Curar con un hermano no es fácil
Desde que es legal la selección genética (2006) ha habido un bebé donante en España
Hay quien pide agilizar los permisos y quien cree que se exageraron las expectativas
Jaime Prats Valencia 7 ENE 2012 - 02:31 CET3
Soledad Puertas con su dos hijos. / ALEJANDRO RUESGA
En octubre de 2008, Soledad Puertas dio a luz en el hospital público Virgen del Rocío de Sevilla a Javier, concebido tras un proceso de selección genética de embriones para salvar a su hermano. Tres meses más tarde, las células de su cordón umbilical se usaron en el trasplante de médula de Andrés, afectado por una anemia congénita incurable (beta talasemia mayor).
Fue todo un éxito. Pero es el único que se ha notificado desde que la Ley de Reproducción Humana Asistida de mayo de 2006 autorizara la selección genética para tener hijos que sirvieran de donantes de sus hermanos. Un solo niño curado -no hay registros oficiales, aunque si hay más se hubieran anunciado, según apuntan los especialistas consultados- es un pobre resultado cinco años después. Y aún resulta más decepcionante por las expectativas que levantó entre los pacientes susceptibles de acogerse a esta técnica.
Al ser legal en España, ya no tendrían que gastarse miles de euros en el extranjero. Fundamentalmente en la Universidad Libre de Bruselas y el Instituto Genético de Reproducción de Chicago, los centros mundiales de referencia, donde sí era legal la selección genética para tener hijos compatibles y, de vuelta a casa, las parejas procedían con el trasplante de médula, como han hecho ya varias familias.
El saldo tan bajo de niños curados bajo la normativa española se explica por varios motivos. Ha habido menos demanda de la que muchos esperaban. Desde que entró en vigor la ley y hasta el momento, la entidad responsable de analizar las solicitudes de las familias, la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA), ha recibido 67 peticiones. No son muchas. Pero aún son menos si se restan las primeras 25 solicitudes incompletas que se recibieron en bloque los días inmediatos a la aprobación de la ley, y de las que, junto a otras dos, la comisión no ha sabido nada más, según ha informado a este diario.
De las 40 restantes, la comisión (dependiente del Ministerio de Sanidad) ha rechazado nueve, ha dado su visto bueno a 19, y condicionó su informe favorable a otras 12, sobre todo a aportar más información. Ello suma 31 permisos, de los que solo uno acabó con un bebé que curó a su hermano.
¿Por qué no ha habido más casos como el de Javier y Andrés? Hay investigadores que creen que se podía hacer más agilizando el proceso de selección de pacientes. Y quienes consideran que los resultados se ajustan a la realidad. Entre estos últimos se encuentra Javier Rey, secretario de la comisión. "Hubo unas expectativas artificialmente creadas", sostiene Rey, quien señala que las relativamente escasas peticiones responden al limitado número de beneficiarios de esta terapia tan joven (el primer caso en el mundo es de 2001).
Guillermo Antiñolo es el director de la Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción Asistida y Medicina Fetal del hospital Virgen del Rocío de Sevilla, y el principal responsable del nacimiento de Javier. Comparte que "quizás hubo un exceso de expectativas".
La comisión que analiza las solicitudes ha dado 31 permisos. A partir de los 40 años de la madre la tasa de éxito es prácticamente nula
De entrada, este ginecólogo destaca que la selección genética de embriones para curar a hermanos es una opción muy eficaz y que, para determinados enfermos, representa la mejor solución que le ofrece actualmente la medicina. "Es espectacular en los casos indicados", relata. "El mejor donante es el hermano y este tratamiento les cura".
Pero, explica, se debe seleccionar muy bien el perfil de las personas que se pueden someter al tratamiento. Tanto por la patología (enfermedades que atrofian el funcionamiento de la médula) como por la capacidad reproductiva de las madres: "A partir de los 40 años, la tasa de éxito es prácticamente cero".
Además, sostiene, los padres deben contar con toda la información. "Muchos acuden con una esperanza sobredimensionada; el proceso de reproducción asistida es muy complejo y el trasplante tampoco es un paseo por el campo".
De hecho, apunta, la posibilidad de llegar a dar a luz un bebé cuyo cordón sirva para tratar a su hermano es tan baja que oscila entre el 10% y el 5%. El que solo haya habido un caso en España "es un indicador de la dificultad de este proceso". Por ello, solo se puede conseguir "haciendo las cosas bien y teniendo cierta fortuna".
