La implantación de técnicas de diagnóstico por array, un problema económico más que científico

Madrid (24-26/03/2012) - Ainhoa Iriberri

Así quedó de manifiesto en la jornada "Incorporación de los arrays a la práctica clínica: utilidad e impacto sociosanitario. Diagnóstico prenatal y posnatal", celebrada en el Instituto de Salud Carlos III y promovida por el Instituto Roche, en la que se presentó el primer documento de consenso para la implementación de los Arrays en la genética clínica

Son lo último en tecnología diagnóstica pero todavía no están implantadas en la práctica clínica de muchos hospitales. La razón: las técnicas de diagnóstico por array son caras pero, lo que muchos no saben, es que también son coste efectivas; es decir, su uso ahorra gastos con respecto a otras formas de diagnóstico y a consecuentes tratamientos.

Así quedó de manifiesto en la jornada científica "Incorporación de los arrays a la práctica clínica: utilidad e impacto sociosanitario. Diagnóstico prenatal y posnatal", celebrada en el Instituto de Salud Carlos III y promovida por el Instituto Roche, en la que se presentó el primer documento de consenso para la implementación de los Arrays en la genética clínica.

Según explicaron los expertos, la incorporación de estos nuevos recursos diagnósticos es ya una realidad en nuestro entorno, al haberse visto que los test son más informativos en términos de resolución que las tecnologías convencionales.

El responsable de Citogenética Molecular del Hospital Universitario Vall d'Hebrón, el Dr. Alberto Plaja, explica que actualmente se está "en un punto de inflexión, en el que hay que decidirse sobre si es viable sustituir a otras técnicas por las nuevas con arrays".

Para este experto, en patologías como el retraso mental, el autismo o las multimalformaciones, no hay duda de que debería ser la técnica de elección, básicamente porque llegan hasta a triplicar el número de casos en los que se llega a un diagnóstico.

"Estos test constituyen una potente e innovadora tecnología para la detección precoz de distintas patologías en un amplio rango de áreas clínicas, especialmente en el ámbito del diagnóstico prenatal y en el diagnóstico e investigación del retraso mental", afirma el Dr. Jaime del Barrio, director general del Instituto Roche.
El Dr. Plaja explica que el uso de los Arrays aún es minoritario para la mayoría de los tipos de cáncer. El motivo es que estas técnica lo que detectan es si faltan o sobran segmentos de ADN, pero no si han cambiado de sitio, las llamada translocaciones. "Esto es muy importante en cáncer, por eso los arrays sólo se pueden aplicar en casos concretos".

Otro campo en el que habrá que esperar por la misma razón para implementar los arrays es el de la esterilidad. Las parejas con este problema, así como las mujeres que sufren abortos de repetición, deberán seguir anclados a otras técnicas de diagnóstico genético más antiguas, como la determinación de caretotipo.
Los arrays de CGH (hibridación genómica comparada) son herramientas de análisis genómico que permiten determinar (por comparación un ADN de referencia, es decir, sano) si el ADN de una muestra presenta alternaciones numéricas en cualquier región del genoma.

La principal ventaja es la resolución, que es 10 veces mayor que la de las herramientas diagnósticas convencionales, como explica el Dr. Plaja. Este experto aclara que el array no siempre se determina con un análisis de sangre, sino que también puede hacerse con una muestra de ADN de la médula ósea o el líquido amniótico.