ejarque.
Con la especialidad, Ramos está convencido de que el SNS ganará en todos los sentidos. Las enfermedades genéticas son crónicas, muchas veces mortales, y la supervivencia suele ir asociada a discapacidades graves. Además, muchas de las patologías que se conocen como comunes en la edad adulta (diabetes o cardiovasculares), presentan un componente genético importante. "La mejora será en asistencial, con una nueva masa crítica de profesionales cuyos conocimientos y habilidades se engranarán en el sistema para mejorar la calidad asistencial de los pacientes con problemas genéticos; y también económica, ya que los conocimientos del genetista contribuirán a una optimización de los recursos, principalmente la realización de los estudios genéticos adecuados en cada caso".
Lo cierto es que la atención a los pacientes con enfermedades de base genética representa el 81 por ciento del presupuesto asistencial total, indica Ramos.
- La especialidad reducirá costes, ya que sólo se harán los estudios prescritos por genetistas
- Su primera promoción de residentes podría comenzar el posgrado dentro de tres años
Por su parte, Ismael Ejarque, presidente de la Comisión de Primaria en la AEGH, secretario del Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de Semfyc, especialista en Análisis Clínicos y en Genética por la vía formativa del MIR italiano, se queja de que en España son pocos los genetistas clínicos bien formados. "Tener genetistas bien formados hace que se pidan menos test genéticos. También ganarían los pacientes con enfermedades raras, donde el 90 por ciento de éstas son de causa genética".
El futuro de la especialidad en España y en el mundo, según el presidente de la AEGH, marcará el rumbo y la forma de hacer medicina. No en vano, las enfermedades genéticas son la tercera causa de mortalidad infantil en la UE, después de los accidentes y el cáncer, así como la causa del 50 por ciento de las muertes antes de los 15 años. "Las nuevas técnicas de diagnóstico molecular permitirán, a un coste asumible, analizar nuestro genoma individualmente y obtener información que sirva para mejorar nuestra calidad de vida, ya que en muchos casos podremos prevenir y modular la influencia de factores ambientales sobre genes que nos predisponen a determinadas enfermedades. Por otro lado, la farmacogenómica y la terapia génica, traerán esperanza a los pacientes con determinadas enfermedades genéticas".
Puerta de entrada
Primaria está bastante desligada de la Genética, algo que podría quedar resuelto con la creación de la especialidad. "Es fundamental el primer nivel en el papel de filtro. El médico de Familia debe saber cuando tiene que enviar a sus pacientes a una consulta de Genética Clínica, aunque en estos momentos hay muchas trabas para realizar una derivación directa. Además, un MIR de Familia tendría que rotar al menos dos meses por un servicio de Genética para entrenarse adecuadamente en estas habilidades", dice Ejarque.
- El espaldarazo definitivo a la especialidad, según el presidente de la AEGH, ha sido su inclusión en la directiva europea de cualificaciones profesionales
Con la especialidad, Ramos está convencido de que el SNS ganará en todos los sentidos. Las enfermedades genéticas son crónicas, muchas veces mortales, y la supervivencia suele ir asociada a discapacidades graves. Además, muchas de las patologías que se conocen como comunes en la edad adulta (diabetes o cardiovasculares), presentan un componente genético importante. "La mejora será en asistencial, con una nueva masa crítica de profesionales cuyos conocimientos y habilidades se engranarán en el sistema para mejorar la calidad asistencial de los pacientes con problemas genéticos; y también económica, ya que los conocimientos del genetista contribuirán a una optimización de los recursos, principalmente la realización de los estudios genéticos adecuados en cada caso".
Lo cierto es que la atención a los pacientes con enfermedades de base genética representa el 81 por ciento del presupuesto asistencial total, indica Ramos.
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