Quien no ha tenido ninguna suerte con sus pacientes, hasta el momento, es el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI). Desde la aprobación de la ley, el IVI ha tratado a 14 parejas sin éxito. En 12 ocasiones se transfirieron embriones a las madres. Hubo tres gestaciones, pero no fueron adelante. "Los resultados son malos, esa es la realidad", se lamenta Julio Martín, director del laboratorio de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) del IVI, "no los esperábamos". Martín cree que no es descabellado aspirar a una tasa de nacimientos del 15% por intento. "Son los números que tienen los grupos con mejores resultados", señala.
Uno de los motivos que explicaría sus malas cifras, a su parecer, son los pocos casos que han tenido, así como "repetir en parejas con mal pronóstico y cercanas a los 40 años". "Si tuviéramos más casos podríamos llegar al 15% de éxito".
Para ello, el responsable de DGP del IVI propone agilizar el proceso de selección. "Debería estar más abierto", especialmente en casos con indicación clara (enfermedades como la beta talasemia o la anemia de Fanconi), con opinión favorable del hematólogo y buen pronóstico en reproducción asistida.
El hecho de que se trate de un tratamiento experimental hace que su autorización requiera un proceso especial. Los pacientes han de recabar informes del estado de salud del niño a tratar, un estudio genético de la enfermedad y otro ginecológico sobre la capacidad reproductiva de la madre. Todo ello se remite a los servicios de salud de las comunidades autónomas que trasladan la petición a la Comisión Nacional de Reproducción Asistida. Los especialistas del Ministerio de Sanidad emiten un informe favorable o desfavorable en función de la documentación recibida. La respuesta se envía a las comunidades autónomas, que han de conceder la autorización final, aunque una negativa de la comisión es vinculante.
Todo este recorrido es el que Julio Martín considera mejorable. "Tenemos un paciente que envió la solicitud en febrero a la Consejería de Sanidad valenciana y nos han respondido en noviembre". Desde la comisión se defienden: "No tardamos más de dos meses de media en analizar los casos, y nunca más de cuatro", indica su secretario.
A los retrasos se añaden las dificultades financieras de las autonomías, que deben hacerse cargo de estos tratamientos. "Hemos hecho ciclos que al final no ha pagado nadie y hemos asumido nosotros", apuntan desde el IVI, que trata a pacientes en autonomías donde no lo hace la sanidad pública.
Mientras tanto, a la Universidad Libre de Bruselas siguen llegando pacientes. "No puedo facilitar cuántas parejas españolas hemos tratado, aunque en estos momentos estamos atendiendo a varias parejas de su país", responden desde el centro de medicina reproductiva belga a este diario a través de correo electrónico.
Fue todo un éxito. Pero es el único que se ha notificado desde que la Ley de Reproducción Humana Asistida de mayo de 2006 autorizara la selección genética para tener hijos que sirvieran de donantes de sus hermanos. Un solo niño curado -no hay registros oficiales, aunque si hay más se hubieran anunciado, según apuntan los especialistas consultados- es un pobre resultado cinco años después. Y aún resulta más decepcionante por las expectativas que levantó entre los pacientes susceptibles de acogerse a esta técnica.
Al ser legal en España, ya no tendrían que gastarse miles de euros en el extranjero. Fundamentalmente en la Universidad Libre de Bruselas y el Instituto Genético de Reproducción de Chicago, los centros mundiales de referencia, donde sí era legal la selección genética para tener hijos compatibles y, de vuelta a casa, las parejas procedían con el trasplante de médula, como han hecho ya varias familias.
El saldo tan bajo de niños curados bajo la normativa española se explica por varios motivos. Ha habido menos demanda de la que muchos esperaban. Desde que entró en vigor la ley y hasta el momento, la entidad responsable de analizar las solicitudes de las familias, la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA), ha recibido 67 peticiones. No son muchas. Pero aún son menos si se restan las primeras 25 solicitudes incompletas que se recibieron en bloque los días inmediatos a la aprobación de la ley, y de las que, junto a otras dos, la comisión no ha sabido nada más, según ha informado a este diario.
De las 40 restantes, la comisión (dependiente del Ministerio de Sanidad) ha rechazado nueve, ha dado su visto bueno a 19, y condicionó su informe favorable a otras 12, sobre todo a aportar más información. Ello suma 31 permisos, de los que solo uno acabó con un bebé que curó a su hermano.
