“La ausencia de la especialidad de Genética Clínica puede ser catastrófica para el resto de la Medicina”
Juan Cruz Cigudosa, presidente de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH)
Paco Romero | 18 - octubre - 2017 3:30 pm
Durante décadas, profesionales sanitarios e investigadores que trabajan en el ámbito de la Genética han solicitado que se reconozca su trabajo y que se acredite su formación y valía. Se ha demandado la creación de una especialidad médica, de pleno derecho y perfectamente reglamentada y reconocida. Ahora esta petición se hace urgente, sobre todo por el creciente avance de los conocimientos en Genética Humana y su imparable aplicación en la práctica clínica diaria. La promesa de la especialidad parece cerca de cumplirse, pero subsisten obstáculos y retos, y se plantean importantes desafíos.
A día de hoy, ¿cómo está la situación de la especialidad de Genética Clínica en nuestro país?
En una situación de impás, pero con buenas perspectivas. La anulación del Real Decreto de Troncalidad por el Tribunal Supremo no cuestionó la necesidad ni la propuesta de que la Genética Clínica se convirtiera en una nueva especialidad sanitaria; sin embargo, como su creación estaba incluida en ese RD, resultó suspendida. Fuimos unas victimas colaterales: al anularse del decreto se anuló todo su contenido. Tanto desde el Ministerio de Sanidad como desde la Asociación Española de Genética Humana, así como desde otros estamentos (CIBERER, asociaciones de pacientes y de otros profesionales,…), se han seguido con los contactos, las negociaciones y las reuniones para evitar que la iniciativa decaiga. Fruto de estas negociaciones, en el pasado Consejo Interterritorial de Sanidad se adoptó, por unanimidad, una directiva para iniciar los trámites de estudio que conduzcan a la creación de la especialidad de Genética Clínica en una acción legislativa independiente, al margen del futuro desarrollo que pueda tener el Programa de Troncalidad. En resumen, se ha constatado de forma unánime la necesidad de que la Genética Clínica se incorpore de pleno derecho como especialidad sanitaria. Por lo tanto, se están poniendo las primeras piedras para que se haga realidad este objetivo, anhelado por profesionales desde la fundación de la AEGH desde su creación hace unos 40 años.
¿Qué acciones urgentes se deben llevar a cabo para tratar de salir de esta situación?
Más que urgentes se requieren sencillamente acciones por parte de la Administración, alguna acción que acelere el proceso. Es cierto que, durante muchos años, el Ministerio ha actuado de forma reactiva en este ámbito y solo los genetistas han ‘tirado del carro’ para que la especialidad fuera una realidad. En el RD de Troncalidad se incluía ya la Genética, se había nombrado una Comisión de la Especialidad, y se había trabajado mucho en la preparación del Plan Formativo. Desafortunadamente, todo el trabajo se ha interrumpido desde la anulación del RD. Tras este varapalo, nos hemos puesto otra vez en marcha. Por parte de los profesionales, casi todas las acciones constructivas posibles ya han sido llevadas a cabo: la comisión de la Especialidad de la AEGH ha preparado durante años un excelente plan formativo, documentos de posicionamiento, relaciones con otros países,…¡Estamos preparados!. Por parte de la Administración, los pasos han de comenzar por la publicación de una consulta previa a la elaboración del Proyecto de Real Decreto por el que se cree el ‘Título de Especialista en Genética Clínica’; después tienen que llevarse a término varios pasos más: elaboración del RD, estudio por parte de las CC.AA…
¿Qué peligros se advierten en el horizonte en España si no se responde adecuadamente a estas demandas de los profesionales que trabajáis en este ámbito?
La ausencia de una especialidad tan transversal y con tanto impacto como la Genética Clínica en el resto de las especialidades puede ser catastrófica…Y es que prácticamente en cada especialidad médica existe un grupo de enfermedades o patologías con una carga genética importante, como sucede en la Cardiología con la muerte súbita, la Oncología y el cáncer hereditario/familiar, la Neuropediatría y el manejo del autismo y la discapacidad intelectual, o la Ginecología y la cromosomopatías/microdeleciones fetales.
