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La bioinformática y la epigénetica aceleran los resultados de la investigación en enfermedades raras, según se destaca en la IV reunión anual del CIBERER

Redacción

Un grupo del CIBERER construye un modelo con el que se pueden comenzar a probar nuevas aproximaciones terapéuticas, como fármacos o genes, para la ataxia de Friedreich, una enfermedad rara neurodegenerativa


Madrid (3-11-10).- Los investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han presentado los avances en diagnóstico y terapias para numerosas enfermedades raras en el marco de la IV Reunión Anual del CIBERER, que se ha celebrado en el Hotel Auditórium de Madrid. En este encuentro, se ha potenciado la transferencia al sector empresarial con la celebración de un foro de ‘spin-offs’ nacidas en el seno de los grupos del CIBERER y se ha explicado la investigación traslacional que se desarrolla gracias a la colaboración entre diferentes grupos de investigación del CIBERER.

Entre los avances presentados en esta reunión anual, destacan los logrados en bioinformática, epigenética y ataxia de Friedreich, que aceleran los resultados de la investigación en enfermedades raras.

Respecto a la epigenética como causa de envejecimiento prematuro, durante años el estudio de las enfermedades humanas se ha centrado en los mecanismos genéticos, pero hoy en día, nuevas investigaciones analizan las modificaciones epigenéticas, que producen silenciamiento de genes sin cambios en su secuencia genética. Los mecanismos epigenéticos tienen relación, por ejemplo, con las enfermedades raras, el cáncer o el envejecimiento.

Una investigación desarrollada por un grupo de la Universidad de Valencia-CIBERER, liderado por Federico Pallardó, en colaboración con el grupo del Instituto de Investigaciones Biomédicas ‘Alberto Sols-CIBERER liderado por Rosario Perona, ha descrito que cambios epigenéticos tienen relación con la disqueratosis congénita ligada al cromosoma X, una enfermedad rara en la que una mutación en el gen DKC1 produce un déficit en la actividad telomerasa, una enzima responsable del la elongación de los telómeros y cuyo déficit produce características similares a un envejecimiento prematuro.

Las alternaciones epigenéticas son uno de los campos de mayor proyección en la investigación biomédica. El descubrimiento de los mecanismos que controlan estas modificaciones es el paso previo para comprender el desarrollo de diferentes enfermedades y poder diseñar nuevas alternativas terapéuticas.

La posibilidades de la bioinformática

La bioinformática ofrece un innovador marco para el análisis de grandes cantidades de datos genómicos de gran interés para el diagnóstico y la terapia de las enfermedades raras. El grupo de bioinformática y Genómica del Centro de Investigación Principe Felipe de Valencia-CIBERER, liderado por Joaquín Dopazo, ha diseñado Babelomics, una plataforma integrada de alto rendimiento diseñada para integrar y analizar datos genómicos.

Con el uso de este tipo de técnicas, se ha descubierto una cantidad de localizaciones de los genes relacionados con las enfermedades sin precedentes. “Se rompe así el cuello de botella de la investigación biomédica entre la producción de datos y su posterior análisis. La comprensión más detallada de las enfermedades raras que se consigue con este tipo de análisis puede facilitar también la búsqueda de posibles vías de intervención o posibles fármacos”, asegura Dopazo.

En esta IV Reunión Anual del CIBERER, Dopazo ha presentado la ‘spin-off’ Genometra, nacida en el seno de este grupo de investigación para dar soporte a otros grupos en el análisis de grandes cantidades de datos genómicos, con técnicas como los microarrays, el genotipado o la secuenciación de nueva generación. “Genometra surge para dar apoyo en el análisis de datos de muchos grupos que quieren externalizar el análisis de sus datos sin renunciar a la calidad”, ha apuntado.

Propuesta de aproximación terapéutica para la ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa causada por un defecto en la proteína frataxina. Los síntomas son causados por el desgaste de estructuras en áreas del sistema nervioso que controlan la coordinación, el movimiento muscular y algunas funciones sensoriales. Aproximadamente una de cada 22.000 a 29.000 personas desarrollan esta enfermedad que es hereditaria.

Los modelos explicativos de la ataxia de Friedreich desarrollados hasta el momento no eran de origen neural, que es el principal tejido afectado por esta patología. El grupo de investigación de la Universidad Autónoma de Madrid y CIBERER, liderado por Javier Díaz-Nido, ha desarrollado un modelo experimental neuronal, con el que cuando las células se diferencian a neuronas, silencian la frataxina. De este modo, intentan explicar por qué la frataxina desencadena la ataxia de Friedreich. “Con este modelo, pueden comenzar a probarse nuevas aproximaciones terapéuticas, como fármacos o genes que compensen la deficiencia de la frataxina”, ha señalado Díaz-Nido.

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