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Expertos demandan una reestructuración del SNS para mejorar la atención de los afectados por enfermedades raras

E.P.

El director científico del centro, Francesc Palau, ha explicado que la baja prevalencia de estas patologías requiere de una mayor integración en el sistema sanitario español, "de modo que los afectados puedan trasladarse para ser tratados en aquellas comunidades del país donde se encuentren los mejores especialistas en su enfermedad concreta"


Madrid (24-2-11).- Expertos reunidos en la III Jornada 'Investigar es avanzar', organizada por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), han demandado la necesidad de acometer una reestructuración del Sistema Nacional de Salud (SNS), de modo que se adapte mejor a las necesidades de las personas afectadas por enfermedades raras (ER).

El director científico del centro, Francesc Palau, ha explicado que la baja prevalencia de estas patologías requiere de una mayor integración en el sistema sanitario español, "de modo que los afectados puedan trasladarse para ser tratados en aquellas comunidades del país donde se encuentren los mejores especialistas en su enfermedad concreta".

Según ha afirmado, en la actualidad existen alrededor de 6.000 patologías poco frecuentes registradas de las cuales, cerca de un centenar, cuentan con financiación para ser investigadas, lo que hace que España se sitúe actualmente "a un nivel alto" respecto al conjunto de la Unión Europea en el ritmo de estas investigaciones.

"En concreto, en España estamos haciendo avances significativos en enfermedades raras como la anemia de Falconi, la epidermólisis bullosa, en distrofias retinianas y enfermedades neuromusculares", asegura el especialista, que indica que el país se encuentra en el puesto 10 ó 11 en estas investigaciones científicas de este tipo.

En este sentido, Palau puntualiza que la financiación pública en España está muy orientada a la investigación y, aunque reconoce que ha aumentado "cuantitativa y cualitativamente" en los últimos años, reconoce que todavía hay falta de recursos. "Investigar en el conocimiento, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras es nuestra aportación para avanzar hacia la igualdad de oportunidades para los afectados y sus familias".

"El principal objetivo de esta jornada", cuenta, "es informar a la sociedad y al sector productivo acerca de nuestros logros e investigaciones". Así, el centro que dirige, dependiente del Instituto de Salud Carlos III, integra a 29 entidades, públicas y privadas, que investigan sobre estas patologías y genera sinergias entre más de 60 grupos de investigación.

A lo largo de esta jornada, investigadores del CIBERER han expuesto, junto a representantes de los afectados, diferentes modelos de colaboración fructífera entre equipos multidisciplinares y asociaciones de pacientes. En esta línea, la jefa de Grupo del centro e investigadora del Hospital Clínic de Barcelona, Montserrat Milá, ha explicado la colaboración que mantiene con los afectados por el Síndrome de X Frágil, una forma común de retraso mental familiar bastante avanzado que, según matiza, se trata del retraso hereditario "más frecuente" dentro de las enfermedades raras.

Esta patología, que tiene una prevalencia, de un recién nacido afectado por cada 2.500 niños y una por cada 8.300 niñas, está ligada al cromosoma X, por lo que es más frecuente en los hombres. Según subraya Milá, de momento no se ha descubierto un tratamiento adecuado para esta enfermedad, a pesar de que varias farmacéuticas están implicadas en diversos proyectos de investigación . "Por ahora, solo contamos con terapias paliativas, como la estimulación", dice.

Finalmente, el CIBERER ha presentado el libro 'Desafíos y estrategias comunicativas de las enfermedades raras: la investigación médica como referente', que analiza el tratamiento de estos trastornos por parte de los medios de comunicación y que propone un decálogo para mejorar su visualización.

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