“En unos siete años la genómica se utilizará en la atención del paciente”

Ignacio Hernández Medrano, neurólogo del Hospital Ramón y Cajal y adjunto de Dirección Ejecutiva del Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria, ha concedido una entrevista a EL MÉDICO

Clara Simón Vázquez | 26 - Mayo - 2017 15:00 h.

El neurólogo Ignacio Hernández Medrano está convencido de que en un plazo no superior a siete años la genómica llegará a todas las consultas, que no se hará un diagnóstico ni un tratamiento sin consultar el genoma de un paciente. Todo esto se logrará gracias a la Medicina exponencial, donde inteligencia artificial se pondrá al servicio de la Medicina y del paciente.

¿Qué es la Medicina exponencial?

Hay tecnologías que crecen de forma más o menos lineal o incremental; mejoran con el tiempo, pero de forma muy lenta. Pero hay otras más disruptivas o rompedoras que son aquellas que cuando nacen lo hacen de forma distinta, ya que al principio van muy lentas porque tienen que acomodarse, pero luego explotan.

¿Y cómo lo hacen?

De manera exponencial. De ahí su nombre. Un ejemplo claro es la telefonía móvil, el ordenador personal… y la genética va a ser otro ejemplo. Las tecnologías exponenciales se caracterizan porque cuando nacen están planas por un tiempo, dan la sensación de que van a fracasar, pero no lo hacen porque de repente se activan.

¿Durante cuánto tiempo están así?

Es variable, entre 15 y 25 años. Al principio nos reíamos de los primeros que empezaron a utilizar el teléfono móvil y ahora todo el mundo tiene uno.

¿Qué necesita la tecnología exponencial para ‘activarse’?

Un catalizador. Mire, para trabajar en la nube hizo falta el ADSL, para la fotografía digital hizo falta el JPG. Para que el genoma explote hace falta la secuenciación de nueva generación con una caída del precio. Esto hará que en un par de años secuenciar el genoma cueste unos 60 euros y es cuando entraremos de lleno en la Medicina personalizada.

Entonces, ¿se ampliará su uso?

Sí, llegará a todas las especialidades. Oncología es la punta de lanza porque es más fácil secuenciar un cáncer concreto, ya que secuencias la célula que tiene el cáncer. Pero como vamos a tener una tecnología que permitirá secuenciar el genoma entero no va a haber ninguna enfermedad que potencialmente no se vaya a beneficiar de conocer cuáles van a ser las particularidades genéticas de un paciente y cómo te afectan los fármacos. Eso es la farmacogenética y está a punto de entrar en la fase exponencial.

¿La farmacogenética hará que se modifiquen los ensayos clínicos?

Completamente. Al secuenciar a las personas, ya no se dividirán a los pacientes que entren en un ensayo clínico en grupos epidemiológicos, se hará por grupos ómicos. En el mundo ómico nada impide hacer grupos cada vez más específicos. Va a llegar un momento en que se haga un ensayo clínico sobre el individualoma.

Y, ¿cómo se materializa la seguridad de los ensayos?

Probablemente esos paradigmas van a cambiar, ya que se podrá disponer de información digital y modelizada que anticipará lo que va a pasar.

Esa información, ¿viene de la mano del Big Data?

Sí, lo que ocurre es que al generar tanto genoma, tanta secuenciación y tanto dato, llega un momento en que disponer de mucha información de algo que ha ocurrido permitirá anticipar qué pasará en el futuro. De hecho, esto es lo que se está haciendo en meteorología. Se dispone de tantos datos del pasado que las predicciones que antes solo llegaban a tres días ahora pueden llegar a dos semanas. Así, si se tiene un buen histórico de cómo se comportan los pacientes con determinadas mutaciones genéticas y con determinadas expresiones genéticas, se puede anticipar, hasta cierto punto, qué va a ocurrir.

Pero, ¿cómo se engrana esta generalidad en la individualidad de la Medicina personalizada?

Porque de cada paciente se tendrá su genoma y más datos que provienen por ejemplo del mundo de los sensores, de capturar el fenotipo con los wearables. Ahora se está en su primera generación, pero cuando se entre en la siguiente se capturarán aún más datos. Cuando se mapea eso contra el genoma de cada individuo, puedes decir a cada persona en función de su genoma, su microbioma, su proteoma, su metaboloma y su hormonoma qué necesita en cada momento y puedes anticipar las enfermedades que desarrollará. Esto no es ciencia ficción.

¿Cuándo se podrá ver todo esto?

En unos cinco o siete años habrá giro muy general.

¿Llevará a un aumento de los costes?

Como cualquier inversión; sí, a corto plazo, pero se evita la enfermedad en su expresión, con lo cual se evitan las complicaciones, las cirugías, las hospitalizaciones…

¿Cómo se integran las nuevas tecnologías en este nuevo panorama?

En los últimos meses hemos visto que una inteligencia artificial era tan buena como los humanos diagnosticando cáncer, mediante el análisis de muestras de anatomía patológica y en el MIT se ha corroborado que una inteligencia artificial superaba a oftalmólogos viendo fondos de ojo para retinopatía diabética. Pero esto ya lo esperábamos. El estado de la inteligencia artificial en el procesamiento de imágenes ya está listo. Solo falta organización. No es un tema tecnológico.

Y, ¿están los profesionales formados para hacer uso de estos sistemas?

Las tecnologías van penetrando, pero no se ve cómo lo hacen. A día de hoy, el software que usan los radiólogos tienen muchos algoritmos inteligentes detrás. Ya muchas cosas se hacen de forma automática. La innovación tiene esto; que muchas cosas parecen absurdas en prospectiva y obvias en retrospectiva. Y esto acaba de llegar.

