Ana Mato se compromete a avanzar en el tratamiento y la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras y sus familias

Madrid (01-03/03/2014) - Redacción

•En el Día Mundial de las Enfermedades Raras (28-F), la ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad traslada un mensaje de apoyo y esperanza a todos los pacientes y a sus familiares; Sanidad y las CCAA han unificado, por primera vez, los cribados neonatales, que se realizan para detectar ER, para siete patologías poco frecuentes

• Tres millones de personas en España padecen una de las 7.000 enfermedades 'poco frecuentes'; en el último año, el Ministerio ha puesto en marcha el primer Mapa de Unidades de Experiencia, para que los enfermos, sus familias y los profesionales puedan conocer los centros con una mayor experiencia en el diagnóstico y en el tratamiento

La ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Ana Mato, ha enviado un mensaje de apoyo y esperanza a todos los pacientes y sus familiares con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el 28 de febrero. Tres millones de personas en España padecen alguna de las 7.000 enfermedades catalogadas como poco frecuentes, por existir menos de un caso por cada 2.000 habitantes. Estas patologías afectan mayoritariamente a niños y a adolescentes, ya que el 80 por ciento de ellas tiene origen genético

Mato ha asegurado que "responder a las necesidades" de las personas afectadas constituye "un reto para el Sistema Nacional de Salud". Por ello, el pasado 28 de febrero de 2013, la ministra presentó el Calendario del Año Español de las ER, cuyas actividades se cierran ahora, con el Telemaratón que Televisión Española emite el domingo, 2 de marzo, cuya recaudación se destinará a la investigación.

Esta iniciativa coincidió con la adhesión de España a la declaración del año 2016 como Año Internacional de la Investigación en Enfermedades Raras.

Mato se ha reunido con el Grupo de Trabajo de ER del Consejo Asesor, que le ha presentado las propuestas elaboradas durante este Año Español. Algunas de ellas son iniciativas ya emprendidas por el Ministerio a lo largo de este año. Es el caso de la elaboración del primer Mapa de Unidades de Experiencia Clínica, como primer paso para implantar las unidades de experiencia clínica en patologías raras en un marco autonómico.

Su objetivo es facilitar el acceso a la información de la actividad realizada en los diferentes hospitales de España en relación a las ER. Gracias a este mapa, tanto enfermos y sus familias como profesionales podrán conocer dónde se concentran la mayor parte de casos, afectados por una de estas enfermedades; y donde, por tanto, existe una mayor experiencia en el diagnóstico y en el tratamiento.

Ya se dispone de datos de todas las CCAA para ocho grupos de enfermedades.

Patologías poco frecuentes

En 2013, además, se han designado Centros, Servicios y Unidades de Referencia para tratar patologías poco frecuentes, como son algunas enfermedades metabólicas hereditarias, enfermedades neuromusculares, síndromes genéticos neurocutáneos, enfermedades raras que cursan con trastornos del movimiento, esclerosis lateral amiotrófica y trastornos complejos del sistema nervioso autónomo.

El pasado año también se ha emprendido ya iniciativas para armonizar los cribados, tal y como ha propuesto el Consejo Asesor. El Ministerio y las CCAA, por primera vez, han unificado los cribados neonatales, que se realizan para detectar enfermedades raras, para siete patologías. Con posterioridad, se ha aprobado el desarrollo de un sistema de información de cribado neonatal que permita seguir correctamente este programa poblacional

El Consejo también ha sido autor de la propuesta de elaborar un portal de ER, ya en marcha con acceso desde la web del Ministerio, y de la de potenciar las nuevas tecnologías como instrumento de mejora.

Asimismo, ha pedido agilizar los procedimientos administrativos para aprobar medicamentos huérfanos. En este sentido, hay que subrayar que en los últimos cinco años se han comercializado en España 57 medicamentos huérfanos, lo que supone el 83 por ciento de los autorizados por la Comisión Europea.

Procedimientos de designación

España se sitúa en el quinto puesto por actividad coordinadora en procedimientos de designación. Es decir, es uno de los países de la UE que más procedimientos para designar estos medicamentos proponen. Así se puso de manifiesto durante la Jornada de puertas abiertas celebrada por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), la Federación Española de ER y la Fundación Doctor Robert, en el contexto de los actos conmemorativos del Día Mundial de las ER.

Tras la reunión, la ministra también ha subrayado la importancia de la investigación y de los ensayos clínicos, que contarán con una regulación específica. Asimismo, Mato ha destacado que el SNS está poniendo a disposición de los pacientes los fármacos más innovadores en todas las CCAA.

Asimismo, la ministra ha destacado la importancia de la Estrategia en ER del SNS, la única que cuenta con financiación propia. Esta Estrategia ha sido actualizada durante 2013, redefiniendo los objetivos y recomendaciones, que se presentarán a las comunidades autónomas, previsiblemente, en el próximo Consejo Interterritorial.

La ministra ha agradecido, también la estrecha colaboración del movimiento asociativo y de los padres de niños con enfermedades raras y ha trasladado a todos los afectados y a sus familiares el "apoyo institucional" y la "sensibilidad" de todo el Gobierno. Para desarrollar todos los proyectos emprendidos por el Ministerio, la ministra ha mostrado su confianza en que "con la voluntad y el esfuerzo de todos, conseguiremos avanzar en el conocimiento y tratamiento de estas dolencias".