Abordaje asistencial difuso y falta de protocolos lastran el abordaje de enfermedades raras neuromusculares

En España existen algunos déficits significativos que subsisten en el abordaje de las enfermedades raras neuromusculares.

Redacción. Valencia | dmredaccion@diariomedico.com | 21/11/2013 00:00

Una jornada promovida por la Cátedra de la Fundación Sistemas Genómicos de la Universidad de Valencia y el Instituto Roche ha puesto el acento en algunos déficits significativos que subsisten en España en el abordaje de las enfermedades raras neuromusculares. Adolfo López de Munain, jefe clínico del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Donostia, en San Sebastián, ha dicho que "uno de los principales obstáculos que tenemos para progresar en el abordaje de las enfermedades neuromusculares radica, fundamentalmente, en que no conocemos con exactitud ni la magnitud del problema ni tampoco cómo se aborda asistencialmente en nuestro país".

A este problema se suma otro: "En muchos casos no disponemos de guías adecuadas para orientarnos sobre cómo manejar muchas de estas enfermedades; son necesarios protocolos para establecer el diagnóstico y avanzar en el tratamiento".

Evitar la dispersión
Potenciar el trabajo asistencial multidisciplinar, fomentar las unidades de referencia y corregir la dispersión de la investigación y de la asistencia son tres claves ineludibles.

Según Javier Benítez, del CNIO, el principal escollo es, hoy día, la importante reducción de la inversión y financiación pública de la investigación en enfermedades raras: "La disminución de fondos destinados a investigación biomédica, debido a la reducción de las aportaciones del Estado, podría asestar un golpe mortal a la investigación en enfermedades raras. Más que nunca hace falta urgentemente una ley de mecenazgo".