El CIBERER investiga cerca de 2.000 enfermedades raras

Un informe realizado con los datos de MAPER de 2015 ha identificado 500 proyectos de investigación que estudian cerca de 2.000 enfermedades raras en España

El Médico Interactivo | 18 - Mayo - 2017 14:00 h.

Un informe realizado con los datos del Mapa de Proyectos en Enfermedades Raras Investigadas en España (MAPER)desarrollado por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ha identificado 500 proyectos de investigación biomédica sobre cerca de 2.000 enfermedades raras en España activos durante el año 2015. Estos proyectos tenían una financiación global de 94 millones de euros, aportados por 71 agencias diferentes.

"El objetivo de este informe es poner en valor el trabajo y el esfuerzo de investigación en las enfermedades raras que se está realizando en España. Esta información se hace visible al público a través de la página web de MAPER y del portal Orphanet, dándole así difusión a nivel mundial", resalta el Dr. Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER.

Las patologías más investigadas

Este informe incluye un listado de las enfermedades más investigadas entre las cerca de 2.000 identificadas en los proyectos activos en España en 2015. Las patologías que encabezan esta clasificación son el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (con 16 proyectos), retinosis pigmentaria (14), enfermedad de Huntington (12), enfermedad OXPHOS (11), esclerosis lateral amiotrófica (también con 11) y anemia de Fanconi (9).

También se clasifican las investigaciones en función de los grupos de enfermedades (de acuerdo a la clasificación de Orphanet). Los grupos más estudiados son las enfermedades neurológicas y neuromusculares (24% del total de los proyectos en España en 2015), errores congénitos del metabolismo (20%), tumores raros (11%), defectos del desarrollo durante la embriogénesis (11%), enfermedades renales (6%), enfermedades de la piel (6%) y enfermedades oculares (5%).

Además, el informe recoge una clasificación de los 500 proyectos de investigación sobre enfermedades raras en España durante 2015 por Comunidades Autónomas. Este ranking está liderado por la Comunidad de Madrid y Cataluña (con 188 proyectos cada una de ellas), Comunidad Valenciana (con 61) y Andalucía (con 40).