Expertos denuncian la falta de registros sobre la actividad asistencial en enfermedades raras neuromusculares

Valencia (22/11/2013) - Redacción

Así se ha destacado en una jornada científica promovida por la Cátedra de la Fundación Sistemas Genómicos de la Universidad de Valencia y el Instituto Roche

Investigadores, clínicos, universitarios y pacientes han coincidido en un foro científico celebrado en la Universidad de Valencia que ha tenido como protagonista a las enfermedades raras neuromusculares, poniéndose de manifiesto los avances registrados en este ámbito y también las limitaciones actuales.
La Cátedra de la Fundación Sistemas Genómicos de la Universidad de Valencia y el Instituto Roche han reunido en una jornada a expertos nacionales y europeos de referencia que trabajan en el diagnóstico y tratamiento de las ERN, que se estima afectan en España a unas 60.000 personas.
"Dar a conocer los principales progresos que se están registrando, desde diferentes ámbitos, en el abordaje de las ER de origen neuromuscular ha sido el objetivo principal de esta sesión", ha destacado Lorena Saus, de la Fundación Sistemas Genómicos, quien ha expuesto que "desde el surgimiento de la era de la genética molecular y el descubrimiento de los principales genes involucrados en muchas de estas enfermedades, se han abierto numerosas y prometedoras esperanzas para los pacientes".
Además, la representante de Sistemas Genómicos ha recordado que su compañía dedica un quince por ciento de los ingresos anuales por ventas a proyectos de investigación, colaborando con centros de referencia de todo el mundo".
En la inauguración de esta jornada, la directora general de Salud Pública de la Consejería de Sanidad, Lourdes Monge, ha defendido "la fuerte y prolongada apuesta que se ha hecho en la Comunidad de Valencia en la investigación y estudio de las ER".
Citando algunas de las iniciativas más sobresalientes que se han llevado a cabo en este ámbito, Monge también se ha mostrado optimista con el futuro de la investigación en este campo, puesto que "estamos totalmente implicados en proyectos encaminados a conocer mejor la prevalencia de estas enfermedades y sus principales factores determinantes, así como posibles aspectos que puedan evitar desigualdades en la atención de estos enfermos".
Ya desde el punto de vista de investigación, el Dr. Jaime del Barrio, director general del Instituto Roche, ha recordado que "hace aproximadamente doce años, cuando el mundo tuvo conocimiento de la obtención de la primera secuencia completa de un genoma humano, se abrió una nueva época de esperanza para todas las enfermedades, que se ha concretado con las metodologías de alto rendimiento, en especial la secuenciación de nueva generación. Desde hace cinco años está cambiando el escenario actual en el que se procede al diagnóstico y tratamiento de la mayor parte de las enfermedades".
Para el Dr. Del Barrio no cabe duda que "en breve podremos conocer el origen de muchas ER, especialmente las de origen genético, pudiendo así incidir en su prevención y diagnóstico precoz, y facilitando el desarrollo de tratamientos seguros y eficaces para estos grupos de pacientes".
Déficits
Sin embargo, en este foro se ha puesto el acento en algunos déficits significativos que subsisten en España en el abordaje de las ERN. Para el Dr. Adolfo López de Munain, jefe clínico del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Donostia (San Sebastián), "uno de los principales obstáculos que tenemos para progresar en el abordaje de las enfermedades neuromusculares radica, fundamentalmente, en que no conocemos con exactitud ni la magnitud del problema ni tampoco cómo se aborda asistencialmente en nuestro país". Es más, ha añadido, "en muchos casos no disponemos de guías adecuadas para orientarnos sobre cómo manejar muchas de estas enfermedades", demandando protocolos para establecer el diagnóstico y para avanzar en el tratamiento".
Para resolver este problema, la solución pasa por potenciar el trabajo asistencial multidisciplinar y por fomentar las Unidades de Referencia. Como ha destacado el Dr. López de Munain, "no es viable ni útil contar en cada centro hospitalario con un equipo de personas que sepan abordar correctamente las múltiples y heterogéneas enfermedades neuromusculares".
Por eso, apuesta por la congregación de la excelencia asistencial en este ámbito en determinados centros de referencia "que cuenten con los recursos humanos y técnicos para poder atender específicamente a estos pacientes", ha propuesto, e incluso ha señalado las tres características básicas que deben tener los profesionales que trabajen estas unidades: "deben estar motivados y especializados en estas ER, deben tener capacidad técnica y experiencia, y tienen que estar comprometidos".
Destacados expertos
Como respaldo a esta tendencia de concentración, se contó en este foro con las aportaciones del Dr. Enrico Bertini, director de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas del Hospital de investigaciones Pediátrico Bambino Gesù (Roma), quien ha descrito el proceso que se está siguiendo en Italia de reducción del número de centros hospitalarios especializados en el manejo de las enfermedades neuromusculares.