¿Existe el riesgo de perder el tren de la Medicina Personalizada?
El papel de la Genética es cada vez más protagonista en la Medicina actual. Así se reconoce en todas y cada una de las acciones o estrategias de Medicina Personalizada que se han establecido en la mayoría de países de nuestro entorno. En todas esas acciones, uno de los elementos comunes y vertebradores de la Medicina Personalizada es que el componente genético del paciente debe ser la base para cualquier diagnóstico, pronóstico y predicción de respuesta a fármacos. Ese componente genético, el genoma del paciente, es una pieza clave para asegurar el éxito del tratamiento. Por ello, en las estrategias de Medicina Personalizada, el genetista debe aportar su punto de vista desde el comienzo de la acción médica. No contar con el genetista supone, sencillamente, no entender que el genoma del paciente y su interacción con el medioambiente (alimentación, hábitos, exposición ambiental, respuesta a fármacos) es el futuro de la Medicina. Evidentemente, perderíamos el tren.
¿La falta de formación, reconocimiento, organización y especialización en Genética Clínica puede abrir resquicios para la mala praxis?
Dos puntos importantes a destacar en relación con esta importante cuestión. En primer lugar, es importante dar un mensaje de seguridad: en España, en la inmensa mayoría de las situaciones donde interviene un genetista en el ámbito clínico, la actividad se realiza con un elevado nivel de excelencia profesional. Precisamente por la ausencia de reconocimiento oficial, los profesionales que llevamos haciendo genética asistencial tenemos un enorme grado de exigencia hacia nosotros mismos. Le pongo un ejemplo: como la Administración no ha resuelto todavía el problema, la AEGH estableció hace 16 años, una Acreditación en Genética Humana; esta acreditación exige a quien la solicita un elevado nivel de excelencia y experiencia en su trabajo a niveles de actividad investigadora y asistencial, siendo ésta nuestra manera de evaluar el trabajo que se hace en este ámbito. En segundo término, tiene razón, como no existe un reglamento oficial sobre la formación necesaria para convertirse en genetista clínico, ni Comisión de la Especialidad, ni plazas “oficiales” en centros sanitarios, es fácil que se abran resquicios para mala praxis. Las leyes tampoco ayudan mucho. La única ley que regula las pruebas genéticas y la actividad del prescriptor genetista es la Ley 14/2007 de Investigación Biomédica. Supuso un avance importante pero no se ha desarrollado un reglamento, por lo que no es de fácil aplicación cuando alguien decide incumplirla; además, es una Ley que requiere una actualización urgente en dos aspectos: tecnológicamente no está preparada para los estudios genómicos, y está centrada en el ámbito de la investigación y no en el de la actividad clínica.
Desde el punto de vista socioeconómico, ¿también hay argumentos a favor del establecimiento y ordenación de una especialidad de Genética Clínica?
El grado de complejidad que acompaña los avances de la Genética, casi continuos y con un gran impacto en salud, es de dimensiones no conocidas para otras especialidades. Esta complejidad requiere un tiempo de asimilación, análisis, reflexión y evaluación para su implantación en la práctica clínica. Esa tarea es la que debe cumplir un genetista: ejercer de filtro con sentido clínico y hacer accesible el conocimiento genético más actualizado a la sociedad en general y al profesional médico en particular. Un servicio de Genética completo, con profesionales formados y con acceso a recursos tecnológicos centralizados, es la única manera de rentabilizar los recursos humanos y técnicos en los hospitales. Es la forma de asegurar que somos capaces de actualizar y producir conocimiento de forma rentable. También asegura que la calidad de los procesos analíticos no se resienta y cumple los estándares aceptados por las sociedades científicas.
¿Qué riesgos supondría no hacer esto?
No debemos caer en crear mini servicios de Genética en servicios de otras especialidades, ya que esto sencillamente es dilapidar nuestro dinero. Tampoco es rentable exigir a los especialistas no genetistas una actualización constante en esta materia. Solo de la actividad coordinada y multidisciplinar surgen los sistemas más eficaces.
