Una vía para salir del 'atasco' de datos genéticos

El Proyecto Varioma Humano organizará la ingente cantidad de información acumulada en distintos lugares del planeta gracias al espectacular avance de las técnicas de secuenciación masiva.

María Sánchez-Monge | maria.sanchez@diariomedico.com | 15/04/2013 00:00

John Burn, Feliciano Ramos, Eva Gª Galloway y Mª Jesús Sobrido

John Burn, vicepresidente del Proyecto Varioma Humano; Feliciano Ramos, presidente de la AEGH; Eva Gª Galloway, genetista del Hospital Ramón y Cajal, y Mª Jesús Sobrido, del nodo español del Varioma Humano. (Jose Luis Pindado)

Hoy en día ya no tiene ningún misterio secuenciar un genoma completo. La tecnología permite hacerlo de forma rápida y barata. El problema que se plantea es cómo organizar el inmenso volumen de información genética que está emergiendo. Este es el reto al que se enfrenta el Proyecto Varioma Humano, presentado oficialmente en España con motivo del XXVII Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que se ha celebrado en Madrid entre el 10 y el 12 de abril.

John Burn, vicepresidente de la iniciativa internacional, explicó que el objetivo es dar salida al "atasco de datos que se está generando. Desconocemos la función de la mayoría de las variantes genéticas que se están descubriendo".

El Proyecto Varioma Humano constituye "una comunidad global con información sobre la variación plasmada en las distintas bases de datos".

Nodos nacionales

La idea es tener un único nodo de información en todo el mundo, pero también nodos nacionales.
"¿Por qué no dejamos a los grandes centros genómicos, como los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos o el Instituto Sanger de Reino Unido, que averigüen qué variantes son patogénicas?".

El propio Burn respondió a esta pregunta: "Porque no pueden hacerlo por sí solos". Entre otras razones, porque el entorno puede influir en la expresión génica, y por eso es importante que estén representadas las poblaciones de lugares tan dispares como China o Australia.

Nuestro país participa en el programa desde hace unos años, pero ha sido a principios de 2013 cuando se ha creado la base de datos general de variantes genéticas en España. De momento es un proyecto piloto, pero el fin es abrirla a toda la comunidad genética.