De cómo la secuenciación genómica puede mejorar los sistemas sanitarios

La secuenciación de genomas completos ya está aquí, pero ¿estamos preparados? La puerta de la genómica se ha abierto más de golpe que de forma progresiva, pero hay que dejarla entrar en la sanidad con moderación, sin atropellos, cuidando su integración en los sistemas sanitarios. Muchas preguntas: ¿Quién la paga? ¿Cómo se legisla? ¿Hay formación?

José A. Plaza | 05/06/2012 00:00

Los fulgurantes avances en análisis genéticos han hecho de la secuenciación de genomas completos una opción técnica y (a corto plazo) económicamente asumible. Ya se utiliza para clarificar el diagnóstico molecular e incluso como guía terapéutica, pero ¿están los sistemas sanitarios listos para utilizar rutinariamente esta técnica? De cómo aplicarla depende, en parte, la sostenibilidad, eficiencia y eficacia de la sanidad del futuro.

Habrá que paliar la falta de formación en genómica entre los profesionales médicos y cuidar el manejo del consentimiento informado

La revista Science publica en su último número dos análisis sobre esta cuestión. Uno de ellos, que lleva la firma de Michael Hayden y Liam Brunham, de la Universidad de British Columbia, parte del vínculo, cada vez más fuerte, entre medicina personalizada y secuenciación de genomas completos. Pero pide moderación y, básicamente, no lanzar las campanas al vuelo sobre sus posibilidades a corto plazo: generar demasiadas expectativas puede facilitar una menor inversión pública en estas tecnologías.
Miles y miles de test
No se puede olvidar que la inmensa mayoría de la información genómica disponible no es clínicamente traducible. Ni dar de lado a un hecho que puede minar su crecimiento: parte de la pléyade de test privados ofrecidos directamente al consumidor puede pervertir una máxima: mejorar tanto la salud como la sanidad.

Interpretar los datos y traducirlos en interacciones clínicas es un objetivo que, aunque dista de ser nuevo, se resiste. Además de la falta de formación en genética entre profesionales médicos, hay que tener en cuenta la dificultad (por lo arduo) de trabajar con los consentimientos informados en este ámbito. Más cuestiones que se deben tener en cuenta: no hay tanta información que demuestre que, más allá de su capacidad predictiva, los test genéticos permitan mejoras en salud. Aún queda mucho por estudiar, comparar y publicar para afirmar que los análisis genómicos mejoran la salud y la calidad de los sistemas sanitarios.

Para desfacer tales entuertos, Hayden y Brunham tiran de sentido común y solicitan más informes de sociedades científicas y organizaciones médicas sobre las posibilidades de la secuenciación de genomas completos; un buen ejemplo, dicen, son las guías recientemente publicadas por los Servicios Nacionales de Salud del Reino Unido.

La gran cantidad de test privados que están surgiendo en el mercado no siempre acompañan una máxima: mejorar la salud y la sanidad

Por su parte, Radoje Drmanac, fundador y director científico de la biotecnológica estadounidense Complete Genomics, aporta la visión de quien valora el asunto desde dentro. A su juicio, las posibilidades de la secuenciación de genomas completos están excediendo su origen (conocer la propensión personal a una enfermedad) y acercándose a un objetivo más global: hallar patrones genómicos que permitan prevenir patologías y mejorar tratamientos. Los pacientes empiezan a aprovecharse porque la secuenciación empieza a ensanchar la mirilla de acceso a los sistemas sanitarios.

Drmanac cree que, para que la influencia en salud sea relevante, deberían secuenciarse cada año millones de genomas humanos. Visto cómo avanza la tecnología, augura que alcanzar una cifra similar será posible esta misma década (aludiendo, seguramente, a Estados Unidos; el resto de países, entre ellos, España, deberán pugnar por no retrasarse en exceso).

¿Quién financia?

Surge una pregunta clave: ¿Quién paga por la secuenciación de genomas completas? Poco dinero hay y, si es el paciente quien lo hace, ¿será el precio asequible? Sea cual sea la respuesta, aún por definir, Drmanac cree que tanto pacientes como profesionales sanitarios y responsables políticos deben ser educados en las posibilidades y limitaciones de aplicar a la clínica este tipo de secuenciación. Legislar su actividad será harina de otro costal; la ciencia siempre va por delante.
(Science 2012; 336: 1.110-1.113).

¿PUERTAS AL CAMPO?

Abrazar los avances biomédicos no significa darles la mano y dejar que se tomen el brazo. Como decía un anuncio de coches, la potencia sin control no sirve de nada, y algo parecido piensa Drmanac cuando avisa de la importancia de desarrollar políticas, guías y recomendaciones para facilitar la adopción de la secuenciación de genomas completos. En concreto, señala hacia las agencias reguladoras y las sociedades científicas como principales adalides de su integración en la sanidad, y solicita esfuerzos traslacionales como la única vía para asegurar la efectividad biomédica del estudio genómico. Por su parte, Hayden y Brunham ven más una brecha de traslación que un problema meramente tecnológica en la relación ciencia-clínica-pacientes. Hablan de los posibles intereses comerciales e incluso académicos en el desarrollo de la tecnología genómica, pero este debate no es algo nuevo en el mundo de los avances científicos; independientemente, la clave está en saber si el hallazgo de un genotipo claramente predictor de riesgo patológico permite una intervención directa que mejore la salud: aún no hay respuesta, pero ya hay datos suficientes para confiar en que, al menos en muchos casos, sea afirmativa. La revolución genómica ya es un hecho, pero no es lo mismo inventar algo que conseguir que sea útil: tiempo al tiempo y mesura, que las prisas nunca son buenas consejeras.