“Sin predicción es imposible la prevención”, asegura el Dr. Cacabelos
Enero de 2013 - Silvia C. Carpallo
Ramón Cacabelos es el director del Centro de Investigación Biomédica EuroEspes y presidente de la Sociedad Española de Medicina Genómica, así como de la World Association of Genomic Medicine. Actualmente se halla inmerso en el desarrollo de la posible vacuna para el Alzheimer EB-101, pero ha hablado con EL MÉDICO INTERACTIVO para explicar otros grandes retos, como el de la Medicina predictiva, o grandes logros, como la tarjeta digital farmacogenética, que ya permite tener "medicamentos a la carta". Todo ello en un contexto de crisis económica también para la investigación
El 80 por ciento de las enfermedades desarrolladas en personas adultas parecen estar relacionadas con nuestra base genética, ¿conseguiremos establecer marcadores genéticos fiables para un diagnóstico precoz de dichas enfermedades?
Cada día vamos progresando en ese sentido. Desde el establecimiento de la cartografía del genoma humano hemos conseguido grandes avances. En estos momentos tenemos 4.000 enfermedades con genotipos específicos, pero todas estas enfermedades complejas no van a depender de un solo gen, y más las del cerebro. Cada día vamos a tener una visión mucho más precisa de esos grupos de genes que son responsables de la vulnerabilidad para padecer enfermedades complejas, y esto es aplicable al Alzheimer, al cáncer de mama, de colon, a la cardiopatía isquémica, etc.
¿Pasaremos entonces de la Medicina preventiva a la Medicina predictiva?
Así es, porque además sin predicción es imposible la prevención. Porque para prevenir algo antes tienes que saber lo que quieres prevenir, y para ello tienes que tener un cálculo predictivo previo, que es lo que te va a permitir la genómica. Los dos grandes saltos históricos que va a provocar la Medicina Genómica son el avance eficaz hacia una Medicina de predicción de riesgos y una Medicina preventiva, que antes nunca fue posible, excepto para enfermedades infecciosas.
¿Y qué ocurre en esas enfermedades en las que no existe un tratamiento preventivo, en el caso de tener ese riesgo a padecerla?
Puede que para esa enfermedad concreta no tengas nada pero sí hay otros muchos factores de riesgo prevenibles que te abocan a esa enfermedad. En el caso del Alzheimer, por ejemplo, hablamos de los accidentes isquémicos, los accidentes cerebrales, el hipotiroidismo, la anemia, el déficit fólico, el déficit de hierro, etc. Es decir, todas esas cosas que son terribles para las neuronas y sobre las que tú puedes actuar y por tanto minimizar los riesgos, y por lo tanto estarás haciendo prevención.
Conocer el perfil genético de una persona también permite obtener determinar su perfil farmacogenético, es decir, su respuesta ante las terapias, ¿llegaremos a tener fármacos a la carta?
En realidad ya los tenemos. Existe una tarjeta digital farmacogenética que consta de los 2.000 fármacos de uso más común a nivel mundial en la que dentro está el perfil farmacogenético del portador, de manera que puede saber los medicamentos que debe o no debe tomar, y además, en qué dosis, dependiendo de que sea buen o mal metabolizador. Es accesible para todo el mundo y ya se está utilizando en diversos países. Su precio, dependiendo del número de genes que incluyas, fluctúa entre 300 y 500 euros, pero es para toda la vida.
¿Cómo está afectando la crisis económica al avance en este sentido de la investigación biomédica?
La industria farmacéutica tiene en este momento grandes restricciones a todos los niveles, algunas multinacionales han visto mermada su facturación en un 20 o en un 30 por ciento, y eso ha hecho que muchas hayan restringido sus proyectos de investigación. Se estima que la industria farmacéutica internacional ha paralizado hasta un 40 por ciento de los programas de investigación. Algunas incluso han cerrado los propios centros. La crisis está afectando a todos los niveles, no sólo en España, sino a nivel internacional. Tenemos colaboradores en EE.UU., Japón y en varios países de la UE que se han visto en la situación de tener que detener sus proyectos de investigación. Nosotros tenemos la suerte de que pese a la crisis, hemos incrementado el gasto en I+D en un 20 por ciento, porque creemos que son precisamente en estas épocas en las que hay que intensificar la creación de conocimiento y la innovación.
Pero la investigación no sólo es un gasto, sino que a largo plazo también supone un ahorro, ¿verdad?
