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Investigadores europeos establecen las bases para estandarizar los análisis y promover buenas prácticas en proyectos de secuenciación de genomas humanos

Redacción

El proyecto GEUVADIS, coordinado por Xavier Estivill, reúne a los principales laboratorios de secuenciación europeos, entre ellos dos centros de Barcelona y uno de Santiago de Compostela


Barcelona 25-1-11).- GEUVADIS, un proyecto coordinado por Xavier Estivill, del Centro de Regulación Genómica de Barcelona, y financiado por la Comisión Europea, que incluye 17 colaboradores internacionales de toda Europa y de los Estados Unidos. En él, Investigadores europeos establecen las bases para estandarizar los análisis y promover buenas prácticas en proyectos de secuenciación de genomas humanos.

Nuestros genes determinan cómo funciona nuestro cuerpo, y también cómo comete errores. Comprender los genes ayudará a encontrar el mejor tratamiento para cada paciente y a descubrir nuevas medicinas. Pero obtener, leer e interpretar el código de 3.000 millones de letras que es el genoma humano es una tarea difícil. Primero, los investigadores observaron millones de puntos variables en nuestro genoma y descubrieron su asociación con enfermedades. Hoy, las tecnologías avanzadas de secuenciación han revolucionado este campo y permiten leer en detalle y analizar la secuencia completa de genomas individuales, de forma rápida y económica nunca vista hasta ahora.

En respuesta a la rápida evolución de estas tecnologías, recientemente han florecido diversos proyectos de investigación que han dado lugar a una oleada de nuevos datos biológicos. Concretamente, investigadores de GEUVADIS participan en dos proyectos de secuenciación a gran escala: el proyecto de los 1000 Genomas y el Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer.

Ambos proyectos están analizando miles de muestras de diversas poblaciones y categorías de enfermedades. La producción de esta gran cantidad de datos plantea el principal reto que el consorcio de GEUVADIS está abordando en Europa.

Primero, es necesario determinar meticulosamente la calidad y la precisión de los datos producidos para pasar esta información al plano clínico. Después, la publicación de estos datos para la comunidad científica y, de forma global, para el público, lleva a la reflexión ética, legal y social: ¿Cómo nos podemos asegurar que la privacidad de pacientes individuales está protegida a medida que la secuenciación es más económica y más disponible? ¿Cómo podemos hacer un uso óptimo de esta tecnología para mejorar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades mientras respetamos la libertad del paciente para escoger y el respeto mutuo?

Un proyecto coherente

GEUVADIS hace una aproximación coordinada coherente y rigurosa para resolver estas y otras cuestiones. Xavier Estivill prevé que GEUVADIS es “un marco europeo potente que puede servir para analizar la genética de las enfermedades y para implementar la genómica de forma responsable en el entorno médico”.

En el marco español, actualmente hay diversos debates abiertos sobre la secuenciación de genomas de miles de individuos afectados por las enfermedades más comunes. Ello estimulará la investigación básica y la farmacéutica en un período muy corto de tiempo.

Anne Cambon-Thomsen, de Toulouse (Francia), responsable de los aspectos éticos, legales y sociales del proyecto, añade: "Para completar el vacío entre la fascinación tecnológica y la rapidez, con la implementación responsable de la secuenciación de genomas, es crucial que los científicos participen desde el inicio en el análisis de las dimensiones éticas y sociales de su trabajo. Esta dimensión ética y social es un eje vital del trabajo de GEUVADIS".

El Proyecto GEUVADIS, (Genetic European Variation in Disease) es una Acción Coordinada financiada por la Comisión Europea bajo el 7º programa marco. Entre los miembros del proyecto, que integran los principales centros de secuenciación en Europa, están tres centros españoles: el Centro de Regulación Genómica y el Centro Nacional de Análisis Genómica, ambos en Barcelona, y la Universidad de Santiago de Compostela.
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