¿Por qué no ha habido más casos como el de Javier y Andrés? Hay investigadores que creen que se podía hacer más agilizando el proceso de selección de pacientes. Y quienes consideran que los resultados se ajustan a la realidad. Entre estos últimos se encuentra Javier Rey, secretario de la comisión. "Hubo unas expectativas artificialmente creadas", sostiene Rey, quien señala que las relativamente escasas peticiones responden al limitado número de beneficiarios de esta terapia tan joven (el primer caso en el mundo es de 2001).
Guillermo Antiñolo es el director de la Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción Asistida y Medicina Fetal del hospital Virgen del Rocío de Sevilla, y el principal responsable del nacimiento de Javier. Comparte que "quizás hubo un exceso de expectativas".
La comisión que analiza las solicitudes ha dado 31 permisos. A partir de los 40 años de la madre la tasa de éxito es prácticamente nula
De entrada, este ginecólogo destaca que la selección genética de embriones para curar a hermanos es una opción muy eficaz y que, para determinados enfermos, representa la mejor solución que le ofrece actualmente la medicina. "Es espectacular en los casos indicados", relata. "El mejor donante es el hermano y este tratamiento les cura".
Pero, explica, se debe seleccionar muy bien el perfil de las personas que se pueden someter al tratamiento. Tanto por la patología (enfermedades que atrofian el funcionamiento de la médula) como por la capacidad reproductiva de las madres: "A partir de los 40 años, la tasa de éxito es prácticamente cero".
Además, sostiene, los padres deben contar con toda la información. "Muchos acuden con una esperanza sobredimensionada; el proceso de reproducción asistida es muy complejo y el trasplante tampoco es un paseo por el campo".
De hecho, apunta, la posibilidad de llegar a dar a luz un bebé cuyo cordón sirva para tratar a su hermano es tan baja que oscila entre el 10% y el 5%. El que solo haya habido un caso en España "es un indicador de la dificultad de este proceso". Por ello, solo se puede conseguir "haciendo las cosas bien y teniendo cierta fortuna".
Quien no ha tenido ninguna suerte con sus pacientes, hasta el momento, es el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI). Desde la aprobación de la ley, el IVI ha tratado a 14 parejas sin éxito. En 12 ocasiones se transfirieron embriones a las madres. Hubo tres gestaciones, pero no fueron adelante. "Los resultados son malos, esa es la realidad", se lamenta Julio Martín, director del laboratorio de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) del IVI, "no los esperábamos". Martín cree que no es descabellado aspirar a una tasa de nacimientos del 15% por intento. "Son los números que tienen los grupos con mejores resultados", señala.
Uno de los motivos que explicaría sus malas cifras, a su parecer, son los pocos casos que han tenido, así como "repetir en parejas con mal pronóstico y cercanas a los 40 años". "Si tuviéramos más casos podríamos llegar al 15% de éxito".
Para ello, el responsable de DGP del IVI propone agilizar el proceso de selección. "Debería estar más abierto", especialmente en casos con indicación clara (enfermedades como la beta talasemia o la anemia de Fanconi), con opinión favorable del hematólogo y buen pronóstico en reproducción asistida.
El hecho de que se trate de un tratamiento experimental hace que su autorización requiera un proceso especial. Los pacientes han de recabar informes del estado de salud del niño a tratar, un estudio genético de la enfermedad y otro ginecológico sobre la capacidad reproductiva de la madre. Todo ello se remite a los servicios de salud de las comunidades autónomas que trasladan la petición a la Comisión Nacional de Reproducción Asistida. Los especialistas del Ministerio de Sanidad emiten un informe favorable o desfavorable en función de la documentación recibida. La respuesta se envía a las comunidades autónomas, que han de conceder la autorización final, aunque una negativa de la comisión es vinculante.
Todo este recorrido es el que Julio Martín considera mejorable. "Tenemos un paciente que envió la solicitud en febrero a la Consejería de Sanidad valenciana y nos han respondido en noviembre". Desde la comisión se defienden: "No tardamos más de dos meses de media en analizar los casos, y nunca más de cuatro", indica su secretario.
A los retrasos se añaden las dificultades financieras de las autonomías, que deben hacerse cargo de estos tratamientos. "Hemos hecho ciclos que al final no ha pagado nadie y hemos asumido nosotros", apuntan desde el IVI, que trata a pacientes en autonomías donde no lo hace la sanidad pública.
