Comienza II Encuentro Regional de la Patagonia sobre detección de enfermedades congénitas metabólicas
Este grupo de enfermedades afectan cada año, a cientos de recién nacidos en nuestro país. Su detección a tiempo, a través de un análisis obligatorio y gratuito, ayuda a mejorar la calidad de vida del paciente y evitar la aparición de secuelas graves.
La ciudad de Neuquén será sede mañana del "II Encuentro Regional de la Patagonia de Pesquisa Neonatal" organizado por el programa nacional de Fortalecimiento de la Detección Precoz de Enfermedades Congénitas del Metabolismo dependiente del Ministerio de Salud de la Nación a cargo de Juan Manzur. Del mismo participarán profesionales médicos, bioquímicos y enfermeros de las provincias de Neuquén, La Pampa, Río Negro, Chubut, Santa Cruz y Tierra del Fuego, con el fin de optimizar la cobertura en la detección de enfermedades metabólicas durante la primera semana de vida, un análisis obligatorio y gratuito que puede evitar daños irreversibles en los recién nacidos.
Durante el encuentro que comenzará mañana a las 9.30 en el Centro Administrativo Ministerial (CAM) -sito en Antártida Argentina y Colón, Edificio Salud, 2º piso, de la capital provincial- está prevista, además, la participación del Dr. Gustavo Dratler del Laboratorio de Referencia Nacional del Hospital Dr. Juan P. Garrahan.
El objetivo del mismo será intercambiar las experiencias de las jurisdicciones en cuanto al análisis de diagnóstico, el procesamiento de los resultados, la confirmación de los casos positivos y el seguimiento de los pacientes afectados.
La Pesquisa Neonatal
La implementación de las acciones necesarias para pesquisar al 100 por ciento de los recién nacidos implica la provisión de unas tarjetas especiales para la toma e identificación de las muestras, de equipos y reactivos. Asimismo, el armado de una red logística para que las muestras lleguen a un laboratorio central y una red de comunicación para que los resultados sean devueltos y los casos positivos sean citados nuevamente para hacer pruebas de confirmación. Por último, la administración de medicamentos o alimentos especiales para el tratamiento, según cuál sea la enfermedad.
En tal sentido, el Ministerio de Salud de la Nación ofrece a las jurisdicciones insumos (tarjetas, reactivos y alimentos especiales) y equipos de análisis. Además, capacita en servicio al personal que trabaja en los programas provinciales. Desde la puesta en marcha del programa, la cobertura de la detección de enfermedades metabólicas creció desde un 50 por ciento en 2006, hasta un 95 por ciento en 2012.
Las Enfermedades Metabólicas Congénitas en Argentina
Las Enfermedades Metabólicas Congénitas afectan cada año a cientos de recién nacidos, según de cuál se trate. Si bien no se pueden evitar y no tienen cura, sí pueden ser tratadas, para mejorar la calidad de vida del paciente y evitar la aparición de secuelas graves. Por eso es importante detectarlas dentro de la primera semana de vida.
Por su parte, un marco regulatorio nacional y provincial obligan a realizarle este análisis en forma gratuita a todo recién nacido en el país, ya sea dentro del sistema público o privado. Actualmente se pesquisan seis enfermedades congénitas: Fenilcetonuria (o "PKU"), Galactosemia, deficiencia de Biotinidasa, Hipotiroidismo Congénito Primario, Hiperplasia Suprarrenal Congénita y Fibrosis Quística.
Cada año, casi 300 niños padecen Fibrosis Quística o Hipotiroidismo Congénito. La Galactosemia y la deficiencia de Biotinidasa se presentan en poco más de una decena de recién nacidos por año, mientras que la Fenilcetonuria y la Hiperplasia Suprarrenal afectan en el mismo período a unos 45 y 60 niños respectivamente.
También difieren en cuanto a la gravedad de las consecuencias que, de no ser tratadas, pueden incluir toxicidad de hígado y riñones, dificultades en la alimentación, cataratas, retraso mental o en el crecimiento. Inclusive, algunas de estas enfermedades, en caso de no recibir el tratamiento oportuno, pueden llevar a la muerte del paciente.
La clave, en todos los casos, es diagnosticarlas a tiempo. Antes de salir de alta de la maternidad (o, para los niños que se quedan internados, durante la primera semana de vida) se le debe realizar a todo recién nacido esta prueba, que es sencilla y es gratuita para la familia, para la cual se le toman al bebé unas pocas gotas de sangre del talón.