"Por la tradicional fragmentación que caracteriza a Italia, contábamos hasta ahora con estructuras asistenciales de atención a estos enfermos diferenciadas e independientes de una región a otra"; sin embargo, "ahora hemos comprobado que esto es un error y, por eso, estamos iniciando un proceso inverso, apostando por aunar recursos y crear centros de referencia". Para el experto romano, "con esta nueva estructura, más concentrada, creo que conseguimos dar una atención más profesional, especializada y de excelencia a los pacientes".
En la misma línea se ha expresado la Dra. Mónica Povedano, neuróloga y coordinadora de la Unidad Multidisciplinar de Atención al ELA del Hospital Universitario de Barcelona, "ya que las enfermedades neuromusculares son tremendamente heterogéneas y complejas, por lo que resulta casi imposible que un único profesional en un centros aislado sepa abordarlas correctamente y disponga de los recursos técnicos adecuados".
Por los mismos motivos, se ha defendido la creación de Unidades Multidisciplinares. "Tan sólo el trabajo conjunto de todos los profesionales de la salud que, de una u otra forma, intervienen en el proceso asistencial de este paciente, va a optimizar los cuidados", según la Dra. Povedano.
Sin embargo, tal y como denunció Antonio Álvarez, presidente Fundación de la Asociación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM), "en muchos casos un simple problema de mala comunicación entre paciente y su médico arruina cualquier estrategia que se quiera llevar a cabo".
A modo de ejemplo, ha asegurado que "a pesar de los esfuerzos de los profesionales, los pacientes no tienen la conciencia de que actualmente sean tratados de forma multidisciplinar en España". Con todo, se ha mostrado optimista con algunas iniciativas, como la creación de un Mapa Estatal de Unidades de Experiencia por parte del Ministerio de Sanidad.
Estudios genéticos: ventajas y limitaciones
Los avances en la genética de estos trastornos ha ayudado a diseñar nuevas alternativas terapéuticas impensables hace tan sólo unos años. En este sentido, la jornada ha permitido subrayar las esperanzas que suponen los avances genéticos y, en concreto, la secuenciación masiva de genes (NGS).
Según ha comentado el Dr. Eduardo Tizzano, del Instituto de Investigación Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona), "la NGS es un recurso importantísimo para lograr identificar la causa genética de muchos de estos trastornos: por un lado, podemos estudiar un gen muy grande en poco tiempo o muchos genes a la vez cuando una patología es muy heterogénea; y, por otro, nos ayuda descubrir nuevos genes mutados en algunas de ellas".
Profundizando en las ventajas que ofrecen estos avances, la Dra. Sonia Santillán, Responsable de la Unidad Genética Médica de Sistemas Genómicos, ha asegurado que "con la incorporación de la NGS se están multiplicando las esperanzas de los pacientes con enfermedades neuromusculares, ya que no sólo se completa, abarata y agiliza el proceso diagnóstico, sino que también facilita información pronóstica de interés y orienta sobre el mejor tratamiento a seguir".
Estas tecnologías se están aplicando, gracias al incremento de su potencial y al descenso de su coste, en multitud de centros de investigación en todo el mundo, principalmente para el descubrimiento de genes relacionados con enfermedades mendelianas, pero también en la identificación y análisis de los diferentes tipos de cáncer, de múltiples enfermedades del sistema nervioso central y de las denominadas enfermedades raras.
Para la Dra. Sonia Santillán, "se impone la necesidad de emplear estas nuevas tecnologías que nos permiten hacer el análisis a coste adecuado y en un tiempo razonable de múltiples genes"; sin embargo, ha advertido, "esto no supone desechar otros recursos diagnósticos clásicos".
En el mundo hay en este momento entre 2.500 y 3.000 plataformas de secuenciación de nueva generación, por lo que se espera que en los próximos cinco años habrá millones de genomas individuales secuenciados. "El reto en este momento ya no está en la generación de datos, sino en cómo almacenarlos, compartirlos y analizarlos", ha advertido Jaime del Barrio.
Por todo ello, el Dr. López de Munain considera que "estamos en camino de resolver el reto diagnóstico que plantean las enfermedades neuromusculares"; a su juicio, "el siguiente paso es el reto pronóstico".
El problema de la financiación
En este contexto, el principal escollo actualmente se sitúa en la acusada reducción de la inversión y financiación pública de la investigación en ER. En palabras del Dr. Javier Benítez, del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, "la disminución de fondos destinados a investigación biomédica, debido a la reducción de las aportaciones del Estado, podría asestar un golpe mortal a la investigación en ER"; por eso, "más que nunca hace falta urgentemente una Ley de Mecenazgo".
De hecho, en esta jornada se ha resaltado la trascendental aportación que hacen las fundaciones (como Sistemas Genómicos y el Instituto Roche) y la Industria Farmacéutica a la investigación de las ER, exigiendo un esfuerzo colectivo y con alianzas globales con iniciativas públicas y privadas.

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