jueves, 27 de abril de 2017

“Secuenciar es barato, pero interpretar los datos requiere de profesionales especializados” - Sociedades Científicas - Elmedicointeractivo.com

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El Médico Interactivo



“Secuenciar es barato, pero interpretar los datos requiere de profesionales especializados”

Juan Cruz Cigudosa, presidente de la AEGH, participa en Madrid en el I Congreso Interdisciplinar en Genética Humana




Cinco sociedades científicas y asociaciones se han reunido para organizar en Madrid el I Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, que tiene como lema ‘Tus genes, tu herencia, tu futuro’ y en el que participan unos 600 profesionales. En la presentación, Juan Cruz Cigudosa, presidente de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), ha solicitado el reconocimiento de la especialidad de Genética Clínica, truncada por la anulación del Real Decreto 639/2014, por el que se regulaba la troncalidad. Además, ha reivindicado la necesidad de formar a los profesionales: “La Genética es coste-efectiva para el sistema sanitario. Ahora se dice que secuenciar es barato, pero tampoco se puede generalizar. Es barato el reactivo, pero la interpretación necesita de personal especializado”.
Según ha comentado, España y Chipre son de los pocos estados en los que todavía no está reconocida la Genética como especialidad médica. Se incluyó en el RD de Troncalidad como Genética Clínica, pero por causa judiciales se ha detenido todo el proceso, así como la comisión correspondiente. “Todo el mundo está fascinado por el genoma, pero no hay estructura de formación y seguimiento que ayude a mejorar la salud de los ciudadanos”, ha dicho Cruz Cigudosa.
Asimismo, el presidente de la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología, Sixto García-Miñaúr, ha explicado que “las pruebas genéticas cada vez son más complejas, por lo que es necesario contar con un buen equipo de profesionales”. “En España hay grandes expectativas con la Genética, especialmente por las enfermedades raras, pero no se ha reconocido la especialidad y hay una estructura muy rígida que no permite la incorporación al sistema de profesionales como los biosanitarios, los asesores genéticos, etc. Los responsables están dando la espalda a la realidad y están defraudando a la población”.

Asesoramiento para la toma de decisiones

Por su parte, Clara Serra, presidenta de la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN), ha explicado que en las consultas de consejo o asesoramiento clínico “se abordan los antecedentes familiares, se investiga si hay riesgo de alguna patología, se realizan pruebas en caso de gestación, etc.”. “Finalmente, damos consejos profesionales y acompañamos al paciente y a su familia en la toma de decisiones”, ha añadido.
En su intervención, Miquel Tarón, presidente de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica, ha señalado que el congreso que se está celebrando estos días en Madrid “abre muchas posibilidades científicas y también formativas al poder compartir con los especialistas las principales novedades en el sector”. “Desde la SEFF queremos dar a conocer la importancia de los test farmacogenéticos y farmacogenómicos. Nuestro trabajo tiene sentido en el sector sanitario. Los talleres interdisciplinares que hemos organizado han tenido un gran éxito, y todas las sesiones tienen interés de un alto nivel científico”.
Las expectativas y el carácter multidisciplinar de la Genética Clínica también han sido destacados por Javier García-Planells, presidente de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal. “Disponemos de tecnologías cada vez más potentes y asequibles, con grandes expectativas por parte de los pacientes. El entorno multidisciplinar nos ayuda mucho a trabajar para que el paciente pueda tomar sus decisiones. Nuestro objetivo en este congreso es social, queremos llegar a la población para que se implique en los avances de la Genética. A veces los medios de comunicación y la sociedad se fijan en temas menores, como los programas que muestran los ancestros, temas deportivos, la calvicie, etc., pero lo importante es que una mujer tenga la información adecuada a la hora de valorar la posibilidad de una gestación, por ejemplo”.

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