En este contexto, ¿dónde se queda la relación médico-paciente?

Ahora, un médico tiene que dedicar la mayor parte de su tiempo a hacer tareas repetitivas y sencillas, que se podrían automatizar. Por ejemplo, si eres un neumólogo ves neumonías. Si una máquina hace eso automáticamente, te liberas el 80 por ciento de tu tiempo para dedicarte a dos cosas: estudiar el caso difícil, el caso raro y a comunicarte con el paciente. Creo que esto va a rehumanizar la Medicina, puesto que las máquinas nos van a dejar tiempo para hacerlo. La Medicina se va a parecer al corrector de office. Te resalta fallos y luego el médico valida con un algoritmo que tiene detrás.

¿Qué pasa con los falsos negativos?

Ahí está el médico validador, el filtro humano. Toda inteligencia artificial tiene más o menos un error del 15 por ciento. Nosotros vamos a estar validando y comunicando.

¿Cómo se traslada todo esto a la práctica clínica?

El sector sanitario es un sector muy maduro, donde las innovaciones verticales se adoptan muy bien, por ejemplo, un nuevo catéter, un nuevo bisturí, pero las innovaciones horizontales se adaptan muy mal. Por eso, estoy francamente preocupado.

¿Se va hacia una atención transversal?

Sí, afortunadamente. Todo va a cambiar, pero la transición es complicada. La presión por utilizar herramientas digitales llevará a ello, pero no vendrá de la mano de una decisión pensada, meditada y concienzuda desde arriba. Será la gente que utilice algoritmos de Big Data y de inteligencia artificial en la consulta.

¿Qué es el Big Data?

Hasta 2017 hemos acumulado una cantidad de datos que no podíamos imaginar. Generamos más datos de los que podemos entender y gestionar. Con esos datos se consigue que los ordenadores aprendan patrones. Ahora empiezan a ser “inteligentes”; una vez programados empiezan a ser enseñados. En realidad, lo interesante del Big Data no es el concepto, es la inteligencia artificial que se consigue con el Big Data que permite resolver problemas nuevos, que sean similares a los problemas previos. El Big Data consiste en ver correlaciones donde la mente humana no puede verlas.

¿Para qué le sirve el Big Data a un médico de familia?

Le voy a dar un ejemplo. Puedes tener un diabético ideal, que nunca reingresa ni tiene vasculopatías y tiene su glucemia siempre en rango. Como disponemos de un histórico de los diabéticos, nos puede decir qué tienen en común los diabéticos que están así de bien. Y el algoritmo ofrece los datos comunes. A partir de eso, se puede ofrecer las recomendaciones ideales.

¿Cómo se hace la selección del Big Data?

A través de los profesionales, ya que tenemos la evidencia científica. Luego, tendremos algoritmos que serán capaces de leer la evidencia científica y resumirla. Aún no está listo, pero hay muchas empresas trabajando en ello. También está la captura de datos objetivos, como las constantes vitales, que es lo que se denomina el yo cuantificado y están las historias clínicas de los pacientes que tienen mucho conocimiento integrado.

En este contexto, uno de los principales obstáculos es la protección de datos, ¿cómo se puede manejar?

Hay técnicas estadísticas para no solo anonimizar la historia, sino que además se puede agregar estadísticamente la información. Ya no se ve un paciente concreto sino que se tiene un modelo de paciente. El Big Data es un libro dinámico. En España no hemos cogido el tren de la innovación digital en salud y tenemos el riesgo de perder nuestro puesto sanitario mundial.

¿Cómo ve el futuro a corto-medio plazo?

Si las cosas siguen así, en unos 7 años deberíamos utilizar la genómica como algo normal en los pacientes diarios. No se está haciendo en España, pero sí en Arabia Saudí, que se secuencia a todos los recién nacidos. En Estados Unidos hay un plan de Medicina personalizada que va a secuenciar a dos millones de personas y en Reino Unido hay plan en marcha Genomics England para secuenciar 100.000 ingleses y formar a todos sus médicos, Primaria y especializada, en genética. Aquí no hay nada. No podemos dejar pasar este tren.

Datos, datos y más datos

Savana, que trabaja ya en 35 hospitales, es la primera empresa que ha conseguido extraer el conocimiento de las historias clínicas leyendo texto libre y haciendo lingüística computacional. “Enseñamos el lenguaje humano médico. Nuestro algoritmo entiende por ejemplo que jaqueca es lo mismo que migraña y que el miedo al Alzheimer es distinto que tener Alzheimer. Podemos leer un texto clínico como esté de cualquier formato y extraer el texto plano”, explica Ignacio Hernández Medrano, quien añade que esto se hace con un modelo informático, mezclando el trabajo de matemáticos, informáticos y lingüistas computacionales, que son un tipo de filólogos que hace inteligencia artificial, con el procesamiento del lenguaje natural lo hemos especializado en leer historias clínicas.

Las aplicaciones de ese proceso son varias. La primera es ver si en un grupo de pacientes se está haciendo la mejor práctica clínica posible y ver qué dice la evidencia al respecto. Se detectan los fallos y se eliminan.

Otra función es investigadora. Por ejemplo, se puede ver por qué los pacientes que tienen diabetes hacen cardiopatía isquémica. En un segundo un robot lee miles de historias clínicas y analiza los datos. La tercera función es prescriptiva, para médicos que no son especialistas y dudan de algo, consultan lo que han hecho otros especialistas en situaciones similares. En resumen, trabajan en tres ramas: asistencial, investigadora y gestora.