La fragmentación de recursos, lastre de las enfermedades raras

Redacción. Madrid | dmredaccion@diariomedico.com | 04/05/2015 00:00

Francesc Palau y Begoña Nafría, Isabel Illa, Michael Skynner y María Teresa García Silva

Francesc Palau y Begoña Nafría, del Hospital San Juan de Dios (Barcelona); Isabel Illa, del Hospital Santa Cruz y San Pablo (Barcelona); Michael Skynner, de Pfizer; y María Teresa García Silva, del Hospital 12 de Octubre (Madrid). (DM)

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La colaboración entre investigadores, asociaciones de pacientes y entidades públicas y privadas en la investigación de las enfermedades poco frecuentes resulta clave para lograr resultados más eficaces. La fragmentación de recursos y esfuerzos representa el principal escollo para la investigación.

Así se puso de manifiesto en el Foro de Investigación que la Fundación Pfizer, junto con la Fundación Ramón Areces y el Instituto de Salud Carlos III, celebraron en Madrid la semana pasada bajo el título Aunando esfuerzos para el futuro de la investigación en enfermedades poco frecuentes.

Más de tres millones de personas padecen una enfermedad poco frecuente en España. "Se han producido grandes avances científicos y tecnológicos que han logrado mejorar la calidad de vida de los afectados. Las nuevas disciplinas médicas y los estudios de asociación a escala genómica (GWAS) y biología de sistemas hacen vislumbrar el futuro a medio plazo de la medicina personalizada", dijo María Teresa García Silva, coordinadora de la Unidad de Enfermedades Mitocondriales-Enfermedades Metabólicas Hereditarias del Hospital 12 de Octubre, de Madrid.

Se calcula que existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes. Son minoritarias, en gran medida, porque los alelos mutantes en los genes causantes de la mayoría de ellas también son poco frecuentes. No obstante, estos mismos genes también participan en enfermedades comunes. "Por ello, investigar las enfermedades raras también supone un beneficio para el conocimiento y el tratamiento de aquellas enfermedades que afectan a una parte importante de la población", señaló Francesc Palau, director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital San Juan de Dios, de Barcelona.

Isabel Illa, de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Santa Cruz y San Pablo, de Barcelona, hizo hincapié en que la investigación biomédica "es mucho más eficaz si se efectúa en el seno de redes colaborativas, como demuestra el Ciber".

Precisamente, este es el objetivo del Consorcio de Enfermedades Raras de Pfizer, cuyo fin es aunar algunas de las mejores mentes académicas con la tecnología de Pfizer, según expuso durante la jornada su director, Michael Skynner.