En el caso del Alzheimer se trata de la cuarta o quinta enfermedad de mayor transcendencia en países desarrollados. En ese sentido, todo lo que hagamos para ralentizar, disminuir o frenar la enfermedad, supone un incremento logarítmico de la reducción del coste de esta enfermedad. Los cinco fármacos que existen hoy en el mercado se desarrollaron entre 1993 y 2005, y desde entonces no ha salido nada, cuando en otras muchas enfermedades prevalentes sí salen continuamente.
Cada día vamos progresando en ese sentido. Desde el establecimiento de la cartografía del genoma humano hemos conseguido grandes avances. En estos momentos tenemos 4.000 enfermedades con genotipos específicos, pero todas estas enfermedades complejas no van a depender de un solo gen, y más las del cerebro. Cada día vamos a tener una visión mucho más precisa de esos grupos de genes que son responsables de la vulnerabilidad para padecer enfermedades complejas, y esto es aplicable al Alzheimer, al cáncer de mama, de colon, a la cardiopatía isquémica, etc.
¿Pasaremos entonces de la Medicina preventiva a la Medicina predictiva?
Así es, porque además sin predicción es imposible la prevención. Porque para prevenir algo antes tienes que saber lo que quieres prevenir, y para ello tienes que tener un cálculo predictivo previo, que es lo que te va a permitir la genómica. Los dos grandes saltos históricos que va a provocar la Medicina Genómica son el avance eficaz hacia una Medicina de predicción de riesgos y una Medicina preventiva, que antes nunca fue posible, excepto para enfermedades infecciosas.
¿Y qué ocurre en esas enfermedades en las que no existe un tratamiento preventivo, en el caso de tener ese riesgo a padecerla?
Puede que para esa enfermedad concreta no tengas nada pero sí hay otros muchos factores de riesgo prevenibles que te abocan a esa enfermedad. En el caso del Alzheimer, por ejemplo, hablamos de los accidentes isquémicos, los accidentes cerebrales, el hipotiroidismo, la anemia, el déficit fólico, el déficit de hierro, etc. Es decir, todas esas cosas que son terribles para las neuronas y sobre las que tú puedes actuar y por tanto minimizar los riesgos, y por lo tanto estarás haciendo prevención.
Conocer el perfil genético de una persona también permite obtener determinar su perfil farmacogenético, es decir, su respuesta ante las terapias, ¿llegaremos a tener fármacos a la carta?
En realidad ya los tenemos. Existe una tarjeta digital farmacogenética que consta de los 2.000 fármacos de uso más común a nivel mundial en la que dentro está el perfil farmacogenético del portador, de manera que puede saber los medicamentos que debe o no debe tomar, y además, en qué dosis, dependiendo de que sea buen o mal metabolizador. Es accesible para todo el mundo y ya se está utilizando en diversos países. Su precio, dependiendo del número de genes que incluyas, fluctúa entre 300 y 500 euros, pero es para toda la vida.
¿Cómo está afectando la crisis económica al avance en este sentido de la investigación biomédica?
La industria farmacéutica tiene en este momento grandes restricciones a todos los niveles, algunas multinacionales han visto mermada su facturación en un 20 o en un 30 por ciento, y eso ha hecho que muchas hayan restringido sus proyectos de investigación. Se estima que la industria farmacéutica internacional ha paralizado hasta un 40 por ciento de los programas de investigación. Algunas incluso han cerrado los propios centros. La crisis está afectando a todos los niveles, no sólo en España, sino a nivel internacional. Tenemos colaboradores en EE.UU., Japón y en varios países de la UE que se han visto en la situación de tener que detener sus proyectos de investigación. Nosotros tenemos la suerte de que pese a la crisis, hemos incrementado el gasto en I+D en un 20 por ciento, porque creemos que son precisamente en estas épocas en las que hay que intensificar la creación de conocimiento y la innovación.
Pero la investigación no sólo es un gasto, sino que a largo plazo también supone un ahorro, ¿verdad?
En el caso del Alzheimer se trata de la cuarta o quinta enfermedad de mayor transcendencia en países desarrollados. En ese sentido, todo lo que hagamos para ralentizar, disminuir o frenar la enfermedad, supone un incremento logarítmico de la reducción del coste de esta enfermedad. Los cinco fármacos que existen hoy en el mercado se desarrollaron entre 1993 y 2005, y desde entonces no ha salido nada, cuando en otras muchas enfermedades prevalentes sí salen continuamente.
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