Los retos jurídicos de la secuenciación individual del genoma del neonato

Hoy es posible obtener la secuenciación completa del genoma (WGS, según sus siglas en inglés) de un individuo por menos de mil dólares, según los últimos datos del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, que depende de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, según sus siglas en inglés) de Estados Unidos.

G.E. Madrid | dmredaccion@diariomedico.com | 31/03/2014 00:00

La secuenciación del genoma humano requirió diez años y 3.000 millones de dólares. Hoy es posible obtener la secuenciación completa del genoma (WGS, según sus siglas en inglés) de un individuo por menos de mil dólares, según los últimos datos del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, que depende de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, según sus siglas en inglés) de Estados Unidos. ¿Cómo podría afectar este fenómeno al cribado neonatal?
Bartha M. Knoppers y sus colegas trazan en el último número de Science Translational Medicine un primer mapa de los interrogantes jurídicos y éticos que suscita el uso de esta técnica en programas de cribado neonatal. Knoppers es directora del Centro de Genómica y Política de la Universidad McGill y catedrática en la Facultad de Derecho de la Universidad de Montreal, ambas en Canadá.

Si en la actualidad el cribado neonatal se recomienda exclusivamente para patologías tratables y por eso se limita a unas pocas, "la aplicación del WGS podría provocar una expansión ilimitada de la información médica y no médica sobre el recién nacido: desde trastornos monogenéticos a plurigenéticos, desde prevenibles y tratables a no prevenibles ni tratables, desde patologías infantiles a trastornos de aparición en la edad adulta, así como información sobre la farmacogenómica, el éxito de los eventuales tratamientos o información sobre la condición de portador", indican.

La posible inclusión del WGS en el cribado neonatal plantea el problema del "derecho de los padres a no saber", que puede colisionar con el derecho del hijo a ser tratado o a que se instauren medidas de prevención. Este derecho se extiende también al hijo, que podría no querer conocer su condición de portador de una enfermedad.

El cribado se considera hoy universalmente obligatorio o se sostiene sobre el consentimiento presunto, precisamente porque se centra en patologías graves y tratables donde el interés del menor es nítido y la capacidad de la medicina para protegerlo es indubitada. "Tal vez el cribado obligatorio pueda mantenerse para las patologías en las que la información genética beneficie directamente al niño en la infancia. El consentimiento paterno se requeriría, en cambio, cuando el beneficio directo no se cumple", apuntan los autores.