Entonces, ¿considera que es la transversalidad y multidisciplinariedad la base del éxito de la aplicación de los avances genéticos en la prevención, diagnóstico y curación de enfermedades con carga genética?
La visión global del genoma debe ser transversal y afecta a múltiples disciplinas o especialidades médicas. De igual manera que un análisis clínico, una resonancia o una exploración del paciente nos proporcionan una gran cantidad de biomarcadores que nos informan de nuestra salud, son la base para llegar a un diagnóstico y permiten intervenir o no, aconsejar o proponer un tratamiento para cualquier especialista, la Genética debe estar integrada en el proceso médico. Conseguirlo es tan fácil como entender que los genetistas somos una parte, probablemente muy importante, de la actividad normal de un centro sanitario. Por otro lado, la naturaleza de las enfermedades genéticas más “clásicas” (como, por ejemplo, las enfermedades monogénicas, los síndromes polimalformativos o los síndromes cromosómicos) tienen, a su vez, manifestaciones complejas en los pacientes que implican varios órganos y/o sistemas que deben ser tratadas de forma multidisciplinar. El abordaje completo o integral del problema médico en general siempre requiere la intervención de diferentes especialistas, y el genetista será uno más de los protagonistas en este proceso: no hay otra opción.
¿Existe buena sintonía entre todas las sociedades científicas próximas al ámbito de la Genética?
La sintonía es casi total; se trabaja en la misma dirección y con un objetivo común.
Ya desde el punto de vista de la investigación y aplicación clínica de los avances en genética humana, ¿cuáles considera que son los principales progresos que se están registrando en este ámbito?
Son dos los principales avances que tendrán un impacto relevante e inminente en la práctica de la Medicina: la accesibilidad a la secuencia del genoma completo de las personas y la posibilidad de modificar el genoma para corregir mutaciones y otros defectos que producen enfermedades. Son básicamente avances tecnológicos, es decir, son herramientas que nos permiten o permitirán responder a otras preguntas; eso sí, son recursos muy poderosos que pueden cambiar nuestro futuro.
¿Y qué desafíos plantean?¿Estamos preparados, en todos los sentidos, para asumirlos y resolverlos?
Los desafíos son tan intensos como su potencial. La accesibilidad a la secuencia del genoma nos plantea muchos retos, como: disponer de la capacidad de computación necesaria para almacenar y manejar el Big Data que se genera; asegurar la calidad de su producción; proteger su privacidad y su uso con intereses espurios; hacer esos datos útiles para mejorar la atención al paciente; asegurar que la Genética Clínica juegue un papel esencial en este proceso; establecer programas de formación para todos los profesionales de la salud; incorporar profesionales como los bioinformáticos a la actividad asistencial; legislar sobre todos estos temas,…A pesar de que la lista es larga, sí estamos preparados, ya que tenemos la experiencia necesaria acumulada en forma de investigación y un entorno mundial que va por delante del que podemos aprender mucho.
Especialmente atractivos son los avances que se derivan de la aplicación de técnicas de edición genética, como el CRISPR, ¿qué podemos esperar de ella?
A pesar de sus enormes posibilidades, la técnica CRISPR no es la solución final que muchos vaticinan. Es una técnica muy poderosa, pero está al servicio de la pregunta que se plantee. Existen una amplio abanico de posibilidades y situaciones en las que la tecnología CRISPR puede ayudarnos mucho y hacer avanzar más deprisa muchas investigaciones; por ejemplo, podemos aprovecharnos de su velocidad y elegancia para generar modelos biológicos y animales en los que se diseñan genéticamente enfermedades para su estudio: modelos de ratón con mutaciones de interés, modelos de células madre de origen humano en los que se puedan modificar genes relacionados con el cáncer u otras enfermedades complejas. Además, la tecnología CRISPR va a acelerar los procesos de mejora genética en animales y vegetales destinados a la alimentación. Y también esta técnica hace más eficaz, y puede que más biosegura, la terapia génica. Es decir, hace más fácil corregir, en un organismo o un órgano, un gen defectuoso o bien mediante la introducción de una copia normal del gen o bien eliminando la copia defectuosa y dejar que se exprese la copia normal ya presente.
