lunes, 3 de noviembre de 2014

"Terribles como el cáncer, pero menos populares" - DiarioMedico.com

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OBSTÁCULO ECONÓMICO

"Terribles como el cáncer, pero menos populares"

La responsable del Grupo de Enfermedades Raras de la OMS dice que ayudan a entender patologías comunes.
Margarita Orozco. Madrid | dmredaccion@diariomedico.com   |  03/11/2014 00:00
  

Ségolène Aymè
Ségolène Aymè, presidenta del Grupo Consultivo Temático sobre Enfermedades Raras en la OMS. (José Luis Pindado)
Las enfermedades raras están abandonando el anonimato que las caracterizaba hasta hace pocos años. El avance de la genética y de la tecnología ha impulsado el conocimiento de estas afecciones y continuamente los investigadores informan de nuevos hallazgos en este campo. Sin embargo, "muchos de los descubrimientos son difíciles de traducir en innovaciones que sean prácticas para los afectados", admite Ségolène Aymè, presidenta del Grupo Consultivo Temático sobre Enfermedades Raras en la Organización Mundial de la Salud (OMS).
El principal escollo es de tipo económico, tanto en el diagnóstico como en el tratamiento. Por un lado, el desarrollo de fármacos minoritarios tiene un coste muy elevado, y por otra parte, el acceso al diagnóstico genético también es caro y, aunque existe la tecnología para la secuenciación de los genes implicados en estas enfermedades, "en la mayoría de los casos carecemos del suficiente conocimiento para interpretar los resultados obtenidos".
Y es que ser portador de una determinada mutación no implica una situación patológica; de hecho, la mayoría de las mutaciones son neutras y no afectan al funcionamiento de la célula, pero para distinguir lo que es inocuo de lo causante de enfermedad es preciso secuenciar los genes de personas sanas.
  • "Tenemos la tecnología para secuenciar los genes implicados en estas enfermedades, pero carecemos del suficiente conocimiento para interpretar los resultados"
El escenario se complica aún más con la presión de los pacientes, que demandan el acceso a los tratamientos existentes y más esfuerzo investigador. Para Aymé, la solución al puzle está en que "los investigadores encuentren maneras de reducir el coste de la innovación, un objetivo que se puede alcanzar evitando que se dupliquen esfuerzos, para lo que es fundamental la colaboración entre grupos y compartir resultados. Además, la industria debería aliarse con otros laboratorios y con el sector académico para desarrollar los fármacos".
Bibliografía
Para acelerar la investigación, la especialista -que ha pronunciado en Madrid una conferencia en el ciclo sobre Enfermedades Raras organizado por la Fundación Ramón Areces en colaboración con el Instituto de Investigación Valle de Hebrón- también propone explotar el conocimiento recogido en la bibliografía científica para encontrar nuevas hipótesis de trabajo, así como enfermedades que compartan mecanismos fisiopatológicos, una tarea accesible con los nuevos programas de software.
La búsqueda de puntos en común lleva a encontrar paralelismos entre la medicina personalizada que se aplica, por ejemplo, a procesos oncológicos y el abordaje de las enfermedades raras. "En ambas situaciones el mercado es muy pequeño, y en el caso de las terapias dirigidas para el cáncer, su coste es tan elevado que al sistema sanitario le interesa ofrecerlas sólo a los pacientes que van a responder. Lo que sucede es que la sociedad considera el cáncer como una enfermedad terrible que merece tratamiento, pero la mayoría de las enfermedades raras son tan terribles como el cáncer pero menos populares".
  • "Los investigadores podrían reducir el coste de la innovación con la colaboración entre grupos, y la alianza de la industria y el sector académico para desarrollar los fármacos"
La científica, que es directora emérita de investigación del Inserm y fundadora de Orphanet (el portal de información europeo en enfermedades raras), añade que "muchas cosas, como el envejecimiento y algunas formas de Parkinson, se han conocido gracias a las enfermedades raras. Éstas ayudan a comprender mejor otras patologías más comunes".
Aymé se considera "razonablemente optimista" en cuanto al futuro desde un punto de vista científico, "aunque si no encontramos soluciones para reducir el coste de la investigación, en poco tiempo tropezaremos con barreras importantes".

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