jueves, 27 de octubre de 2016

La ética debe regir la diagnosis génica de enfermedades raras - DiarioMedico.com

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XVII ATENEO DE BIOÉTICA

La ética debe regir la diagnosis génica de enfermedades raras

El acceso a las pruebas diagnósticas genéticas y el manejo en la información debe estar regido por criterios éticos. Así lo apuntaron expertos durante el XVII Ateneo de Bioética, celebrado en Madrid.
Redacción. Madrid   |  25/10/2016 17:36
 
 

Los avances en Genética Molecular permiten conocer ya la causa de la mitad de las enfermedades raras. El acceso a estas pruebas diagnósticas y el manejo de la información deben ser regulados por criterios éticos, ha señalado Carmen Ayuso, del Servicio de Genética del Instituto de Investigación Sanitaria, Fundación Jiménez Díaz de Madrid, durante su participación en el XVII Ateneo de Bioética sobre Enfermedades raras: Ciencia y Ética, organizado por la Fundación de Ciencias de la Salud y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, en colaboración con GSK.
La experta ha explicado que "en los dos últimos años hemos conseguido desarrollar pruebas clínicas diagnósticas para más de la mitad de las enfermedades raras que existen. Dichas pruebas permiten diagnosticar la causa genética de la enfermedad en cerca de la mitad de los casos, lo que suponen grandes beneficios para las personas, como confirmar el diagnóstico, conocer la base genética y saber si puede afectar a otros familiares". En algunos casos tiene también "implicaciones pronósticas y, eventualmente, nos está indicando por dónde habría que investigar respecto a los tratamientos".

Por otro lado, la información que se obtiene es compleja e incierta, es decir, hay que saber descifrar y comprender los datos. El resultado de la prueba diagnóstica puede ser positivo, pero también es posible que se den otros tres tipos de resultados que no son tan fáciles de manejar: no obtener ningún resultado, que el resultado sea incierto o que se produzcan hallazgos inesperados. "Estas tres situaciones plantean un marco ético y un marco de información al paciente muy especial que debe ser muy cuidado", comenta la doctora Ayuso.
Por su parte, Diego Gracia, presidente de la Fundación de Ciencias de la Salud, ha asegurado que la investigación de estas patologías minoritarias está impulsada, en buena medida, por los propios afectados: "Las organizaciones que están luchando más por promover la investigación en este tipo de enfermedades son, sin duda, las asociaciones de pacientes. Las asociaciones están consiguiendo que los Estados también se interesen por el tema, y con ayuda de la financiación pública las compañías privadas pueden afrontar este tipo de enfermedades".
Desde la percepción de los pacientes, Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), ha pedido que la inversión no tenga como único fundamento la rentabilidad económica: "La investigación en enfermedades raras es vital para las personas que conviven con una patología de baja prevalencia. La baja incidencia, el poco atractivo comercial de los proyectos, la falta de formación especializada y la escasez de recursos tienen como consecuencia que haya menos proyectos de investigación clínica y terapéutica respecto a otras áreas de la Medicina y Ciencias de la Salud".
Carrión ha destacado que las investigaciones realizadas en enfermedades raras "han sido fundamentales para la identificación de gran parte de los genes humanos. Por consiguiente, la investigación y la ética en su desarrollo hacen posible mejorar la calidad de vida de quienes conviven con estas dolencias, pero también la de toda la sociedad".
Según datos de Feder de 2015, sólo el 25 por ciento de los proyectos de investigación que se impulsan recibe fondos públicos. Además, la mayor parte de la financiación privada proviene de sus propias actividades de captación.
En este sentido, el profesor Gracia considera que las Administraciones Públicas "cada vez se implican más" en la promoción de la investigación de las enfermedades poco frecuentes. "Los avances en genética molecular y las nuevas técnicas de biología molecular han permitido identificar muchas de las causas de estas enfermedades e iniciar la búsqueda de tratamientos específicos. Dada su baja prevalencia, para la promoción de tales estudios resulta necesario que colaboren los sectores público y privado. Estas sinergias posibilitarán afrontar la investigación y las nuevas terapéuticas".