El segundo paso es que un familiar pase por el hospital a retirar el resultado apenas esté disponible (es bueno preguntar y anotar cuándo estará listo), y llevarle ese resultado al médico que controlará la salud del niño.
La ciudad de Neuquén será sede mañana del "II Encuentro Regional de la Patagonia de Pesquisa Neonatal" organizado por el programa nacional de Fortalecimiento de la Detección Precoz de Enfermedades Congénitas del Metabolismo dependiente del Ministerio de Salud de la Nación a cargo de Juan Manzur. Del mismo participarán profesionales médicos, bioquímicos y enfermeros de las provincias de Neuquén, La Pampa, Río Negro, Chubut, Santa Cruz y Tierra del Fuego, con el fin de optimizar la cobertura en la detección de enfermedades metabólicas durante la primera semana de vida, un análisis obligatorio y gratuito que puede evitar daños irreversibles en los recién nacidos.
Durante el encuentro que comenzará mañana a las 9.30 en el Centro Administrativo Ministerial (CAM) -sito en Antártida Argentina y Colón, Edificio Salud, 2º piso, de la capital provincial- está prevista, además, la participación del Dr. Gustavo Dratler del Laboratorio de Referencia Nacional del Hospital Dr. Juan P. Garrahan.
El objetivo del mismo será intercambiar las experiencias de las jurisdicciones en cuanto al análisis de diagnóstico, el procesamiento de los resultados, la confirmación de los casos positivos y el seguimiento de los pacientes afectados.
La Pesquisa Neonatal
La implementación de las acciones necesarias para pesquisar al 100 por ciento de los recién nacidos implica la provisión de unas tarjetas especiales para la toma e identificación de las muestras, de equipos y reactivos. Asimismo, el armado de una red logística para que las muestras lleguen a un laboratorio central y una red de comunicación para que los resultados sean devueltos y los casos positivos sean citados nuevamente para hacer pruebas de confirmación. Por último, la administración de medicamentos o alimentos especiales para el tratamiento, según cuál sea la enfermedad.
En tal sentido, el Ministerio de Salud de la Nación ofrece a las jurisdicciones insumos (tarjetas, reactivos y alimentos especiales) y equipos de análisis. Además, capacita en servicio al personal que trabaja en los programas provinciales. Desde la puesta en marcha del programa, la cobertura de la detección de enfermedades metabólicas creció desde un 50 por ciento en 2006, hasta un 95 por ciento en 2012.
Las Enfermedades Metabólicas Congénitas en Argentina
Las Enfermedades Metabólicas Congénitas afectan cada año a cientos de recién nacidos, según de cuál se trate. Si bien no se pueden evitar y no tienen cura, sí pueden ser tratadas, para mejorar la calidad de vida del paciente y evitar la aparición de secuelas graves. Por eso es importante detectarlas dentro de la primera semana de vida.
Por su parte, un marco regulatorio nacional y provincial obligan a realizarle este análisis en forma gratuita a todo recién nacido en el país, ya sea dentro del sistema público o privado. Actualmente se pesquisan seis enfermedades congénitas: Fenilcetonuria (o "PKU"), Galactosemia, deficiencia de Biotinidasa, Hipotiroidismo Congénito Primario, Hiperplasia Suprarrenal Congénita y Fibrosis Quística.
Cada año, casi 300 niños padecen Fibrosis Quística o Hipotiroidismo Congénito. La Galactosemia y la deficiencia de Biotinidasa se presentan en poco más de una decena de recién nacidos por año, mientras que la Fenilcetonuria y la Hiperplasia Suprarrenal afectan en el mismo período a unos 45 y 60 niños respectivamente.
También difieren en cuanto a la gravedad de las consecuencias que, de no ser tratadas, pueden incluir toxicidad de hígado y riñones, dificultades en la alimentación, cataratas, retraso mental o en el crecimiento. Inclusive, algunas de estas enfermedades, en caso de no recibir el tratamiento oportuno, pueden llevar a la muerte del paciente.
La clave, en todos los casos, es diagnosticarlas a tiempo. Antes de salir de alta de la maternidad (o, para los niños que se quedan internados, durante la primera semana de vida) se le debe realizar a todo recién nacido esta prueba, que es sencilla y es gratuita para la familia, para la cual se le toman al bebé unas pocas gotas de sangre del talón.
El segundo paso es que un familiar pase por el hospital a retirar el resultado apenas esté disponible (es bueno preguntar y anotar cuándo estará listo), y llevarle ese resultado al médico que controlará la salud del niño.
Prensa Ministerio de Salud de la Nación - 13/08/13
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