¿Cómo valora, en concreto, que se haya podido corregir por medio de CRISPR-Cas9 por primera vez un defecto genético en un embrión?
Se trata de un avance relevante; sin embargo, tenemos que poner en contexto la contribución. Es extraordinaria la innovación técnica del trabajo: han demostrado que en el óvulo humano existen un mecanismo de reparación del ADN que, disparado por los componentes del sistema CRISPR y en presencia de una copia mutada del gen presente en el espermatozoide, puede corregir dicha copia mutada, a partir de la secuencia del gen sano presente en el óvulo. Por primera vez se ha visto que esa reparación puede funcionar sin muchos errores ni generar mosaicos. Sin embargo, también es cierto que el experimento hay que repetirlo con otras mutaciones y otros genes para poder hablar de la aplicación clínica de esta tecnología en embriones y poner en contexto que la técnica tiene un ámbito de aplicación, hoy por hoy, muy limitado a unos escenarios genéticos excepcionales, por poco frecuentes.Coincido con mi colega Lluis Montoliu en su opinión de que la edición genética en embriones no debería ser, por el momento, un procedimiento de elección; básicamente porque existen otras alternativas más seguras y eficaces, como el Diagnóstico Genético Pre-implantacional (DGP), que son válidas para la inmensa mayoría de las parejas con problemas reproductivos.
¿Cree que en pocos años la mayor parte de la población tendrá una lectura de su genoma?¿Esto qué supondrá?
Veo posible que muy pronto gran parte de la población tenga una lectura de su genoma en su ordenador o en un fichero almacenado. Aunque en Europa ese tipo de análisis, si está destinado a un diagnóstico médico, ha de estar prescrito por un profesional, todo el mundo tiene derecho a conocer la secuencia completa de su genoma: evitarlo sería como limitar por ley mirarse a un espejo. Ahora bien, ¿para qué tendría yo esa secuencia? Si no tengo alguien que la interprete, es un despilfarro de dinero. Si no tengo una pregunta clara o motivada por un problema de salud, la secuencia no te dice nada. Eso sí, si me interesa conocer la procedencia geográfica de mi familia (ancestría) puedo utilizar esa información, si me la interpreta un genetista con los conocimientos y bases de datos adecuadas. Si me interesa saber el riesgo de que padezca un cáncer tendré que buscar un genetista con conocimientos en epidemiología genética para que estudie los datos de mi secuencia y consulte las bases de datos de poblaciones similares a la mía (corregida por los datos de ancestría) y que, además, para poder ser útil a la hora de prevenir la enfermedad en cuestión me haga una entrevista de hábitos completa (alimentación, exposición a compuestos genotóxicos en la infancia y en la edad adulta, historia familiar, etc).Además de todo esto, está la epigenética. Durante la vida, nuestro ADN sufre cambios químicos reversibles en la secuencia del genoma que modifican la expresión de genes y que están en la base de enfermedades y/o modifican condiciones de salud. Es decir tendré que re-secuenciar ese genoma y obtener otra secuencia. Y ¿a qué edad tendré que re-secuenciarme? No lo sabemos. Yo lo veo claro: lo más probable es que necesite siempre un profesional que ponga en contexto la secuencia de mi genoma, lo interprete y determine la utilidad y seguridad de esa interpretación. Ahí está el valor de la Genética, no en tener la secuencia hecha y disponible.
¿Existe un riesgo de que proliferen empresas de dudosa profesionalidad que ofrezcan análisis genéticos directos al consumidor?
