'science' publica dos análisis
De cómo la secuenciación genómica puede mejorar los sistemas sanitarios
La secuenciación de genomas completos ya está aquí, pero ¿estamos preparados? La puerta de la genómica se ha abierto más de golpe que de forma progresiva, pero hay que dejarla entrar en la sanidad con moderación, sin atropellos, cuidando su integración en los sistemas sanitarios. Muchas preguntas: ¿Quién la paga? ¿Cómo se legisla? ¿Hay formación?
José A. Plaza | 05/06/2012 00:00
Los fulgurantes avances en análisis genéticos han hecho de la secuenciación de genomas completos una opción técnica y (a corto plazo) económicamente asumible. Ya se utiliza para clarificar el diagnóstico molecular e incluso como guía terapéutica, pero ¿están los sistemas sanitarios listos para utilizar rutinariamente esta técnica? De cómo aplicarla depende, en parte, la sostenibilidad, eficiencia y eficacia de la sanidad del futuro.
- Habrá que paliar la falta de formación en genómica entre los profesionales médicos y cuidar el manejo del consentimiento informado
Miles y miles de test
No se puede olvidar que la inmensa mayoría de la información genómica disponible no es clínicamente traducible. Ni dar de lado a un hecho que puede minar su crecimiento: parte de la pléyade de test privados ofrecidos directamente al consumidor puede pervertir una máxima: mejorar tanto la salud como la sanidad.
Interpretar los datos y traducirlos en interacciones clínicas es un objetivo que, aunque dista de ser nuevo, se resiste. Además de la falta de formación en genética entre profesionales médicos, hay que tener en cuenta la dificultad (por lo arduo) de trabajar con los consentimientos informados en este ámbito. Más cuestiones que se deben tener en cuenta: no hay tanta información que demuestre que, más allá de su capacidad predictiva, los test genéticos permitan mejoras en salud. Aún queda mucho por estudiar, comparar y publicar para afirmar que los análisis genómicos mejoran la salud y la calidad de los sistemas sanitarios.
Para desfacer tales entuertos, Hayden y Brunham tiran de sentido común y solicitan más informes de sociedades científicas y organizaciones médicas sobre las posibilidades de la secuenciación de genomas completos; un buen ejemplo, dicen, son las guías recientemente publicadas por los Servicios Nacionales de Salud del Reino Unido.
- La gran cantidad de test privados que están surgiendo en el mercado no siempre acompañan una máxima: mejorar la salud y la sanidad
Drmanac cree que, para que la influencia en salud sea relevante, deberían secuenciarse cada año millones de genomas humanos. Visto cómo avanza la tecnología, augura que alcanzar una cifra similar será posible esta misma década (aludiendo, seguramente, a Estados Unidos; el resto de países, entre ellos, España, deberán pugnar por no retrasarse en exceso).
¿Quién financia?
Surge una pregunta clave: ¿Quién paga por la secuenciación de genomas completas? Poco dinero hay y, si es el paciente quien lo hace, ¿será el precio asequible? Sea cual sea la respuesta, aún por definir, Drmanac cree que tanto pacientes como profesionales sanitarios y responsables políticos deben ser educados en las posibilidades y limitaciones de aplicar a la clínica este tipo de secuenciación. Legislar su actividad será harina de otro costal; la ciencia siempre va por delante.
(Science 2012; 336: 1.110-1.113).
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