Mientras tanto, a la Universidad Libre de Bruselas siguen llegando pacientes. "No puedo facilitar cuántas parejas españolas hemos tratado, aunque en estos momentos estamos atendiendo a varias parejas de su país", responden desde el centro de medicina reproductiva belga a este diario a través de correo electrónico.
Una larga y estresante carrera de obstáculos
Tener un hijo para salvar a otro es un proceso largo (de uno a cinco años), complejo y sin garantías de éxito que somete a los padres a una fuerte tensión emocional. Una carrera de obstáculos en la que menos del 10% de los participantes, en una estimación generosa, cruzará la meta.
El punto de partida es la adecuada selección de los pacientes. Solo se pueden beneficiar niños cuya médula no funciona correctamente para quienes el banco de médula o cordón umbilical no es una opción. Las más frecuentes (dentro de su baja incidencia) son hematológicas (beta talasemia, anemia de Fanconi), inmunodeficiencias (enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X frágil), errores congénitos del metabolismo (leucodistrofias) u oncológicas (algunas leucemias).
Una vez comprobada la indicación, se practica una fecundación in vitro. Como suele hacerse en estos casos, se somete a la mujer a un proceso de estimulación ovárica para tener un número suficiente de ovocitos que fecundar. Pero no basta con obtener embriones maduros y con buena viabilidad aparente.
En este caso, además de estar fuertes, se exigen otros dos requisitos: que los embriones estén libres de la enfermedad del hermano y que comparta su perfil de histocompatibilidad para evitar rechazos en el trasplante. Todo ello se comprueba al analizar una célula del embrión a los tres días de haber sido fecundado. Dadas estas condiciones, "se requiere un número alto de embriones", explica el ginecólogo Guillermo Antiñolo. "La relación suele ser un mínimo de 16 para contar con tres compatibles y libres de la enfermedad y esto es una barbaridad". Y nada fácil.
Una vez transferidos al útero, hay que esperar que los embriones implanten y que la gestación vaya adelante. En los mejores casos, en procesos de reproducción normales, la tasa de embarazo es del 40%. Antiñolo sitúa la probabilidad de que llegue a nacer un niño sano y compatible en el 5% o 10%, aunque desde el IVI creen que podría llegar al 15%.
Aún faltaría el trasplante de médula. Es un tratamiento duro, que requiere de quimioterapia para anular la función medular y, luego, reprogramarla con las células del cordón umbilical del hermano para curarla y reactivarla. La amplia mayoría de los pacientes responde al tratamiento, aunque tiene sus riesgos.
El punto de partida es la adecuada selección de los pacientes. Solo se pueden beneficiar niños cuya médula no funciona correctamente para quienes el banco de médula o cordón umbilical no es una opción. Las más frecuentes (dentro de su baja incidencia) son hematológicas (beta talasemia, anemia de Fanconi), inmunodeficiencias (enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X frágil), errores congénitos del metabolismo (leucodistrofias) u oncológicas (algunas leucemias).
Una vez comprobada la indicación, se practica una fecundación in vitro. Como suele hacerse en estos casos, se somete a la mujer a un proceso de estimulación ovárica para tener un número suficiente de ovocitos que fecundar. Pero no basta con obtener embriones maduros y con buena viabilidad aparente.
En este caso, además de estar fuertes, se exigen otros dos requisitos: que los embriones estén libres de la enfermedad del hermano y que comparta su perfil de histocompatibilidad para evitar rechazos en el trasplante. Todo ello se comprueba al analizar una célula del embrión a los tres días de haber sido fecundado. Dadas estas condiciones, "se requiere un número alto de embriones", explica el ginecólogo Guillermo Antiñolo. "La relación suele ser un mínimo de 16 para contar con tres compatibles y libres de la enfermedad y esto es una barbaridad". Y nada fácil.
Una vez transferidos al útero, hay que esperar que los embriones implanten y que la gestación vaya adelante. En los mejores casos, en procesos de reproducción normales, la tasa de embarazo es del 40%. Antiñolo sitúa la probabilidad de que llegue a nacer un niño sano y compatible en el 5% o 10%, aunque desde el IVI creen que podría llegar al 15%.
Aún faltaría el trasplante de médula. Es un tratamiento duro, que requiere de quimioterapia para anular la función medular y, luego, reprogramarla con las células del cordón umbilical del hermano para curarla y reactivarla. La amplia mayoría de los pacientes responde al tratamiento, aunque tiene sus riesgos.
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