La sociedad tiene que ser consciente de que estudiar el genoma de una persona es una tarea técnica abordable por cualquier empresa que tenga un secuenciador más o menos moderno, pero la interpretación de los datos es algo que sólo pueden hacer profesionales con experiencia y formación en Genética. No debemos permitir que se confundan ambas actividades. Una empresa que ofrezca análisis genéticos sin un equipo profesional (clínicos, bioinformáticos, técnicos de laboratorio), que asegure la necesidad del test, la calidad del proceso y la asistencia de un genetista antes, durante y después del análisis, no puede ni debe ser considerada como una empresa con actividad clínica. Será otra cosa distinta. La Genética Clínica es una actividad sanitaria y está regulada como cualquier otra. Si alguien quiere realizarse una intervención quirúrgica se asegura que el centro que la ofrece tiene todas las garantías, ¿por qué no exigirlas a un laboratorio que realiza análisis genéticos?
Usted preside la AEGH, ¿cuáles son las principales demandas que tienen desde esta sociedad científica para las autoridades y gestores sanitarios?
La esencial y prioritaria es el reconocimiento de la Genética Clínica como especialidad sanitaria pluridisciplinar. Desarrollar todos los procedimientos legales para su creación, definir su proceso de formación reglada, el acceso a esa formación y su implementación en el sistema sanitario. De forma secundaria, pero también importante, queremos asegurar que la Genética forme parte del contenido educativo de las licenciaturas de Ciencias de la Salud. ¿Sabía usted que la Genética no es una asignatura troncal de la licenciatura de Medicina en España? ¿En qué Universidad vivimos?¿En el siglo XIX? A mí me parece increíble. Sólo la licenciatura de Biología tiene, por ley, una carga docente y representativa de la Genética en el curriculum universitario; solo en la licenciatura de Biología se imparten asignaturas como asesoramiento genético y reproducción humana. De hecho, según la legislación vigente, sólo los licenciados en Biología tienen reconocido por Ley la actividad de asesoramiento genético y, por lo tanto, un profesional no biólogo que ejerza esa actividad podría ser acusado de intrusismo.
¿Cómo se realiza actualmente en España la validación de resultados de los test de diagnóstico genómico para uso en la clínica, acreditando su utilidad?
En Europa estos procesos han de llevarse concertados y, por el momento, solo la ‘European Medicines Agency’ (EMA) es la que puede llevar a cabo esta actividad. En España es la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios el organismo competente. Si que es posible, sin embargo, asegurar la calidad en la realización de determinados test genéticos y genómicos en los diferentes laboratorios. De forma voluntaria, un laboratorio que quiera acreditar la profesionalidad de los test que realiza puede someterse a estudios de intercomparación. Organizaciones como EMQN (European Molecular Genetics Quality Network www.emqn.org) y CQAS (Cytogenomic External Quality Assessment Service, www.ceqas.org) proporcionan certificados reconocidos oficialmente en el ámbito internacional a aquellos laboratorios que realizan pruebas genómicas con validez clínica. Nuestra recomendación es que si un profesional va a prescribir un test genómico se asegure que el laboratorio que lo va a llevar a cabo posea este tipo de certificación, que no es fácil de conseguir.
Un referente en la investigación y divulgación de la Genética Humana
Juan Cruz Cigudosa, doctor en Biología por la Universidad de Navarra y formación científica internacional en varios países (Suecia, Reino Unido, EE.UU.), acumula una experiencia investigadora y sanitaria nacional e internacional de más de 25 años en Genética Humana.
Su actividad asistencial comienza en el Hospital Universitario de Tenerife, como facultativo de Citogenética en el Servicio de Anatomía Patológica hasta el año 2000. Ha desarrollado su actividad de investigación en Oncología como director del Laboratorio de Citogenética del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) durante 16 años, desde donde ha publicado más de 200 artículos en revistas científicas internacionales, dirigido varios proyectos de investigación y 14 tesis doctorales. Su actividad le ha supuesto numerosos premios académicos, como el de ‘Mejor Investigador Joven en Genética Humana’, la ‘Placa de Honor de la Asociación Española de Científicos’ y, más recientemente, el ‘Premio el Talento Académico del Diario Cinco Días’.
