Nuevo intento para que la primaria y la genética se den definitivamente la mano

La Sociedad Valenciana de Medicina Familiar remite un decálogo a la Consejería de Sanidad con recomendaciones para mejorar la relación entre la primaria y la genética. Semfyc y AEGH coinciden: la AP debe aportar más, pero le lastra la falta de formación.

José A. Plaza | 08/05/2017 00:00

Decálogo de recomendaciones de la Svmfyc para mejorar la relación de la atención primaria con la genética (Svmfyc/elaboración propia)

La implicación de la atención primaria en el ámbito de la genética avanza, aunque lentamente. Aún es escasa y mejorable, aunque las mejoras ya están sobre la mesa y amenazan con dar un impulso importante a corto-medio plazo.

El penúltimo intento por mejorar la relación entre la genética clínica y el primer nivel asistencial lo ha dado la Sociedad Valenciana de Medicina Familiar y Comunitaria (Svmfyc), que ha desarrollado un decálago de recomendaciones y lo ha hecho llegar a la Consejería de Sanidad.

El decálogo, según explican a DM diversos especialistas, es extrapolable a la realidad nacional. Aurelio Duque, presidente de la Svmfyc; Ismael Ejarque, coordinador del grupo de trabajo sobre Genética Clínica y Enfermedades Raras en la sociedad valenciana; Miguel García Ribes, con idéntico cargo en la sociedad nacional (Semfyc), y María García, de la Comisión de Atención primaria de la Sociedad Española de Genética Humana (AEGH), coinciden en la necesidad de mejorar la formación del médico de Familia.

¿Hasta dónde llegar?

El decálogo propuesto desde la Comunidad Valenciana recomienda, entre otras cuestiones, mejorar la identificación de pacientes que pueden derivarse a servicios hospitalarios de genética, impulsar el conocimiento de técnicas de diagnóstico preimplantatorio, reforzar el seguimiento de pacientes con enfermedades raras, conocer diversos test genéticos disponibles, tener información sobre servicios de consejo genético y cáncer hereditario y tener claras las fronteras hasta las que puede llegar el médico de Familia.

Se trata de un paso más en la carrera para lograr que el centro de salud sea una pieza importante en la genética clínica y la medicina de precisión. Duque se mira en el espejo de las enfermedades raras: "Feder ha trabajado mucho con la Administración nacional y con las autonómicas, y se ha conseguido una mayor visibilidad. Hay que hacer algo similar desde la primaria".

El presidente de Svmfyc admite que el médico de Familia "no tiene muchas consultas sobre genética", pero matiza que desde el centro de salud se puede hacer mucho por la información, la derivación y el seguimiento.

La (no) especialidad

Desde Semfyc nacional, García Ribes lamenta la falta de especialidad. Truncado el decreto de troncalidad, Genética Clínica sigue en stand by, aunque a su juicio el proceso fallaba de base: "Iba a ser una especialidad de laboratorio, no destinada al paciente; la parte tecnológica de la genética está más al alcance que la parte asistencial".

Según apunta García, la comunicación médico-paciente es vital en consejo genético, ámbito en el que el médico de Familia tiene mucho que decir. De nuevo, insiste en temas formativos: "El MIR de primaria no rota por servicios de Genética: AP no está en el corpus de la posible especialidad".
La Asociación Española de Genética Humana (AEGH) aplaude la implicación de la atención primaria.

García Barcina considera que, para mejorar en conjunto, las iniciativas que surjan al respecto deben ser lo más globales posible, implicando a todos los profesionales que tienen voz y voto en el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de enfermedades genéticas. Valora las iniciativas autonómicas puntuales, como la de la Svmfyc, pero cree que deberían tener traslación hacia un impulso conjunto.

Todos implicados

A su juicio, hay que incluir a médicos de Familia, genetistas, hematólogos, enfermeras, anestesistas, oncólogos... "siempre con interdisciplinariedad". Que a este tipo de iniciativas se sumen diversas sociedades médicas sería también interesante, añade. Según concluye, coincidiendo con sus colegas, "la unidad entre el médico de primaria y el genetista es la familia".

Ejarque, genetista clínica (vía MIR en Italia) y médico de Familia, lleva años tendiendo puentes entre ambos mundos, el de la genética y el de la AP. Vinculado tanto con la Svmfyc como con la AEGH, ha sido el impulsor del decálogo que ahora tiene sobre su mesa la Consejería de Sanidad valenciana. Lamenta que actualmente "el médico de Familia haga lo mínimo" en temas genéticos, algo que quiere cambiar a corto plazo: "No estamos formados".

La realidad asistencial es a veces tozuda y cuesta que evolucione, pero palancas de cambio no faltan. Una de las clásicas en este ámbito es el protocolo desarrollado por Semfyc sobre abordaje de enfermedades raras en atención primaria. Se trata de una guía desarrollada en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), el Instituto Nacional de Investigación en Enfermedades Raras (IIER) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer).

Ejemplos no faltan. Se necesita un impulso organizado, global y multidisciplinar, para dar forma a una teoría que necesita práctica. La estrategia nacional de medicina de precisión que la ministra Dolors Montserrat ha prometido para esta legislatura podría ser una oportunidad. Poco se sabe aún del proyecto, pero la atención primaria y la genética están esperando formar parte de él e ir de la mano.

Todo suma: publicaciones, jornadas...

A falta de que proyectos como el de la Svmfyc cuenten con un respaldo global, la genética sigue sintiéndose rara en los centros de salud. Para cambiar esta realidad, el pasado noviembre se celebró la I Jornada de Genética Clínica y Enfermedades Raras para Atención Primaria, uno de los últimos ejemplos de cómo se quiere impulsar el acercamiento entre ambas disciplinas. Poco antes, la Semfyc había publicado en la revista ‘Atención Primaria’ un editorial que pedía seis mejorar en primaria: saber construir un árbol genealógico detallado de al menos tres generaciones; conocer los diversos patrones de herencia y saberlos identificar; manejar criterios de derivación en enfermedades genético-hereditarias; conocer las 10-15 patologías raras de los pacientes del propio cupo; identificar los límites éticos y legales que implica conocer el estatus genético de una persona, y saber comunicar al paciente todo este tipo de cuestiones.