Ha organizado congresos nacionales e internacionales, siendo miembro de comisiones de estudio y paneles científicos internacionales sobre la implementación de la Genética Clínica y la Genómica en los hospitales.
Hoy en día ostenta varios cargos representativos, entre ellos: presidente de la Asociación Española de Genética Humana (2013-2021) y miembro de la Junta Directiva de la Asociación Europea de Citogenética. En 2008, co-funda en Madrid la compañía de biotecnología NIMGenetics, ocupando actualmente su Dirección Científica y de Innovación.
I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana: un punto de inflexión
La Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN) y la Asociación Española de Genética Human (AEGH) suscribieron un acuerdo-convenio de colaboración el año 2016 para avanzar en una estrategia conjunta de compartir para mejorar.
El primer resultado del convenio fue la celebración en Madrid del I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana, que todas las asociaciones implicadas en su organización calificaron como un éxito y que se han comprometido a repetir en un futuro no muy lejano. Pero, como advierte el Dr. Juan Cruz Cigudosa, “esto es sólo el principio: tenemos que trabajar de forma coordinada en acercarnos a la sociedad civil y los pacientes, en facilitar la formación a otros profesionales sanitarios, en establecer relaciones con otras sociedades médicas (Oncología, Cardiología, Pediatría, Hematología, Bioquímica Clínica,…)”; es más, añade, “tenemos que convertirnos en interlocutores con las Agencias de Investigación y con el Ministerio de Sanidad”.
Este Congreso Interdisciplinar se erigió en una cita científica, formativa y divulgativa histórica, que atrajo a un número récord de congresistas interesados en trasladar los avances genéticos a los hospitales y, en definitiva, a la atención de los pacientes. “El principal mensaje de este Congreso es que sólo desde una visión integral e inclusiva, que incorpore la Genética Clínica como elemento esencial, se conseguirá la mejor Medicina posible”, según el Dr. Cigudosa. Y es que, a su juicio, “la Medicina Personalizada no es una opción: es el único futuro posible para una Sanidad sostenible y eficaz que alcance a toda la sociedad; y en la base de esa personalización está el paciente y lo que lo define: su genoma”.
Genética Clínica en el SNS: tres barreras y muchas oportunidades
Son muchos aún los obstáculos que subsisten para la incorporación ágil y eficaz de los avances en Genética Clínica dentro del Sistema Nacional de Salud (SNS). Entre ellos, el Dr. Juan Cruz Cigudosa identifica tres grandes retos todavía sin respuesta:
- La creación de la especialidad de Genética Clínica
- Una apuesta definida por parte de las administraciones públicas en forma de una ‘Estrategia Estatal de Medicina Personalizada y de Precisión’, similar a la que existe en otros países de nuestro entorno
- Una oferta formativa que implique acciones en niveles de pre y post grado, para que la Genómica se perciba como una herramienta eficaz en la Medicina actual
A partir de ahí, surgen múltiples oportunidades de mejora. Entre ellas, y según resalta el Dr. Cigudosa, “es fundamental que en la definición de la ‘Estrategia Estatal de Medicina Personalizada y de Precisión’ se incluya de forma imprescindible las acciones a llevar a cabo en la política de I+D+i”. A su juicio, “esto debe incluir, como lo han hecho en otros países, un esfuerzo especial en la colaboración público-privada para asegurar que la Estrategia, además de asegurar la mejor Medicina posible, genere riqueza para el país en forma de conocimiento que se traslade al tejido empresarial”.
Para este experto no cabe duda que “en España disponemos de uno de los sistemas públicos de salud mejores del mundo”. En su opinión, “este sistema es un diamante en bruto y puede ser utilizado para generar empresas competitivas internacionalmente (por ejemplo, especializadas en el análisis de Big Data que relacione datos ómicos y de salud)”. Por lo tanto, según Juan Cruz Cigudosa, “lo razonable y justo es que la explotación de estos análisis sea rentable para las empresas implicadas y revierta también sus beneficios en el propio sistema de salud: es un binomio ganador”.
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